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I pediatri generali non possono trattare la complessità di tutte le sotto specializzazioni esistenti nell’ambito della pediatria. Man mano che progrediscono nel proprio sviluppo, ognuno di loro acquisisce un corpo e un'entità specifica per diventare una specializzazione a sé stante.

Tutto questo, insieme alla grande diversità e complessità della patologia neurologica nei primi giorni di vita del neonato, comporta la crescente necessità di più unità di neurologia per assistere il paziente neonato.

Generalmente, le malattie che colpiscono il sistema nervoso costituiscono un terzo delle patologie più frequenti, per cui è quasi sempre necessaria la presenza di uno specialista in neurologia per il controllo, la cura e l'assistenza al neonato.  

Il neurologo assume in questo contesto la funzione di colonna portante dell'assistenza. Questo lo rende la persona incaricata e responsabile dell'analisi del sistema neurologico del neonato, delle sue caratteristiche e di eventuali errori nel suo metabolismo. A questo proposito, è stato elaborato questo programma in modalità 100% online, arricchito da materiale audiovisivo ed esercitazioni pratiche.

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Modulo 1. Aggiornamento sulla visita neurologica

1.1. L’anamnesi in Neurologia Pediatrica

1.1.1. Competenze personali del medico
1.1.2. Vantaggi e svantaggi di una buona comunicazione e informazione
1.1.3. Orientamento della anamnesi a seconda della patologia

1.1.3.1. Cefalee
1.1.3.2. Epilessia

1.1.4. Orientamento della anamnesi a seconda delle età

1.1.4.1. L’anamnesi prenatale
1.1.4.2. L’anamnesi neonatale
1.1.4.3. L’anamnesi nel bambino
1.1.4.4. L’anamnesi nel bambino più grande

1.1.5. Anamnesi dello sviluppo psicomotorio
1.1.6. Anamnesi dello sviluppo del linguaggio
1.1.7. Anamnesi del vincolo madre/padre- figlio
1.1.8. Antecedenti personali e familiari

1.2. L’esplorazione neurologica del neonato e del lattante

1.2.1. Esplorazione neurologica di base
1.2.2. Dati generali
1.2.3. Aspetti esterni
1.2.4. Condotte funzionali
1.2.5. Funzioni sensoriali
1.2.6. Motilità
1.2.7. Riflessi primari e atteggiamenti posturali
1.2.8. Tono, pressione manuale e manipolazione
1.2.9. Nervi cranici
1.2.10. Sensibilità
1.2.11. Scale di valutazione neurologica

1.3 Esplorazione neurologica del bambino più grande
1.4 Esplorazione neurologica del bambino in età prescolare

1.4.1. I 3 primi anni di vita
1.4.2. Sviluppo
1.4.3. Il primo trimestre
1.4.4. Periodo 3-6 mesi
1.4.5. Periodo 6-9 mesi
1.4.6. Periodo 9-12 mesi
1.4.7. Periodo 12-18 mesi
1.4.8. Periodo 18-24 mesi
1.4.9. Periodo 24-36 mesi

1.5. Esplorazione neurologica del bambino in età scolare

1.5.1. Evoluzione dai 3 ai 6 anni
1.5.2. Sviluppo
1.5.3. Valutazione a livello cognitivo
1.5.4. Esplorazione del linguaggio
1.5.5. Esplorazione dell’attenzione
1.5.6. Esplorazione della memoria
1.5.7. Esplorazione della psicomotricità e del ritmo

1.6. Lo sviluppo psicomotorio

1.6.1. Il concetto di sviluppo psicomotorio
1.6.2. Valutazione dello sviluppo psicomotorio
1.6.3. Segni di allarme nella valutazione dello sviluppo psicomotorio
1.6.4. Scale di valutazione dello sviluppo psicomotorio

