Un programme exceptionnel créé pour fournir aux professionnels de la santé la spécialisation nécessaire en Génétique Clinique , avec les connaissances les plus complètes et les plus récentes du secteur’’ 

Dans la pratique médicale actuelle, la génétique est un pilier de base pour le diagnostic, le traitement et la prévention d’un grand nombre de maladies, dont la plupart sont mal connues. Son rôle s'étend à toutes les spécialités médicales. Pour le spécialiste, il est donc indispensable de connaître et de mettre à jour ses connaissances en Génétique Clinique, car il s’agit d’un domaine en constante croissance et avec des développements qui concernent de multiples spécialités médicales. 

C'est pourquoi ce programme a été créé, rassemblant l'expérience et l'expertise d'une équipe d'enseignants ayant une grande expérience en Génétique Clinique de pointe. Ainsi, tout au long du programme, les informations les plus récentes sur les techniques de diagnostic génétique, le cancer héréditaire, la génétique des maladies endocriniennes, l'immunodéficience primaire variable et de nombreuses autres questions de grand intérêt pour le spécialiste sont abordées. Le tout dans une optique éminemment pratique, avec de nombreux exemples et cas cliniques réels qui permettent de contextualiser le contenu. 

Dans ses différents modules, le programme couvre des connaissances avancées et actualisées pour la gestion des patients et de leurs maladies dans la pratique de la Génétique Clinique . Il propose une approche pratique des différentes techniques les plus couramment utilisées pour le diagnostic des maladies héréditaires, ainsi que l'interprétation de leurs résultats. Par ailleurs, les maladies qui entraînent le plus grand nombre de consultations dans la pratique quotidienne sont également traitées en profondeur, avec une approche actualisée et adaptée aux normes cliniques les plus pointues. 

Son format en ligne permet de le combiner avec l'activité professionnelle et personnelle la plus exigeante, car cela évitent les cours en présentiel et les contraintes d'horaires. Tout le contenu est disponible dès le premier jour du programme, et peut être téléchargé à partir de n'importe quel appareil doté d'une connexion Internet. Cela offre une flexibilité et un confort uniques pour les combiner avec l'activité professionnelle et personnelle la plus exigeante. 

Une spécialité d'intérêt notable pour le professionnel de la santé, que vous pourrez acquérir efficacement grâce à ce Mastère spécialisé du plus haut niveau d'enseignement’’

Ce Mastère spécialisé en Génétique Clinique vous offre les caractéristiques d’une programme académique de haut niveau scientifique, pédagogique et technologique.  Les caractéristiques les plus importantes du cours sont: 

• Les dernières technologies en matière de logiciels d'enseignement en ligne
• Un système d'enseignement intensément visuel, soutenu par un contenu graphique et schématique facilitant la compréhension et l'assimilation
• Le développement de cas pratiques présentés par des experts en activité
• Systèmes de vidéos interactives de pointe
• Enseignement basé sur la télépratique
• Des systèmes d'améliorations et de mises à jour continuelles
• Un apprentissage autorégulable: compatibilité totale avec d'autres occupations
• Les exercices pratiques d'auto-évaluation et de suivi de la progression de l'apprentissage
• Groupes de soutien et interactions pédagogiques: questions à l'expert, forums de discussion et d'échange de connaissances
• La communication avec l'enseignant et le travail de réflexion individuel
• Les contenus sont disponibles à partir de tout appareil fixe ou portable doté d'une connexion internet
• Banques de documentation complémentaire disponible en permanence, même après le programme académique

Une formation qui vous montrera la méthodologie pratique de la collecte d'informations pour la construction du génogramme, en expliquant la symbologie et la représentation graphique de ces informations"

Ce programme a été développé par des professionnels de différents cabinets de génétique clinique, dans lequel ils apportent l’expérience de leur pratique quotidienne dans la prise en charge de patients et de familles présentant une variété de troubles héréditaires, tant dans le conseil génétique que dans les programmes de prévention et le conseil prénatal et préconceptionnel. Le corps enseignant impliqué dans le Mastère spécialisé mène également d'importants travaux de recherche dans le domaine de la Génétique.  

