Apresentação

Um Curso de especialização de alta qualidade que lhe proporcionará os conhecimentos necessários em Genética Clínica em Doenças Nefrourológicas, Pediátricas e Cancro Hereditário, com os conhecimentos mais extensos e atualizados do setor"

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Entre 5 e 10% dos cancros são hereditários. Atualmente, sabe-se que existem várias síndromes de cancro hereditário nas famílias. As consequências do cancro em geral são devastadoras, pelo que é fundamental conhecer as diferentes síndromes de neoplasias hereditárias e conhecer os critérios para identificar as famílias suscetíveis de serem portadoras de mutações em genes com elevado risco de predisposição para o cancro hereditário.

Atualmente, é conhecida uma grande variedade de doenças renais e urológicas hereditárias. Estas doenças afetam tanto crianças como adultos e, em alguns casos, são frequentemente diagnosticadas na infância, mas a sua fase final só se desenvolve quando atingem a maturidade. Os progressos da genética molecular alteraram consideravelmente a classificação das doenças renais glomerulares ou quísticas hereditárias.

Se quantificássemos o impacto das doenças genéticas, veríamos em todas as idades da vida que: 50% dos abortos do primeiro trimestre têm uma alteração cromossómica; 2-3% dos recém-nascidos têm uma anomalia congénita e pelo menos 50% destas têm uma origem genética; nos países desenvolvidos, são responsáveis por 20-30% dos internamentos hospitalares pediátricos e 40-50% da mortalidade infantil. A genética em Pediatria desempenha um papel fundamental e, por esta razão, propusemos oferecer neste módulo uma abordagem detalhada e completa das doenças mais comuns nesta área, bem como ensinar as diferentes ferramentas que existem atualmente para ajudar no diagnóstico, como a dismorfologia, a sua gestão, utilidade e limitações. Também se aprofundam os diferentes algoritmos existentes e que estão a ser desenvolvidos para a seleção de técnicas de diagnóstico em Pediatria a nível genético.

Uma grande compilação de conhecimentos que poderá adquirir de forma eficaz através deste Curso de especialização do mais alto nível pedagógico"

Este Curso de especialização em Doenças Nefrourológicas, Pediátricas e Cancro Hereditário em Genética Clínica conta com o conteúdo científico mais completo e atualizado do mercado. As suas principais características são:

  • A mais recente tecnologia em software de ensino online
  • Um sistema de ensino extremamente visual, apoiado por conteúdos gráficos e esquemáticos que são fáceis de assimilar e compreender
  • O desenvolvimento de casos práticos apresentados por especialistas em atividade
  • Sistemas de vídeo interativo de última geração
  • Um ensino apoiado pela teleprática
  • Sistemas de atualização e requalificação contínua
  • Uma aprendizagem autorregulada: total compatibilidade com outras atividades
  • Exercícios práticos de autoavaliação e verificação da aprendizagem
  • Grupos de apoio e sinergias educativas: perguntas ao especialista, fóruns de discussão e conhecimento
  • Comunicação com o professor e trabalhos de reflexão individual
  • Disponibilidade de acesso aos conteúdos a partir de qualquer dispositivo fixo ou portátil com ligação à Internet
  • Bancos de documentos complementares permanentemente disponíveis, incluindo após o Curso de Especialização

Uma capacitação que combina perfeitamente intensidade e flexibilidade, tornando os objetivos alcançáveis de forma fácil e confortável para o profissional”

Este Curso de especialização foi elaborado por profissionais de diferentes clínicas de Genética Clínica, contribuindo com a sua experiência na prática diária, no atendimento de pacientes e famílias com uma diversidade de doenças hereditárias, tanto no aconselhamento genético como em programas de prevenção e aconselhamento pré-natal e pré-concecional. O pessoal docente envolvido no Curso de especialização também realiza um importante trabalho de investigação no campo da Genética. 

O conteúdo do Curso de especialização abrange, nos seus diferentes módulos, os conhecimentos básicos e necessários para a gestão de pacientes e das suas doenças numa consulta de Genética Clínica. Oferece uma abordagem prática às diferentes técnicas mais utilizadas para o diagnóstico de doenças hereditárias, bem como a interpretação dos seus resultados. Além disso, oferece uma abordagem das doenças que causam o maior número de consultas na prática diária no campo de um serviço de Genética Clínica.

O Curso de especialização conta com um texto teórico sobre o tema a abordar, exemplos práticos retirados de casos clínicos que ajudarão a compreender e a aprofundar os conhecimentos.

