La trombosi venosa è una malattia prevenibile e curabile, ma è ancora causa di un elevato numero di decessi”

La trombosi è una patologia che può colpire chiunque, indipendentemente dall'età, e che spesso non viene diagnosticata e può degenerare fino a diventare una malattia grave. Per questo motivo, la diagnosi precoce della trombosi venosa è essenziale per trattare questa malattia e ridurre le conseguenze che può avere sui pazienti. Esistono anche misure preventive, come quelle fisiche o farmacologiche.

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Modulo 1. Trombosi nell'era Genomica I: Studi Globali del Genoma (GWAS)

1.1. Introduzione alla Genetica

1.1.1. Introduzione e concetti di base

1.1.1.1. Geni
1.1.1.2. Polimorfismi, alleli e loci
1.1.1.3. Aplotipi
1.1.1.4. Concetto di linkage disequilibrium
1.1.1.5. Genotipo
1.1.1.6. Fenotipo

1.1.2. La genetica per studiare malattie complesse

1.1.2.1. Malattie complesse e rare
1.1.2.2. Studi sui geni candidati e studi sull'intero genoma

1.1.3. Tipi di polimorfismo, nomenclatura e versioni del genoma
1.1.4. Chip di genotipizzazione

1.2. Introduzione all'analisi genomica del genoma (GWAS)

1.2.1. Cos'è un GWAS?
1.2.2. Design di studi GWAS

1.2.2.1. Ereditabilità
1.2.2.2. Analisi caso-controllo versus analisi quantitativa dei tratti
1.2.2.3. Dimensione del campione e potenza statistica
1.2.2.4. Distorsioni dovute alla sottostruttura della popolazione
1.2.2.5. Fenotipi: standardizzazione e outlier

1.2.3. Il test di associazione genetica
1.2.4. Software utili per il GWAS

1.3. Imputazione genetica

1.3.1. Concetto di imputazione
1.3.2. Pannelli di riferimento

1.3.1.1. Progetto Hap Map
1.3.1.2. Progetto 1000 Genomi
1.3.1.3. Progetto Haplotype Reference Consortium
1.3.1.4. Altri progetti specifici per la popolazione

1.4. Controllo di qualità e filtri

1.4.1. Filtri di pre-immissione

1.4.1.1. Frequenza dell'allele minore
1.4.1.2. Equilibrio Hardy-Weinberg
1.4.1.3. Errori di genotipizzazione (Call Rate)
1.4.1.4. Eccesso di eterogeneità
1.4.1.5. Errori mendeliani
1.4.1.6. Errori di genere
1.4.1.7. Direzione della catena
1.4.1.8. Relazioni di parentela

1.4.2. Filtri di post-imputazione

1.4.2.1. Varianti monomorfiche, frequenze
1.4.2.2. Qualità dell'Imputazione

1.4.3. Filtri post GWAS
1.4.4. Software di controllo qualità

1.5. Analisi e interpretazione di GWAS

1.5.1. Manhattan Plot
1.5.2. Correzione per Multiple Testing e risultati Genome-wide significant
1.5.3. Concetto di locus genetico

1.6. Meta-analisi e repliche

1.6.1. Workflow omune per gli studi GWAS
1.6.2. Meta-analisi

1.6.2.1. Metodi di meta-analisi
1.6.2.2. Informazioni necessarie per eseguire la meta-analisi
1.6.2.3. Risultato della meta-analisi
1.6.2.4. Esempi di software per la meta-analisi

1.6.3. I consorzi più rilevanti

1.7. Analisi post GWAS

1.7.1. Fine-mapping e carta regionale
1.7.2. Analisi condizionale
1.7.3. Selezione del miglior gene candidato (da locus a gene)

1.7.3.1. Sfruttare le informazioni sull'espressione
1.7.3.2. Analisi di arricchimento dei set genici (Gene Set Enrichment Analyses)
1.7.3.3. Studio del possibile effetto funzionale del polimorfismo

