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Módulo 1 Ferramentas de biologia molecular para uma abordagem agnóstica do cancro raro

1.1. Conceito de oncologia molecular

1.1.1. Conceito de genética
1.1.2. Conceito de epigenética
1.1.3. Conceito de ctADN
1.1.4. Conceito de RNA

1.2. Estudo do ADN tumoral I. Biópsia sólida

1.2.1. Genoma
1.2.2. Exoma
1.2.3. Painéis de sequenciação

1.3. Estudo do ADN tumoral II. Biópsia líquida

1.3.1. Plataformas disponíveis
1.3.2. Aplicações atuais

1.4. Estudo do ADN germinal

1.4.1. Variantes e polimorfismos
1.4.2. Alterações em linha germinal

1.5. Estudo do RNA mensageiro

1.5.1. Transcritoma
1.5.2. Painéis de sequenciação (Nanostring)
1.5.3. Single Cell RNA

1.6. Epigenética I. Metiloma e painéis de metilação

1.6.1. Metiloma
1.6.2. Painéis de metilação

1.7. Epigenética II ARN não codificante, modificações da cromatina

1.7.1. Long non coding RNA
1.7.2. MicroRNA
1.7.3. Remodelação de cromatina

1.8. Modelos funcionais I. Deteção de fármacos em culturas celulares primárias e organoides
1.9. Biologia molecular em imuno-oncologia I

1.9.1. Tumor Mutation Burden
1.9.2. Neoantigénios
1.9.3. Microbiota
1.9.4. Terapia celular adotiva

1.10.  Biologia molecular em imuno-oncologia II. Modelos funcionais

1.10.1. Cocultura de linfócitos
1.10.2. Métodos murinos humanizados

Módulo 2 Tumores da pleura, mediastino e parede torácica. O cancro do pulmão como paradigma de novos tumores raros, mas não órfãos. Cancro de cabeça e pescoço

2.1. Tumores de origem pleural: mesotelioma

2.1.1. Introdução e epidemiologia
2.1.2. Etiologia e patogénese
2.1.3. Apresentação clínica
2.1.4. Diagnóstico e estadiamento
2.1.5. Fatores prognósticos
2.1.6. Tratamento e recomendações (guidelines/consenso)
2.1.7. Perspetivas futuras

2.2. Tumores do mediastino: timoma e carcinoma do timo

2.2.1. Introdução e epidemiologia
2.2.2. Etiologia e patogénese
2.2.3. Apresentação clínica
2.2.4. Diagnóstico e Estadiamento
2.2.5. Fatores prognósticos
2.2.6. Tratamento e recomendações (guidelines/consenso)
2.2.7. Futuro

2.3. Tumores de parede torácica

2.3.1. Introdução e epidemiologia
2.3.2. Etiologia e patogénese
2.3.3. Apresentação clínica
2.3.4. Diagnóstico e classificação
2.3.5. Fatores prognósticos
2.3.6. Tratamento e recomendações
2.3.7. Futuro

2.4. TNE de origem pulmonar: carcinoide típico, carcinoide atípico e carcinoma de grandes células

2.4.1. Introdução e epidemiologia
2.4.2. Etiologia e patogénese
2.4.3. Apresentação clínica
2.4.4. Diagnóstico e classificação
2.4.5. Fatores prognósticos
2.4.6. Tratamento e recomendações
2.4.7. Futuro

2.5. O cancro do pulmão como paradigma da medicina personalizada: técnicas de diagnóstico e o papel da biópsia líquida

2.5.1. Introdução
2.5.2. Tipos de amostras de acordo com a abordagem de diagnóstico
2.5.3. Otimização do tratamento de amostras
2.5.4. Tempo de resposta e características do relatório
2.5.5. Heterogeneidade tumoral. Papel da biópsia líquida
2.5.6. Técnicas de diagnóstico molecular: IHQ, FISH, RT-PCR, NGS
2.5.7. Recomendações das orientações

