Os conhecimentos mais completos e atualizados na abordagem das doenças endócrinas, neurológicas e dos sentidos do ponto de vista da genética como ferramenta de intervenção"

A capacitação abordará as doenças hereditárias que afetam tanto a visão como a audição, que constituem um grupo de patologias hereditárias diversas, difíceis de diagnosticar e que afetam um pequeno número de pessoas. Serão desenvolvidas as bases moleculares das condições hereditárias associadas a uma multiplicidade de genes relacionados com as distrofias da retina e a surdez, tanto isoladas como sindrómicas, a sua expressão e heterogeneidade genética e clínica

O sistema endócrino é constituído por um grupo de glândulas e órgãos que regulam e controlam várias funções do organismo através da produção e secreção de hormonas por todo o corpo. O conhecimento das alterações genéticas responsáveis por cada distúrbio que ocorre neste processo permitirá a compreensão da sua fisiopatologia molecular e diagnósticos mais precisos e terapias mais eficazes.

Também se irá rever as perturbações hereditárias do sistema nervoso e as doenças neurológicas com predisposição genética. As investigações mais recentes apontam para o fator genético em numerosas patologias como o Parkinson ou as demências. Embora estas doenças sejam hereditárias, os sintomas muitas vezes não aparecem à nascença e apresentam sintomas e intensidade muito variáveis, podendo também afetar os descendentes. Por conseguinte, é necessária uma abordagem genética correta para o seu diagnóstico ou tratamento correto e para orientar e aconselhar a família.

Uma capacitação de notável interesse para o profissional de Medicina, que poderá adquirir eficientemente através deste Curso de Especialização com um nível de ensino muito elevado”

Este Curso de Especialização em Doenças Endócrinas, Neurológicas e dos Sentidos em Genética Clínica conta com o conteúdo científico mais completo e atualizado do mercado. As suas principais características são:

• A mais recente tecnologia em software de ensino online
• Um sistema de ensino extremamente visual, apoiado por conteúdos gráficos e esquemáticos que são fáceis de assimilar e compreender 
• O desenvolvimento de casos práticos apresentados por especialistas em atividade
• Sistemas de vídeo interativo de última geração
• Um ensino apoiado pela teleprática 
• Sistemas de atualização e requalificação contínua
• Uma aprendizagem autorregulada: total compatibilidade com outras atividades
• Exercícios práticos de autoavaliação e verificação da aprendizagem
• Grupos de apoio e sinergias educativas: perguntas ao especialista, fóruns de discussão e conhecimento
• Comunicação com o professor e trabalhos de reflexão individual
• Disponibilidade de acesso aos conteúdos a partir de qualquer dispositivo fixo ou portátil com ligação à Internet
• Bancos de documentos complementares permanentemente disponíveis, incluindo após o Curso de Especialização

Uma capacitação que lhe mostrará a metodologia prática que é desenvolvida no estudo Genético das Afeções"

Este Curso de Especialização foi elaborado por profissionais de diferentes clínicas de Genética Clínica, contribuindo com a sua experiência na prática diária, no atendimento de pacientes e famílias com uma diversidade de doenças hereditárias, tanto no aconselhamento genético como em programas de prevenção e aconselhamento pré-natal e pré-concecional. O pessoal docente envolvido no Curso de Especialização também realiza um importante trabalho de investigação no campo da Genética. 

O conteúdo abrange, nos seus diferentes módulos, os conhecimentos básicos e necessários para a gestão de pacientes e das suas doenças numa consulta de Genética Clínica. Oferece uma abordagem prática às diferentes técnicas mais utilizadas para o diagnóstico de doenças hereditárias, bem como a interpretação dos seus resultados. Oferece uma abordagem das doenças que causam o maior número de consultas na prática diária no campo de um serviço de Genética Clínica.

A especialização conta com um texto teórico sobre o tema a abordar, exemplos práticos retirados de casos clínicos que ajudarão a compreender e a aprofundar os conhecimentos.

Aumente a sua confiança na tomada de decisões, atualizando os seus conhecimentos através deste Curso de Especialização"

Será formado por profissionais com uma vasta experiência no setor, que depositaram todos os seus conhecimentos e experiência no desenvolvimento desta especialização"

Atualmente nem todos os hospitais têm Unidades de Genéticas e é previsível que todos os centros de saúde venham a ter Unidades de Genéticas nos próximos anos. Os estudantes deste programa irão adquirir os conhecimentos necessários para trabalhar como geneticistas clínicos no campo do diagnóstico e aconselhamento nestas unidades, ou para fazer parte de grupos multidisciplinares em serviços médicos onde pacientes com doenças hereditárias são tratados.

Um estudo de grande impacto para o profissional, que lhe dará as competências necessárias na abordagem das doenças genéticas dos domínios endócrino, neurológico e dos sentidos"

Objetivos gerais

• Conhecer a evolução histórica do conhecimento na área da genética
• Aprender a utilizar testes genéticos para fins de diagnóstico
• Aproximação à cardiogenética
• Conhecer todas as síndromes conhecidas do cancro hereditário
• Reconhecer as doenças genéticas que afetam os órgãos dos sentidos e saber como geri-las
• Detalhar os fundamentos e mecanismos moleculares para o diagnóstico de doenças endócrinas
• Conhecer as doenças genéticas que afetam o sistema nervoso central e periférico
• Aprender sobre doenças genéticas nefrourológicas, tais como a doença de Fabry ou a síndrome de Alport
• Abordar as diferentes doenças pediátricas mais importantes
• Rever as doenças hematológicas, metabólicas e de depósito, cerebrais e de pequenos vasos

Objetivos específicos

Módulo 1. Genética das doenças dos órgãos dos sentidos

• Aprendizagem integral e atualizada sobre distrofias da retina e hipoacusias neurossensoriais
• Compreender aprofundamente as causas genéticas e os padrões de hereditariedade
• Desenvolver a informação sobre diagnóstico e prognóstico, bem como sobre o risco de transmissão de doenças

Módulo 2. Genética das doenças endócrinas

• Atualização e aprendizagem sobre as caraterísticas das doenças endócrinas, tanto em adultos como em crianças, associadas a padrões hereditários
• Utilização de dados clínicos e analíticos para estabelecer o diagnóstico diferencial, de um ponto de vista genético, antes de tomar a decisão sobre o estudo a ser realizado

Módulo 3. Genética das doenças neurológicas

• Fornecer estratégias para uma abordagem global ao paciente com patologia neurológica de origem genética, para orientar um diagnóstico clínico considerando explorações anteriores, tanto estudos analíticos, imunohistoquímicos e eletrofisiológicos já realizados, como outros exames complementares