1.7. Esami complementari

1.7.1. La diagnosi prenatale
1.7.2. Gli studi genetici
1.7.3. Gli studi biochimici

1.7.3.1. Sangue
1.7.3.2. Urina

1.7.4. Liquido cerebrospinale
1.7.5. La diagnostica per immagini

1.7.5.1. Ecografia
1.7.5.2. TAC
1.7.5.3. Risonanza magnetica
1.7.5.4. Tomografia a emissione di positroni (PET)
1.7.5.5. Tomografia per emissione a un solo fotone (SPECT)
1.7.5.6. Magnetoencefalografia

1.7.6. Gli studi neurofisiologici

1.7.6.1. Elettroencefalogramma
1.7.6.2. Potenziali evocati visivi, troncali e somatosensoriali
1.7.6.3. Elettroneurogramma (ENG)
1.7.6.4. Elettromiogramma (EMG)
1.7.6.5. Velocità di conduzione nervosa (VCN)
1.7.6.6. Studio di fibra unica

1.7.7. Gli studi di neuropatologia
1.7.8. Gli studi neuropsicologici

Modulo 2. Progressi in neurologia prenatale e neonatale

2.1. Infezioni prenatali del sistema nervoso centrale

2.1.1. Introduzione
2.1.2. Aspetti patogenetici generali
2.1.3. Infezioni congenite virali

2.1.3.1. Citomegalovirus
2.1.3.2. Rosolia
2.1.3.3. Herpes

2.1.4. Infezioni congenite batteriche

2.1.4.1. Sifilide
2.1.4.2. Listeriosi
2.1.4.3. Malattia di Lyme

2.1.5. Infezioni congenite da parassiti

2.1.5.1. Toxoplasma

2.1.6. Altre infezioni

2.2. Malformazioni

2.2.1. Introduzione
2.2.2. Il processo embrionario e i suoi disturbi
2.2.3. Principali anomalie del sistema nervoso centrale

2.2.3.1. Anomalie da induzione dorsale
2.2.3.2. Anomalie da induzione ventrale
2.2.3.3. Alterazioni della linea media
2.2.3.4. Anomalie di proliferazione-differenziazione cellulare
2.2.3.5. Anomalie della migrazione neuronale
2.2.3.6. Anomalie della struttura della fossa posteriore

2.2.4. Embriopatie e fetopatie

2.3. Trauma perinatale

2.3.1. Trauma neurologico perinatale
2.3.2. Encefalopatia ipossico-ischemica

2.3.2.1. Concetto, classificazione e fisiopatologia
2.3.2.2. Rilevamento, gestione e prognosi
2.3.2.3. Emorragia intracranica nel neonato
2.3.2.4. Emorragia della matrice germinale - emorragia intraventricolare
2.3.2.5. Infarto emorragico periventricolare
2.3.2.6. Emorragia cerebellare
2.3.2.7. Emorragia sopratentoriale

2.4. Disturbi metabolici neonatali con ripercussioni neurologiche

2.4.1. Introduzione
2.4.2. Screening neonatale degli errori congeniti del metabolismo
2.4.3. Diagnosi di malattie metaboliche nel periodo neonatale
2.4.4. Malattia metabolica neonatale con convulsioni
2.4.5. Malattia metabolica neonatale con compromissione neurologica
2.4.6. Malattia metabolica neonatale con ipotonia
2.4.7. Malattia metabolica neonatale con dismorfia
2.4.8. Malattia metabolica neonatale con cardiopatia
2.4.9. Malattia metabolica neonatale con sintomatologia epatica

2.5. Convulsioni neonatali

2.5.1. Introduzione alle crisi neonatali
2.5.2. Eziologia e fisiopatologia
2.5.3. Definizione e caratteristiche delle crisi neonatali
2.5.4. Classificazione delle crisi neonatali
2.5.5. Manifestazioni cliniche
2.5.6. Diagnosi delle crisi neonatali
2.5.7. Trattamento delle crisi neonatali
2.5.8. Prognostici delle crisi neonatali