2.6. Mutações: EGFR, BRAF, MET, KRAS

2.6.1. Introdução: epidemiologia, perfil dos doentes, técnicas de diagnóstico e doenças do cérebro e doenças do cérebro
2.6.2. Fatores prognósticos
2.6.3. Primeira linha de tratamento direcionado
2.6.4. Mecanismos de resistência
2.6.5. Tratamento de 2L e linhas sucessivas
2.6.6. O papel da quimioterapia +/- imunoterapia
2.6.7. Futuro

2.7. Translocações ALK, ROS-1

2.7.1. Introdução: epidemiologia, perfil dos doentes, técnicas de diagnóstico e doenças do cérebro e doenças do cérebro
2.7.2. Fatores prognósticos
2.7.3. Primeira linha de tratamento direcionado
2.7.4. Mecanismos de resistência
2.7.5. Tratamento de 2L e linhas sucessivas
2.7.6. O papel da quimioterapia +/- imunoterapia
2.7.7. Futuro

2.8. Rearranjos/amplificações: NTRK, RET, MET, HER-2

2.8.1. Introdução: epidemiologia, perfil dos doentes, técnicas de diagnóstico e doenças do cérebro e doenças do cérebro
2.8.2. Fatores prognósticos
2.8.3. Primeira linha de tratamento direcionado
2.8.4. Mecanismos de resistência
2.8.5. Tratamento de 2L e linhas sucessivas
2.8.6. O papel da quimioterapia +/- imunoterapia
2.8.7. Futuro

2.9. Carcinoma da nasofaringe e tumores das glândulas salivares. Tumores nasais e dos seios paranasais 

2.9.1. Carcinoma nasofaríngeo

2.9.1.1. Introdução
2.9.1.2. Dados epidemiológicos
2.9.1.3. Etiologia e etiopatogenia
2.9.1.4. Manifestações clínicas
2.9.1.5. Métodos de diagnóstico e diagnóstico de extensão
2.9.1.6. Tratamento multidisciplinar

2.9.2. Tumores da glândula salivares

2.9.2.1. Tumores das glândulas salivares maiores
2.9.2.2. Tumores das glândulas salivares menores

2.9.3. Tumores nasais e dos seios paranasais

2.9.3.1. Epidemiologia
2.9.3.2. Etiopatogenia, histologia e história natural
2.9.3.3. Clínica, diagnóstico e estadiamento
2.9.3.4. Tratamento

2.10. Melanomas, sarcomas e síndromes linfoproliferativas da cabeça e pescoço. Tumores tarios. Ameloblastoma. Tumores neuroendócrinos na cabeça e no pescoço

2.10.1. Melanoma de cabeça e pescoço

2.10.1.1. Fatores etiológicos, epidemiológicos e clínicos
2.10.1.2. Aspetos diagnósticos e terapêuticos
2.10.1.3. Apresentações especiais do melanoma da cabeça e do pescoço

2.10.2. Sarcomas de cabeça e pescoço

2.10.2.1. Etiopatogenia e epidemiologia
2.10.2.2. Aspetos clínicos
2.10.2.3. Diagnóstico
2.10.2.4. Aspetos terapêuticos

2.10.3. Síndromes linfoproliferativas na cabeça e no pescoço

2.10.3.1. Fatores etiológicos
2.10.3.2. Procedimentos de estadiamento
2.10.3.3. Esquema clínico das neoplasias do sistema linfoide

2.10.4. Tumores dentários

2.10.4.1. Classificação dos tumores odontogénicos

2.10.5. Ameloblastoma
2.10.6. Tumores neuroendócrinos na cabeça e no pescoço

2.10.6.1. Carcinoma neuroendócrinos de origem epitelial
2.10.6.2. Carcinoide atípico
2.10.6.3. Carcinoma neuroendócrino de pequenas de células
2.10.6.4. Carcinoma neuroendócrino de grandes de células
2.10.6.5. Carcinoma neuroendócrinos de origem neural