Dans ses différents modules, le programme de Mastère spécialisé couvre les connaissances de base nécessaires à la gestion des patients et de leurs maladies dans le domaine d’une consultation de Génétique Clinique . Il offre une approche pratique des différentes techniques les plus utilisées pour le diagnostic des maladies héréditaires, ainsi que l'interprétation de leurs résultats. De plus, vous découvrirez une approche des maladies qui provoquent le plus grand nombre de consultations, dans la pratique quotidienne d'un service de Génétique Clinique  

Chaque module contient un texte théorique sur le sujet abordé, des exemples pratiques tirés de cas cliniques qui vous aideront à comprendre et à approfondir les connaissances.

N'hésitez pas à suivre cette formation avec nous. Vous trouverez le meilleur matériel pédagogique avec des leçons virtuelles"

Ce Mastère spécialisé 100% en ligne, vous permettra de combiner vos études avec votre travail professionnel tout en augmentant vos connaissances dans ce domaine"

Le contenu de ce Mastère spécialisé a été élaboré par les différents experts de cette formation, avec un objectif clair : veiller à ce que les étudiants acquièrent chacune des compétences nécessaires pour devenir de véritables experts de la Génétique Clinique . 

Un programme très complet et bien structuré, qui vous mènera vers les plus hauts standards de qualité et de réussite. Le programme est élaboré avec la participation de patients experts, ce qui ajoute une perspective très originale et proche, avec des cas réels et des situations qui ne sont pas seulement cliniques mais aussi sociales. Il présente une perspective holistique, pas seulement médicale, ce qui le rend intéressant pour les professionnels de la santé de tout type.

Une révision complète des aspects indispensables pour une connaissance approfondie de la Génétique Clinique , créée pour former efficacement les professionnels de la santé, intégrant les dernières nouveautés et avancées du secteur’’

Module 1. Introduction à la génétique

1.1.    Introduction
1.2.    Structure basique de ADN

1.2.1.    Le gène
1.2.2.    Transcription et traduction
1.2.3.    Régulation de l’expression génique

1.3.    Chromosomopathies
1.4.    Modifications numériques
1.5.    Altérations structurelles

1.5.1.    Phases de la génétique mendélienne

1.6.    Transmission autosomique dominante
1.7.    Transmission autosomique récessive
1.8.    Hérédité du chromosome X

1.8.1.    Génétique mitochondriale
1.8.2.    Épigénétique
1.8.3.    Empreinte génétique
1.8.4.    Variabilité génétique et maladies

1.9.    Conseil génétique

1.9.1.    Conseil génétique prétest
1.9.2.    Conseil génétique posttest
1.9.3.    Conseil génétique avant la conception
1.9.4.    Conseil génétique prénatal
1.9.5.    Conseil génétique pré-implantation

1.10.    Aspects éthiques et juridiques

Module 2. Techniques de Diagnostic Génétique

2.1.    Hybridation In Situ en Fluorescence (FISH)
2.2.    Réaction en chaîne par polymérase fluorescente quantitative (QF-PCR)
2.3.    Hybridation génomique comparative (CGH Array)
2.4.    Séquençage de Sanger

2.4.1.    PCR Digital

2.5.    Séquençage en masse de nouvelle génération (NGS)
2.6.    Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
2.7.    Microsatellites et TP-PCR dans les maladies à expansion de répétitions d'ADN
2.8.    Étude de l'ADN fœtal dans le sang maternel

Module 3. Maladies cardiovasculaires

3.1.    Cardiomyopathie hypertrophique familiale
3.2.    Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène
3.3.    Cardiomyopathie dilatée familiale
3.4.    Cardiomyopathie ventriculaire gauche par non-compaction
3.5.    Anévrismes aortiques

3.5.1.    Syndrome de Marfan 
3.5.2.    Syndrome de Loeys-Dietz

3.6.    Syndrome du QT long
3.7.    Syndrome de Brugada
3.8.    Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique 

3.8.1.    Fibrillation ventriculaire idiopathique

3.9.    Syndrome du QT court
3.10.    Génétique des malformations congénitales en cardiologie

Module 4. Cancer héréditaire

4.1.    Syndromes héréditaires du cancer du sein et de l'ovaire

4.1.1.    Gènes à forte prédisposition
4.1.2.    Gènes à risque intermédiaire

4.2.    Syndrome du cancer colorectal non polyposique (Syndrome de Lynch)
4.3.     Étude Immuno-histochimie des protéines de réparation de l'ADN
4.4.     Étude de l'instabilité des microsatellites
4.5.    Gènes MLH1 et PMS2
4.6.    Gènes MSH2 et MSH6
4.7.     Syndrome de Lynch - Like
4.8.    Syndrome de polypose adénomateux familiale
4.9.    Gène APC
4.10.    Gène MUTYH
4.11.    Autres polyposes

