Presentación

Los conocimientos más amplios y actualizados en el abordaje de las Enfermedades Endocrinas, Neurológicas y de los Sentidos desde el punto de vista de la genética como herramienta de intervención”

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En la formación se abordarán las enfermedades hereditarias que afectan tanto a la visión como a la audición y que son un grupo de diversas patologías hereditarias de difícil diagnóstico que afectan a un número reducido de personas. Se desarrollarán las bases moleculares de las afecciones hereditaria asociadas multitud de genes asociados a las distrofias de retina y la sordera tanto aisladas como sindrómicas, de su expresión y heterogeneidad Genética y clínica.

El sistema endocrino consta de un grupo de glándulas y de órganos que regulan y controlan varias funciones del organismo mediante la producción y la secreción de hormonas en todo el organismo. El conocimiento de las alteraciones genéticas responsables para cada trastorno que se produce en este proceso permitirá comprender su fisiopatología molecular y realizar diagnósticos más precisos y terapias más efectivas.

Se repasarán también los trastornos hereditarios del sistema nervioso y enfermedades neurológicas con predisposición genética. Las últimas investigaciones apuntan al factor genético en numerosas patologías con como Parkinson o demencias. Aunque estas enfermedades sean hereditarias muchas veces los síntomas no aparecen al nacimiento y presentan síntomas e intensidad muy variables, pudiendo afectar además a los descendientes. Por lo tanto, para su correcto diagnóstico o tratamiento y para orientar y asesorar a la familia es necesario llevar a cabo un abordaje genético correcto.

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El programa del Experto aborda en sus distintos módulos los conocimientos básicos y necesarios para el manejo de los pacientes y sus enfermedades en el ámbito de una consulta de genética clínica. Ofrece un acercamiento práctico a las distintas técnicas más utilizadas para el diagnóstico de enfermedades hereditarias, así como la interpretación de los resultados de las mismas. Ofrece un acercamiento a las enfermedades que motivan el mayor número de consulta en la práctica diaria en el ámbito de un servicio de Genética Clínica.

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Temario

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Módulo 1 Genética de Enfermedades de los Orgános de los Sentidos

1.1. Distrofias periféricas de retina
1.2. Distrofias centrales de retina
1.3. Distrofias sindrómicas de retina
1.4. Atrofia óptica
1.5. Distrofias cornales
1.6. Albinismo ocular
1.7. Malformaciones oculares
1.8. Hipoacusias neurosensoriales de herencias autosómica dominante recesiva
1.9. Hipoacusias neurosensoriales de herencias mitocondrial
1.10. Hipoacusias sindrómicas

Módulo 2. Genética de las Enfermedades Endocrinas

2.1. Diabetes monogénica
2.2. Hipoparatiroidismo primario
2.3. Talla baja familiar y acondroplastias
2.4. Acromegalia
2.5. Hipogonadismos

2.5.1. Síndrome de Kallmann

2.6. Hiperplasia suprarrenal congénita
2.7. Genética del Metabolismo Fosfocálcico
2.8. Hipocolesterolemia familiar
2.9. Paraganglioma y Feocromocitoma
2.10. Carcinoma medular de tiroides

Módulo 3: Genética De Las Enfermedades Neurológicas

3.1.  Neuropatías periféricas hereditaria
3.2.  Ataxias hereditarias
3.3.  Enfermedad de Huntington
3.4.  Distonías hereditaria
3.5.  Paparesias hereditaria
3.6.  Distrofias Musculares

3.6.1.  Distrofinopatías
3.6.2.  D. Facioespaulohumeral
3.6.3.  Enfermedad de Steinert

3.7.  Miotonías congénitas
3.8.  Demencias

3.8.1.  Enfermedad de Alzheimer
3.8.2.  Demencia Frontotemporal

3.9.  Esclerosis lateral amiotrófica
3.10.  Enfermedad de Cadasil

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