Módulo 3 Tumores musculoesqueléticos. Cancro epitelial. Tumores do sistema nervoso central. Tumores oculares

3.1. Sarcomas dos ossos e dos tecidos moles: classificação, características e abordagem diagnóstica da terapia

3.1.1. Generalidades, epidemiologia
3.1.2. Etiopatogenia e classificação
3.1.3. Aspetos clínicos
3.1.4. Aspetos diagnósticos e terapêuticos

3.2. Sarcomas de partes moles

3.2.1. Lipossarcoma
3.2.2. Rabdomiossarcoma
3.2.3. Leiomiossarcoma
3.2.4. Sarcoma sinovial
3.2.5. Angiossarcoma
3.2.6. Linfangiossarcoma
3.2.7. Tumor maligno da bainha nervosa periférica
3.2.8. Sarcomas de partes moles específicas

3.2.8.1. Sarcomas com cariótipo complexo
3.2.8.2. Subtipos de translocação específica 
3.2.8.3. Sarcomas do desenvolvimento
3.2.8.4. Sarcomas alveolar de partes moles
3.2.8.5. Sarcomas de células claras
3.2.8.6. PEComa
3.2.8.7. Tumor fibroso solitário
3.2.8.8. Tumor miofibroblástico inflamatório
3.2.8.9. Tumor desmoplásico de células redondas
3.2.8.10. Tumores mesenquimatosos com comportamento localmente agressivo 

3.3. Sarcomas do esqueleto 

3.3.1. Condrossarcoma
3.3.2. Fibrossarcoma
3.3.3. Sarcoma de células claras
3.3.4. Cordoma

3.4. Sarcomas viscerais

3.4.1. Aspetos gerais dos sarcomas viscerais de baixa incidência
3.4.2. Classificação dos sarcomas viscerais
3.4.3. Aspetos diagnósticos e terapêuticos
3.4.4. Aspetos moleculares

3.5. Tumores do sistema nervoso central. Classificação, características e abordagem diagnóstica terapêutica

3.5.1. Classificação
3.5.2. Epidemiologia e etiopatogenia
3.5.3. Características clínicas gerais
3.5.4. Algoritmo diagnóstico
3.5.5. Abordagem terapêutica

3.6. Tumores do sistema nervoso central: oligodendrogliomas e tumores astrocíticos difusos. Tumores ependimários. Tumores do plexo coroide. Tumores neuronais e mistos glial-neuronais

3.6.1. Oligodendrogliomas e tumores astrocíticos difusos
3.6.2. Tumores ependimários
3.6.3. Tumores do plexo coroide
3.6.4. Tumores neuronais e mistos glial-neuronais

3.7. Tumores da região pineal. Tumores embrionários. Linfoma do sistema nervoso central. Tumores de células germinais. Tumores da região selar. Miscelânea

3.7.1. Tumores da região pineal
3.7.2. Tumores embrionários
3.7.3. Linfoma do sistema nervoso central
3.7.4. Tumor de células germinais
3.7.5. Tumores da região selar
3.7.6. Miscelânea

3.8. Tumores malignos na base do crânio. Craniofaringioma e tumor fibroso solitário/hemangiopericitoma

3.8.1. Cordoma
3.8.2. Condrossarcomas
3.8.3. Craniofaringioma
3.8.4. Tumor fibroso solitário. Hemangiopericitoma

3.9. Tumores da pele e anexos

3.9.1. Classificação, características e abordagem diagnóstica terapêutica
3.9.2. Tumores com origem em estruturas benignas

3.9.2.1. Porocarcinoma
3.9.2.2. Hidradenocarcinoma
3.9.2.3. Espiradenocarcinoma
3.9.2.4. Cilindrocarcinoma

3.9.3. Tumores glandulares análogos

3.9.3.1. Carcinoma adenoide cístico
3.9.3.2. Carcinoma secreto
3.9.3.3. Carcinoma apócrino
3.9.3.4. Carcinoma cribriforme
3.9.3.5. Tumor mixo maligno
3.9.3.6. Mioepitelioma maligno