Aumente a sua confiança na tomada de decisões, atualizando os seus conhecimentos através deste Curso de especialização”

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Será formado por profissionais com uma vasta experiência no setor, que depositaram todos os seus conhecimentos e experiência no desenvolvimento desta especialização” 

Programa de estudos

Os conteúdos desta qualificação foram desenvolvidos pelos diferentes especialistas deste Curso de especialização, com um objetivo claro: assegurar que os alunos adquiram todas as competências necessárias para se tornarem verdadeiros especialistas nesta área. 

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Uma qualificação abrangente e bem estruturada, que o conduzirá aos mais altos padrões de qualidade e sucesso” 

Módulo 1. Cancro hereditário

1.1. Sindromes hereditárias do cancro da mama e dos ovários

1.1.1. Genes de alta predisposição
1.1.2. Genes de risco intermédio

1.3. Síndrome do cancro colorretal não polipoide (síndrome de Lynch)
1.4. Estudos imunohistoquímicos sobre as proteínas de reparação do ADN
1.5. Estudo da instabilidade dos microssatélites
1.6. Genes MLH1 e PMS2
1.7. Genes MSH2 e MSH6
1.8. S. Lynch-like
1.9. Síndrome de polipose adenomatosa familiar
1.10. Gene APC
1.11. Gene MUTYH
1.12. Outras poliposes

1.12.1. Síndrome de Cowden
1.12.2. Síndrome de Li-Fraumeni
1.12.3. Neoplasias endócrinas múltiplas
1.12.4. Neurofibromatose
1.12.5. Complexo de esclerose tuberosa
1.12.6. Melanoma familiar
1.12.7. Doença de Von Hippel-Lindau

Módulo 2. Genética das doenças nefrourológicas

2.1. Doença Renal Poliquística
2.2. Tubulopatias hereditárias
2.3. Glomerulopatias hereditárias
2.4. Síndrome hemolítico-urémica atípica
2.5. Malformações congénitas renais e do sistema urotelial
2.6. Síndromes de malformação associadas à malformação renoureteral
2.7. Disgenesias gonadais
2.8. Cancro renal hereditário

Módulo 3. Genética das doenças pediátricas

3.1. Dismorfologia e sindromologia
3.2. Deficiência intelectual

3.2.1. Síndrome do X Frágil

3.3. Epilepsia e encefalopatias epiléticas
3.4. Genética do neurodesenvolvimento

3.3.1. Atrasos maturacionais
3.3.2. Perturbações do espectro autista
3.3.3. Atraso geral de desenvolvimento

3.5. Perturbações do armazenamento lisossómico
3.6. Metabolopatias congénitas
3.7. Rasopatias

3.7.1. Síndrome de Noonan

3.8. Osteogénese imperfeita
3.9. Leucodistrofias
3.10. Fibrose quística

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Curso de Especialização em Doenças Nefrourológicas, Pediátricas e Cancro Hereditário em Genética Clínica.

As doenças nefrológicas e urológicas pediátricas e o cancro hereditário são áreas da genética clínica que se centram no estudo das doenças hereditárias dos sistemas renal, urológico e do cancro que se transmitem de geração em geração.

As doenças nefrológicas e urológicas pediátricas são as que afetam o sistema renal e urinário das crianças e adolescentes. Os exemplos incluem a doença renal policística, a doença renal autossómica recessiva e a insuficiência renal congénita.

O cancro hereditário refere-se aos cancros que têm origem em alterações genéticas herdadas dos pais. Os exemplos incluem o cancro da mama hereditário, o cancro do cólon hereditário não polipoide e a síndrome de Lynch.

A genética clínica estuda e diagnostica estas doenças e presta aconselhamento genético às famílias afetadas. No caso das doenças nefrológicas e urológicas pediátricas, a genética clínica pode ajudar a identificar doenças hereditárias em famílias com antecedentes e a avaliar o risco de recorrência da doença em futuras gravidezes.

No caso do cancro hereditário, a genética clínica pode ajudar a identificar indivíduos com elevado risco de desenvolver cancro devido a uma predisposição genética e aconselhar na tomada de decisões sobre testes preventivos ou intervenções médicas. A genética clínica é essencial no diagnóstico, prevenção e tratamento das doenças nefrológicas e urológicas pediátricas e do cancro hereditário, melhorando a qualidade de vida dos doentes e das famílias afetadas.

A TECH, a maior universidade digital do mundo, tem um programa académico especializado concebido para proporcionar aos estudantes fortes competências em genética clínica e conhecimentos especializados no diagnóstico e tratamento de doenças nefrológicas e urológicas, pediátricas e de cancro hereditário. Os estudantes aprenderão a aplicar técnicas avançadas de diagnóstico molecular e genético para o diagnóstico e tratamento de doenças hereditárias e trabalharão em equipas multidisciplinares para fornecer uma abordagem abrangente aos cuidados dos doentes.