1.8. L'era dei GWAS

1.8.1. Repository di dati GWAS
1.8.2. Bilancio dei risultati dell'era GWAS

1.9. Uso dei risultati GWAS

1.9.1. Modelli di stima del rischio
1.9.2. Studi di randomizzazione mendeliana

1.10. Analisi genetica della malattia tromboembolica venosa (TEV)

1.10.1. Un po’ di storia
1.10.2. Gli studi GWAS più rilevanti nel TEV
1.10.3. Risultati degli ultimi studi
1.10.4. Implicazioni cliniche dei risultati genetici: l'importanza della cascata della coagulazione e le nuove vie metaboliche coinvolte
1.10.5. Strategie per il futuro

Modulo 2. Trombosi nell'era Genomica II: Studi di sequenziamento massivo

2.1. Comprendere le basi genetiche e lo studio molecolare nella trombosi e nell'emostasi

2.1.1. Epidemiologia molecolare in trombosi ed emostasi
2.1.2. Studio genetico delle malattie congenite
2.1.3. Approccio classico alla diagnostica molecolare
2.1.4. Diagnosi indiretta o tecniche di linkage genetico
2.1.5. Tecniche di diagnosi diretta

2.1.5.1. Screening delle mutazioni
2.1.5.2. Identificazione diretta delle mutazioni

2.2. Tecniche di sequenziamento del DNA

2.2.1. Sequenziamento Sanger tradizionale

2.2.1.1. Caratteristiche della tecnica, limiti e applicazione nella trombosi e nell'emostasi

2.2.2. Sequenziamento di nuova generazione o NGS

2.2.2.1. Piattaforme NGS nella diagnostica molecolare
2.2.2.2. Informazioni generali sulla tecnologia, sulle possibilità e sui limiti del sequenziamento NGS rispetto a quello tradizionale

2.2.3. Sequenziamento di terza generazione (TGS)

2.3. Diversi approcci allo screening genetico mediante NGS

2.3.1. Sequenziamento di pannelli genici
2.3.2. Sequenziamento dell'intero esoma e sequenziamento dell'intero genoma
2.3.3. Trascrittomica mediante RNA-Seq
2.3.4. Sequenziamento dei microRNA
2.3.5. Mappatura delle interazioni proteina-DNA con ChIP-Seq
2.3.6. Epigenomica e analisi della metilazione del DNA mediante NGS

2.4. Analisi bioinformatica dei dati NGS

2.4.1. La sfida dell'analisi bioinformatica dei dati massivi generati da NGS
2.4.2. Esigenze informatiche per la gestione e l'analisi dei dati NGS

2.4.2.1. Archiviazione, trasferimento e condivisione dei dati NGS
2.4.2.2. Potenza di calcolo necessaria per l'analisi di dati NGS
2.4.2.3. Requisiti del software per l'analisi dei dati NGS
2.4.2.4. Competenze bioinformatiche richieste per l'analisi dei dati NGS

2.4.3. Base Calling, formato di file FASTQ e punteggio di qualità delle basi
2.4.4. Controllo di qualità e pre-elaborazione dei dati NGS
2.4.5. Mappatura delle letture
2.4.6. Chiamata delle varianti
2.4.7. Analisi terziaria
2.4.8. Analisi della variazione strutturale mediante NGS
2.4.9. Metodi per la stima della variazione del numero di copie dai dati NGS

2.5. Concetto e tipi di mutazioni rilevabili con la NGS

2.5.1. Eziologia molecolare dei disordini trombotici ed emorragici
2.5.2. Nomenclatura delle mutazioni
2.5.3. Implicazione funzionale delle varianti/mutazioni identificate
2.5.4. Differenziazione tra mutazione e polimorfismo

2.6. Basi di dati molecolari fondamentali in NGS

2.6.1. Basi di dati specifiche per i locus (LSMD)
2.6.2. Descrizioni di mutazioni precedenti nei database
2.6.3. Banche dati di varianti rilevate nella popolazione sana mediante NGS
2.6.4. Banche dati molecolari con annotazioni cliniche