3.9.4. Tumores com diferenciação folicular pilosa

3.9.4.1. Carcinoma tricolemal
3.9.4.2. Carcinoma pilomatrical

3.9.5. Tumores com origem na zona facial

3.9.5.1. Carcinoma mucinoso
3.9.5.2. Carcinoma histiocitoide
3.9.5.3. Carcinoma endócrino mucossecretor da glândula sudorípara

3.9.6. Sarcomas cutâneos

3.9.6.1. Fibroxantoma atípico
3.9.6.2. Angiossarcoma
3.9.6.3. Dermatofibrossarcoma protuberante
3.9.6.4. Sarcoma de Kaposi não VIH outros sarcomas

3.9.7. Miscelânea

3.9.7.1. Carcinoma adrenal microquístico
3.9.7.2. Carcinoma adenoescamoso
3.9.7.3. Adenocarcinoma

3.10. Tumores oculares do adulto

3.10.1. Tumores palpebrais
3.10.2. Carcinoma basocelular
3.10.3. Carcinoma epidermoide 
3.10.4. Querantoacantoma 
3.10.5. Lentigo maligno melanoma 
3.10.6. Tumores conjuntivais 
3.10.7. Neoplasia escamosa conjuntival 
3.10.8. Melanoma conjuntival 
3.10.9. Tumores melanocíticos da úvea anterior: melanoma da íris 
3.10.10. Tumores melanocíticos da úvea posterior: melanoma da coroideia 
3.10.11. Metástases coroidais 
3.10.12. Metástases orbitais 

Módulo 4 Tumores Raros. Tumores Neuroendócrinos Digestivos. Cancro da Tiroide

4.1. Tumores do intestino delgado. Tumores do apêndice

4.1.1. Tumores do intestino delgado

4.1.1.1. Epidemiologia. Fatores de risco
4.1.1.2. Patogénese, perfil molecular e síndromes hereditárias
4.1.1.3. Características clínicas. Subtipos histológicos
4.1.1.4. Diagnóstico e estadiamento. Prognóstico
4.1.1.5. Tratamento de doenças localizadas. Acompanhamento
4.1.1.6. Tratamento da doença metastática

4.1.2. Tumores do apêndice

4.1.2.1. Epidemiologia
4.1.2.2. Histologia Estadia
4.1.2.3. Clínica. Diagnóstico 
4.1.2.4. Tratamento de doenças localizadas
4.1.2.5. Tratamento da doença metastática
4.1.2.6. Pseudomixoma peritoneal

4.2. Cancro do canal anal

4.2.1. Epidemiologia. Fatores de risco
4.2.2. HPV, genótipos. Patogénese molecular
4.2.3. Anatomia Patológica Estadia
4.2.4. Clínica Diagnóstico
4.2.5. Tratamento de doenças localizadas. Acompanhamento
4.2.6. Tratamento da doença metastática. Imunoterapia

4.3. Tumores do fígado e das vias biliares intra-hepáticas. Neoplasias da vesícula biliar e das vias biliares extra-hepáticas

4.3.1. Hepatocarcinoma

4.3.1.1. Aspetos epidemiológicos
4.3.1.2. Processo de diagnóstico
4.3.1.3. Estadiamento
4.3.1.4. Tratamento da doença local: Transplante vs. Resseção
4.3.1.5. Tratamento da doença local: Técnicas ablativas
4.3.1.6. Tratamento de doença localmente avançada

