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Module 1. La thrombose à l'ère de la génomique I: études d'association pangénomique (GWAS)

1.1. Introduction à la génétique

1.1.1. Introduction et concepts de base

1.1.1.1. Gènes
1.1.1.2. Polymorphismes, allèles et loci
1.1.1.3. Haplotypes
1.1.1.4. Concept de déséquilibre de liaison
1.1.1.5. Génotype
1.1.1.6. Phénotype

1.1.2. La genética para estudiar enfermedades complejas

1.1.2.1. Maladies complexes et rares
1.1.2.2. Gènes candidats et études pangénomiques

1.1.3. Types de polymorphisme, nomenclature et versions du génome
1.1.4. Puces de génotypage

1.2. Introduction aux études génétiques pangénomiques (GWAS)

1.2.1. Qu'est-ce que le GWAS?
1.2.2. Conception des études d'association pangénomique

1.2.2.1. Héritabilité
1.2.2.2. Cas-témoins versus analyse quantitative des traits
1.2.2.3. Taille de l'échantillon et puissance statistique
1.2.2.4. Biais par la sous-structure de la population
1.2.2.5. Phénotypes: normalisation et Outliers

1.2.3. Le test d'association génétique
1.2.4. Softwares utiles au GWAS

1.3. Imputation génétique

1.3.1. Concept d'imputation
1.3.2. Panneaux de référence

1.3.1.1. Projet Hap Map
1.3.1.2. Projet 1000 Genomes
1.3.1.3. Projet Haplotype Reference Consortium
1.3.1.4. Autres projets spécifiques à la population

1.4. Contrôle de la qualité et filtres

1.4.1. Filtres de pré-imputation

1.4.1.1. Fréquence des allèles mineurs
1.4.1.2. Équilibre de Hardy-Weinberg
1.4.1.3. Erreurs de génotypage (Call Rate)
1.4.1.4. Excès d'hétérozygotie
1.4.1.5. Les erreurs mendéliennes
1.4.1.6. Erreurs de sexe
1.4.1.7. Direction de la chaîne
1.4.1.8. Relations de parenté

1.4.2. Filtres de post-imputation

1.4.2.1. Variantes monomorphes, fréquences
1.4.2.2. Qualité de l'imputation

1.4.3. Filtres post GWAS
1.4.4. Software de contrôle de la qualité

1.5. Analyse et interprétation des résultats des GWAS

1.5.1. Manhattan Plot
1.5.2. Correction de Multiple Testing et les résultats Genome-wide significant
1.5.3. Concept de locus génétique

1.6. Méta-analyse et réplication

1.6.1. Workflow commun pour les études GWAS
1.6.2. La méta-analyse

1.6.2.1. Méthodes de méta-analyse
1.6.2.2. Informations nécessaires pour effectuer une méta-analyse
1.6.2.3. Résultat de la méta-analyse
1.6.2.4. Exemples de software pour la méta-analyse

1.6.3. Les consortiums les plus pertinents

1.7. Analyse post GWAS

1.7.1. Fine-mapping y gráfico regional
1.7.2. Analyse conditionnelle
1.7.3. Sélection du meilleur gène candidat (du locus au gène)

1.7.3.1. Exploitation des informations sur l'expression
1.7.3.2. Analyses d'enrichissement des gènes (Gene Set Enrichment Analyses)
1.7.3.3. Étude de l'éventuel effet fonctionnel du polymorphisme

1.8. L'ère des GWAS

1.8.1. Dépôts de données des GWAS
1.8.2. Faire le point sur les résultats de l'ère des GWAS

1.9. Utilisation des résultats de GWAS

1.9.1. Modèles d'estimation du risque
1.9.2. Études de randomisation mendélienne

1.10. Analyse génétique de la maladie thromboembolique veineuse (TEV)

1.10.1. Un peu d’histoire
1.10.2. Études GWAS les plus pertinentes sur la TEV
1.10.3. Résultats des dernières études
1.10.4. Implications cliniques des résultats génétiques : importance de la cascade de la coagulation et nouvelles voies métaboliques impliquées 
1.10.5. Stratégies pour le futur

Module 2. La thrombose à l'ère de la génomique II: études de séquençage massif

2.1. Base génétique et étude moléculaire de la thrombose et l'hémostase

2.1.1. Épidémiologie moléculaire dans le domaine de la thrombose et de l'hémostase
2.1.2. Étude génétique des maladies congénitales
2.1.3. Approche classique du diagnostic moléculaire
2.1.4. Techniques de diagnostic indirect ou de liaison génétique
2.1.5. Techniques de diagnostic direct

2.1.5.1. Dépistage des mutations
2.1.5.2. Identification directe des mutations

2.2. Techniques de séquençage de l'ADN

2.2.1. Séquençage Sanger traditionnel

2.2.1.1. Caractéristiques de la technique, limites et application en thrombose et hémostase

2.2.2. Séquençage de nouvelle génération ou NGS 

2.2.2.1. Les plateformes NGS dans le diagnostic moléculaire
2.2.2.2. Aperçu général de la technologie, des possibilités et des limites NGS par rapport au séquençage traditionnel

2.2.3. Séquençage de troisième génération (TGS)

2.3. Différentes approches de l'étude génétique par NGS

2.3.1. Séquençage de panels de gènes
2.3.2. Séquençage de l'exome entier et séquençage du génome entier
2.3.3. Transcriptomique par RNA-Seq
2.3.4. Séquençage des micro-ARN
2.3.5. Cartographie des interactions protéine-ADN avec ChIP-Seq
2.3.6. Épigénomique et analyse de la méthylation de l'ADN par NGS