2.7. Analisi e interpretazione dei risultati NGS nella trombosi e nell'emostasi

2.7.1. Convalida delle mutazioni
2.7.2. Concetto di patogenicità delle mutazioni
2.7.3. Correlazione genotipo-fenotipo

2.7.3.1. Studi in silico
2.7.3.2. Studi di espressione
2.7.3.3. Studi funzionali in vitro

2.8. Ruolo della NGS nella consulenza genetica e nella diagnosi prenatale

2.8.1. La consulenza genetica nell'era della NGS
2.8.2. Questioni etiche specifiche della NGS e del sequenziamento del genoma intero per la consulenza genetica e la diagnosi clinica
2.8.3. Diagnosi e metodi prenatali convenzionali
2.8.4. Diagnosi genetica preimpianto
2.8.5. Diagnosi prenatale non invasiva

2.8.5.1. Uso del DNA fetale nella circolazione materna per la diagnosi prenatale
2.8.5.2. Sequenziamento di SNP dal DNA fetale circolante
2.8.5.3. Limiti e sfide dei test prenatali non invasivi basati su NGS
2.8.5.4. Implementazione clinica dei test prenatali non invasivi per le aneuploidie

2.9. Prospettive future sulle tecnologie NGS e sull'analisi dei dati

2.9.1. Sviluppo tecnologico del sequenziamento a medio termine
2.9.2. Evoluzione degli strumenti bioinformatici per l'analisi dei dati di sequenziamento high-throughput
2.9.3. Standardizzazione e razionalizzazione dei processi analitici NGS
2.9.4. Calcolo parallelo
2.9.5. Cloud computing

Modulo 3. Trombosi nell'era Genomica III: studi sulla regolazione dell'espressione genica (RNA e miRNA)

3.1. Introduzione all'RNA-seq

3.1.1. Descrizione della tecnica
3.1.2. Vantaggi rispetto agli Arrays di espressione
3.1.3. Limitazioni

3.2. Disegno sperimentale per gli studi RNA-seq

3.2.1. Concetto di Randomization e Blocking
3.2.2. Repliche biologiche vs. Repliche tecniche
3.2.3. Numero di repliche
3.2.4. Profondità di sequenziamento
3.2.5. Tipo di library

3.3. Controllo di qualità per RNA-seq

3.3.1. Metriche di qualità per RNA-seq
3.3.2. Programmi progettati per il controllo di qualità in RNA-seq

3.4. Allineamento e quantificazione dell'RNA

3.4.1. Con genoma di riferimento (Genome-based)
3.4.2. Senza genoma di riferimento (Trascrittomica-based)

3.5. Assemblaggio de novo e annotazione dell'RNA

3.5.1. Pipeline senza trascrittoma di riferimento
3.5.2. Annotazione dei trascritti codificanti e non codificanti

3.6. Espressione differenziale con RNA-seq

3.6.1. Standardizzazione
3.6.2. Eliminazione delle variabili latenti
3.6.3. Programmi e metodi statistici
3.6.4. Arricchimento funzionale

3.7. Altre applicazioni della tecnologia RNA-seq

3.7.1. Rilevamento dello Splicing alternativo
3.7.2. Rilevamento dei trascritti chimerici
3.7.3. Rilevamento delle mutazioni
3.7.4. Rilevamento di Allele-specific Expression

3.8. Small RNA-seq

3.8.1. Costruzione di librerie per Small RNA-seq

3.9.8.1. Controllo di qualità per Small RNA-seq

3.8.2. Allineamento e quantificazione per Small RNA-seq
3.8.3. Annotazione dei miRNA
3.8.4. miRNA targets

3.9. Gene Coexpression Networks

3.9.1. Concetto di Gene Coexpression Networks
3.9.2. Coespressione differenziale vs. Espressione differenziale
3.9.3. Weighted gene Coexpression Networks Analysis (WGCNA)
3.9.4. Visualizzazione di Gene Coexpression Networks

3.10. Analisi regolazione della espressione genica nel malattia tromboembolica venosa (TEV)

3.10.1. Un po’ di storia
3.10.2. Studi rilevanti sul TEV
3.10.3. Risultati degli ultimi studi
3.10.4. Implicazioni cliniche dei risultati
3.10.5. Esempi pratici ed esercizi

Questa specializzazione ti permetterà di avanzare nella tua carriera in modo agevole”