4.3.1.6.1. Radioembolização
4.3.1.6.2. Quimioembolização transarterial
4.3.1.6.3. Radioterapia

4.3.1.7. Tratamento da doença metastática

4.3.2. Tumores da via biliar

4.3.2.1. Caracterização das três entidades que compõem o grupo
4.3.2.2. Aspetos epidemiológicos
4.3.2.3. Fatores de risco
4.3.2.4. Expressividade clínica
4.3.2.5. Aspetos de diagnóstico
4.3.2.6. Critérios de irressecabilidade
4.3.2.7. Aspetos histológicos
4.3.2.8. Aspetos moleculares. Classificação molecular
4.3.2.9. Alterações genómicas descritas
4.3.2.10. Tratamento de doenças localizadas

4.3.2.10.1. Cirurgia
4.3.2.10.2. Critérios de adjuvância
4.3.2.10.3. Acompanhamento

4.3.2.11. Tratamento da doença avançada

4.3.2.11.1. Tratamento de doença localmente avançada
4.3.2.11.2. Tratamento da doença metastática

4.3.2.12. Acompanhamento

4.4. Tumores do estroma gastrointestinal

4.4.1. Aspetos clínicos e epidemiológicos
4.4.2. Processo de diagnóstico dos GISTs

4.4.2.1. Radiologia
4.4.2.2. Histologia
4.4.2.3. Biologia molecular

4.4.3. Tratamento de doenças localizadas

4.4.3.1. Aspetos cirúrgicos
4.4.3.2. Fatores de prognóstico após a ressecção
4.4.3.3. Tratamento adjuvante
4.4.3.4. Tratamento neoadjuvante

4.4.4. Tratamento da doença avançada

4.4.4.1. Cirurgia no contexto de uma doença avançada
4.4.4.2. Tratamento sistémico
4.4.4.3. Acompanhamento

4.5. Tumores neuroendócrinos: tumores do intestino delgado

4.5.1. Epidemiologia
4.5.2. Anatomia Patológica. Grau histológico Ki67 e índice mitótico
4.5.3. Fatores moleculares. Biomarcadores
4.5.4. Clínica Síndrome carcinoide
4.5.5. Diagnóstico e estadiamento. Prognóstico
4.5.6. Tratamento de doenças localizadas. Acompanhamento
4.5.7. Tratamento da doença metastática. Tratamento da hipersecreção hormonal

4.6. Tumores neuroendócrinos: tumores pancreáticos

4.6.1. Epidemiologia
4.6.2. Anatomia patológica. Grau histológico
4.6.3. Fatores moleculares. Biomarcadores
4.6.4. Clínica Síndrome carcinoide
4.6.5. Diagnóstico e estadiamento. Prognóstico
4.6.6. Tratamento de doenças localizadas. Acompanhamento
4.6.7. Tratamento da doença metastática. Tratamento síndromes da hipersecreção hormonal
4.6.8. Tratamento linhas avançadas

4.7. Cancro da tiroide

4.7.1. Introdução
4.7.2. Incidência e epidemiologia
4.7.3. Aspetos clínicos e de diagnóstico
4.7.4. Aspetos gerais do tratamento
4.7.5. Recomendações das orientações e nível de evidência

4.8. Cancro diferenciado da tiroide

4.8.1. Diagnóstico, anatomia patológica e biologia molecular
4.8.2. Estadiamento e avaliação de risco
4.8.3. Manejo do tumor primário
4.8.4. Tratamento de doença avançada
4.8.5. Monitorização e sobreviventes de longo prazo

4.9. Cancro da tiroide anaplásico

4.9.1. Diagnóstico, anatomia patológica e biologia molecular
4.9.2. Estadiamento e avaliação de risco
4.9.3. Manejo do tumor primário
4.9.4. Tratamento de doença avançada
4.9.5. Monitorização e sobreviventes de longo prazo

4.10. Cancro medular da tiroide

4.10.1. Diagnóstico, anatomia patológica e biologia molecular
4.10.2. Estadiamento e avaliação de risco
4.10.3. Manejo do tumor primário
4.10.4. Tratamento de doença avançada
4.10.5. Monitorização e sobreviventes de longo prazo

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