4.11.1.    Syndrome de Cowden
4.11.2.    Syndrome de Li-Fraumeni
4.11.3.    Tumeurs endocriniennes multiples
4.11.4.    Neurofibromatose
4.11.5.    Complexe de sclérose tubéreuse
4.11.6.    Mélanome familial
4.11.7.    Maladie de Von Hippel - Lindau

Module 5. Génétique des Maladies des Organes des Sens

5.1.    Dystrophies rétiniennes périphériques
5.2.    Dystrophies de rétine centrale
5.3.    Dystrophies rétiniennes syndromiques
5.4.    Atrophie optique
5.5.    Dystrophies cornéennes
5.6.    Albinisme oculaire
5.7.    Malformations oculaires
5.8.    Pertes auditives neurosensorielles récessives à dominance autosomique
5.9.    Perte auditive neurosensorielle d'origine mitochondriale
5.10.    Perte auditive syndromique

Module 6. Génétique des maladies endocriniennes

6.1.    Diabète monogénique
6.2.    Hypoparathyroïdie primaire
6.3.    Petite taille familiale et achondroplasties
6.4.    Acromégalie
6.5.    Hypogonadisme

6.5.1.    Syndrome de Kallmann

6.6.    Hyperplasie congénitale surrénales
6.7.    Génétique du métabolisme phosphocalcique
6.8.    Hypocholestérolémie familiale
6.9.    Paragangliome et phéochromocytome
6.10.    Carcinome médullaire des thyroïdes

Module 7. Génétique des maladies neurologiques

7.1.    Neuropathies périphériques héréditaires
7.2.    Ataxies héréditaires
7.3.    La maladie de Huntington
7.4.    Dystonie héréditaire
7.5.    Paraparésie héréditaire
7.6.    Dystrophies musculaires

7.6.1.    Dystrophinopathies
7.6.2.    Dystrophie facio-scapulo-humérale
7.6.3.    Maladie de Steinert

7.7.    Myotonie congénitale
7.8.    Démences

7.8.1.    Maladie d'Alzheimer
7.8.2.    Démence frontotemporale

7.9.    Sclérose latérale amyotrophique
7.10.    Maladie de Cadasil

Module 8. Génétique des maladies néphrologiques

8.1.    Maladie polykystique rénale
8.2.    Tubulopathies héréditaires
8.3.    Glomérulopathies héréditaires
8.4.    Syndrome hémolytique urémique atypique
8.5.    Malformations congénitales rénales et urothéliales
8.6.    Syndromes malformatifs associés à une réno-urétéral
8.7.    Dysgénésie gonadique
8.8.    Cancer du rein héréditaire

Module 9. Génétique des maladies pédiatriques

9.1.    Dysmorphologie et syndromologie
9.2.    Déficience intellectuelle

9.2.1.    Le syndrome X fragile

9.3.    Epilepsie et encéphalopathies épileptiques
9.4.    Génétique du neurodéveloppement

9.3.1.    Retards de maturité
9.3.2.    Trouble du spectre autistique
9.3.3.    Retard général de développement

9.5.    Troubles du stockage lysosomal
9.6.    Métabolopathies congénitales
9.7.    Rasopathies

9.7.1.    Syndrome de Noonan

9.8.    Ostéogénèse imparfaite
9.9.    Leucodystrophies
9.10.    Mucoviscidose

Module 10. Divers

10.1.    Hémophilie
10.2.    Thalassémies
10.3.    Hémochromatose
10.4.    Porphyries
10.5.    Immunodéficiences primaire variable
10.6.    Génétique des maladies autoimmunes
10.7.    Cavernomes
10.8.    Maladie de Wilson
10.9.    Maladie de Fabry
10.10.    Télangiectasie hémorragique héréditaire

10.10.1.    Maladie de Rendu-Osler-Weber

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