2.4. Analyse bioinformatique des données NGS

2.4.1. Le défi de l'analyse bioinformatique des données massives générées par le NGS
2.4.2. Exigences informatiques pour la gestion et l'analyse des données NGS

2.4.2.1. Stockage, transfert et partage des données NGS
2.4.2.2. Puissance de calcul requise pour l'analyse des données NGS
2.4.2.3. Exigences de software pour l'analyse des données NGS 
2.4.2.4. Compétences bioinformatiques requises pour l'analyse des données NGS

2.4.3. Base Calling, format de fichier FASTQ et évaluation de la qualité des bases 
2.4.4. Contrôle de la qualité et prétraitement des données NGS 
2.4.5. Cartographie des lectures 
2.4.6. Appels de variantes 
2.4.7. Analyse tertiaire 
2.4.8. Analyse de la variation structurelle par NGS 
2.4.9. Méthodes d'estimation de la variation du nombre de copies à partir de données NGS 

2.5. Concept et types de mutation détectables par NGS 

2.5.1. Étiologie moléculaire des troubles thrombotiques et hémorragiques 
2.5.2. Nomenclature des mutations 
2.5.3. Implication fonctionnelle des variants/mutations identifiés 
2.5.4. Différenciation entre mutation et polymorphisme 

2.6. Bases de données moléculaires fondamentales en NGS 

2.6.1. Bases de données spécifiques aux locus (LSMD) 
2.6.2. Descriptions préliminaires des mutations dans les bases de données 
2.6.3. Bases de données de variants détectés dans la population saine par NGS 
2.6.4. Bases de données moléculaires avec annotations cliniques 

2.7. Analyse et interprétation des résultats NGS dans le domaine de la thrombose et de l'hémostase

2.7.1. Validation des mutations
2.7.2. Concept de pathogénicité des mutations
2.7.3. Corrélation génotype-phénotype

2.7.3.1. Études in silico
2.7.3.2. Études d'expression
2.7.3.3. Études fonctionnelles in vitro

2.8. Rôle du NGS dans le conseil génétique et le diagnostic prénatal

2.8.1. Conseil génétique en NGS
2.8.2. Questions éthiques spécifiques au NGS et au séquençage du génome entier pour le conseil génétique et le diagnostic clinique 
2.8.3. Diagnostic et méthode prénatal conventionnel 
2.8.4. Diagnostic génétique préimplantatoire
2.8.5. Diagnostic prénatal non invasif

2.8.5.1. Utilisation de l'ADN fœtal dans la circulation maternelle pour le diagnostic prénatal
2.8.5.2. Séquençage des SNP à partir de l'ADN fœtal circulant
2.8.5.3. Limites et défis du dépistage prénatal non invasif basé sur le NGS
2.8.5.4. Mise en œuvre clinique du test prénatal non invasif d'aneuploïdie

2.9. Perspectives futures des technologies NGS et de l'analyse des données

2.9.1. Développement technologique du séquençage à moyen terme
2.9.2. Évolution des outils bioinformatiques pour l'analyse des données de séquençage à haut débit
2.9.3. Standardisation et rationalisation des processus analytiques NGS
2.9.4. Calcul parallèle
2.9.5. Informatique dématérialisée

Module 3. La thrombose à l'ère de la génomique III: études sur la régulation de l’ expression des gènes (ARN et miRNA)

3.1. Introduction à l'ARN-seq

3.1.1. Description de la technique
3.1.2. Avantages des Arrays d'expression
3.1.3. Limites

3.2. Plan expérimental pour les études RNA-seq

3.2.1. Le concept de Randomization et Blocking
3.2.2. Répliques biologiques vs. Répliques techniques
3.2.3. Nombre de répétitions
3.2.4. Profondeur du séquençage
3.2.5. Type de bibliothèque

3.3. Contrôle de qualité pour l'ARN-seq

3.3.1. Mesures de qualité pour l'ARN-seq
3.3.2. Programmes conçus pour le contrôle de la qualité de l'ARN-seq

3.4. Alignement et quantification de l'ARN

3.4.1. Avec un génome de référence (Genome-based)
3.4.2. Sans génome de référence (Transcriptome-based)

3.5. Assemblage de novo et annotation de l'ARN

3.5.1. Pipeline sans transcriptome de référence
3.5.2. Annotation des transcriptions codifiées et non codifiées

3.6. Expression différentielle avec RNA-seq

3.6.1. Normalisation
3.6.2. Élimination des variables latentes
3.6.3. Programmes et méthodes statistiques
3.6.4. Enrichissement fonctionnel

3.7. Autres applications de la technologie RNA-seq

3.7.1. Détection de Splicing alternativo
3.7.2. Détection de transcriptions chimères
3.7.3. Détection de mutations
3.7.4. Détection de Allele-specific Expression

3.8. Small RNA-seq

3.8.1. Construction de bibliothèques pour Small RNA-seq

3.9.8.1. Contrôle de qualité pour Small RNA-seq

3.8.2. Alignement et quantification pour Small RNA-seq
3.8.3. Anotación de miRNA
3.8.4. miRNA targets

3.9. Gène Coexpression Networks

3.9.1. Concept de gène Coexpression Networks
3.9.2. Coexpression différentielle vs. Expression différentielle
3.9.3. Weighted gene Coexpression Networks Analysis (WGCNA)
3.9.4. Visualisation des gènes Coexpression Networks

3.10. Analyse de la régulation de l'expression génétique dans la maladie thromboembolique veineuse (MTEV)

3.10.1. Un peu d’histoire
3.10.2. Études pertinentes sur la TEV
3.10.3. Résultats des dernières études
3.10.4. Implications cliniques des résultats
3.10.5. Exemples et exercices pratiques

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