2.6. Infezioni intracraneali neonatali
2.7. Neonati ad alto rischio neurologico

2.7.1. Concetto
2.7.2. Cause
2.7.3. Screening
2.7.4. Monitoraggio

Modulo 3. Aggiornamento sugli errori congeniti del metabolismo

3.1. Introduzione agli errori congeniti del metabolismo

3.1.1. Introduzione e concetto
3.1.2. Eziologia e classificazione
3.1.3. Manifestazioni cliniche
3.1.4. Processo diagnostico generale
3.1.5. Linee guida di intervento

3.2. Malattie mitocondriali

3.2.1. Difetti nella fosforilazione ossidativa
3.2.2. Difetto del ciclo di Krebs
3.2.3. Eziologia e fisiopatologia
3.2.4. Classificazione
3.2.5. Diagnosi
3.2.6. Trattamento

3.3. Difetti nella beta-ossidazione degli acidi grassi

3.3.1. Introduzione ai disturbi della beta ossidazione
3.3.2. Fisiopatologia dei disturbi della beta ossidazione
3.3.3. Clinica dei disturbi della beta ossidazione
3.3.4. Diagnosi di disturbi della beta ossidazione
3.3.5. Trattamento dei disturbi della beta ossidazione

3.4. Difetti della gluconeogenesi

3.4.1. Eziologia e fisiopatologia
3.4.2. Classificazione
3.4.3. Diagnosi
3.4.4. Trattamento

3.5. Malattie perossisomali

3.5.1. Malattia di Zellweger
3.5.2. Adrenoleucodistrofia legata alla X
3.5.3. Altre malattie del perossisoma

3.6. Difetti congeniti della glicosilazione

3.6.1. Eziologia e fisiopatologia
3.6.2. Classificazione
3.6.3. Diagnosi
3.6.4. Trattamento

3.7. ECM dei neurotrasmettitori

3.7.1. Introduzione alle malattie del metabolismo dei neurotrasmettitori
3.7.2. Concetti generali delle malattie del metabolismo dei neurotrasmettitori
3.7.3. Disturbi del metabolimo del GABA
3.7.4. Disturbi delle ammine biogene
3.7.5. Sindrome di startle o iperplessia ereditaria

3.8. Difetti cerebrali della creatina

3.8.1. Eziologia e fisiopatologia
3.8.2. Classificazione
3.8.3. Diagnosi
3.8.4. Trattamento

3.9. Aminoacidopatie

3.9.1. Fenilchetonuria
3.9.2. Iperfenilalaninemia
3.9.3. Carenza di tetraidrobiopterina
3.9.4. Iperglicemia non chetotica
3.9.5. Malattia delle urine con odore di sciroppo d'acero
3.9.6. Omocistinuria
3.9.7. Tirosinemia tipo II

3.10. ECM delle purine e pirimidine

3.10.1. Eziologia e fisiopatologia
3.10.2. Classificazione
3.10.3. Diagnosi
3.10.4. Trattamento

3.11. Malattie lisosomiali

3.11.1. Mucopolisaccaridosi
3.11.2. Oligosaccaridosi
3.11.3. Sfingolipidosi
3.11.4. Altre malattie lisosomiali

3.12. Glicogenosi

3.12.1. Eziologia e fisiopatologia
3.12.2. Classificazione
3.12.3. Diagnosi
3.12.4. Trattamento

3.13. Acidemie organiche

3.13.1. Acidemie metilmaloniche
3.13.2. Acidemie propioniche
3.13.3. Acidemia isovalerica
3.13.4. Aciduria glutarica di tipo I
3.13.5. 3-metil crotonil gliciduria
3.13.6. Carenza di olocarbossilasi sintetasi
3.13.7. Carenza di biotinidasa
3.13.8. 3-metilglutaconilica di tipo I
3.13.9. 3-metilglutaconilica di tipo III
4.13.10. Aciduria D-2-idrossiglutarica
3.13.11. Aciduria L-2-idrossiglutarica
3.13.12. Aciduria 4 idrossibutirrica
3.13.13. Carenza di acetoacetil CoA-tiolasi

3.14. ECM dei carboidrati

3.14.1. Eziologia e fisiopatologia
3.14.2. Classificazione
3.14.3. Diagnosi
3.14.4. Trattamento

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