Un programa excepcional, creado para proporcionar a los profesionales de la medicina la especialización necesaria en genética clínica, con los conocimientos más amplios y actualizados en el sector”

Este Maestría Título Propio ofrece un repaso de conceptos básicos en la materia. Aborda los modelos de herencia y su aplicabilidad en la práctica clínica diaria, muestra la variabilidad del genoma humano y su significado e impacto a nivel clínico y ofrece una metodología práctica en la recogida de información necesaria para la construcción del genograma, exponiendo la simbología y representación gráfica de dicha información, además de ejercicios prácticos para el manejo y dominio de dicha herramienta.

El uso de análisis genéticos con fines diagnósticos está siendo integrado a la rutina asistencial de forma exponencial en los últimos años, por lo que es importante ofrecer a los alumnos del programa un conocimiento para que se familiaricen con las aproximaciones técnicas y las implicaciones éticas de estos métodos. Se describirán todas las técnicas que se utilizan en la actualidad para el diagnóstico en Genética Clínica, sus ventajas y sus limitaciones.

El gran desarrollo de la cardiogenética de los últimos años ha llevado a la redefinición de numerosas cardiopatías con el consiguiente cambio en el manejo terapéutico. En la medicina moderna se hace imprescindible un completo conocimiento en las bases genéticas y fisiopatologías de estas enfermedades. Este módulo combina las bases fundamentales de biología molecular, genética, imagen cardiaca, electrofisiología y cardiología clínica para una visión integral, práctica y aplicada de las enfermedades cardiovasculares de base hereditaria.

Entre un 5% y un 10% de los cánceres tienen un carácter hereditario. En la actualidad, se conocen varios síndromes de cáncer de carácter hereditario que afectan a diversas familias. En general, las 
consecuencias del cáncer son devastadoras, por ello, se hace imprescindible proporcionar el conocimiento de los distintos síndromes de neoplasias hereditarias y conocer los criterios para identificar a aquellas familias susceptibles de ser portadoras de mutaciones en genes de alto riesgo de predisposición a cáncer hereditario.

Una especialidad de notable interés para el profesional médico, que podrás adquirir de manera eficiente a través de este Maestría Título Propio de altísimo nivel docente”

Este Maestría Título Propio en Genética Clínica te ofrece las características de un programa académico de alto nivel científico, docente y tecnológico. Estas son algunas de sus características más destacadas:

• Última tecnología en software de enseñanza online
• Sistema docente intensamente visual, apoyado en contenidos gráficos y esquemáticos de fácil asimilación y comprensión
• Desarrollo de casos prácticos presentados por expertos en activo
• Sistemas de vídeo interactivo de última generación
• Enseñanza apoyada en la telepráctica
• Sistemas de actualización y reciclaje permanente
• Aprendizaje autorregulable: total compatibilidad con otras ocupaciones
• Ejercicios prácticos de autoevaluación y constatación de aprendizaje
• Grupos de apoyo y sinergias educativas: preguntas al experto, foros de discusión y conocimiento
• Comunicación con el docente y trabajos de reflexión individual
• Disponibilidad de los contenidos desde cualquier dispositivo fijo o portátil con conexión a internet
• Bancos de documentación complementaria disponible permanentemente, incluso después del programa académico

Una capacitación que te mostrará la metodología práctica en la recogida de información para la construcción del genograma exponiendo la simbología y representación gráfica de dicha información”

Este programa ha sido elaborado por profesionales de distintas consultas de Genética Clínica en el cual aportan su experiencia de la práctica diaria en la atención a pacientes y familias con diversidad de trastornos hereditarios, tanto en consejo genético como en programas de prevención y consejo prenatal y preconcepcional. El profesorado que interviene en el Maestría Título Propio desarrolla, además, importantes tareas de investigación relevantes en el campo de la Genética.

El programa del Maestría Título Propio aborda en sus distintos módulos los conocimientos básicos y necesarios para el manejo de los pacientes y sus enfermedades en el ámbito de una consulta de Genética Clínica. Ofrece un acercamiento práctico a las distintas técnicas más utilizadas para el diagnóstico de enfermedades hereditarias, así como la interpretación de los resultados de las mismasy, adicionalmente, un acercamiento a las enfermedades que motivan el mayor número de consultas en la práctica diaria en el ámbito de un servicio de Genética Clínica.

Cada módulo contiene un texto teórico del tema a abordar y ejemplos prácticos extraídos de casos clínicos que ayudarán a la comprensión y profundización en el conocimiento.

No dudes en realizar esta especialización con nosotros. Encontrarás el mejor material didáctico con lecciones virtuales"

Este Maestría Título Propio 100% online te permitirá compaginar tus estudios con tu labor profesional a la vez que aumentas tus conocimientos en este ámbito"

Los contenidos de esta capacitación han sido desarrollados por diferentes expertos, con una finalidad clara: conseguir que nuestro alumnado adquiera todas y cada una de las habilidades necesarias para convertirse en verdaderos expertos en esta materia.

Un programa completísimo y muy bien estructurado que te llevará hacia los más elevados estándares de calidad y éxito. En la confección del programa participan pacientes expertos, lo que añade una perspectiva muy original y cercana, con casos reales y situaciones no solo clínicas, sino también sociales. Tiene una perspectiva holística, no solo médica, por lo que es interesante para profesionales del ámbito sanitario de cualquier tipo.

Un repaso completo a los aspectos indispensables para el conocimiento amplio de la Genética Clínica, creado para capacitar de manera eficiente a los profesionales de medicina y que incorpora las novedades y avances en este sector”

Módulo 1. Introducción a la genética

1.1.  Introducción
1.2.  Estructura básica del ADN

1.2.1.  El gen
1.2.2.  Transcripción y traducción
1.2.3.  Regulación de la expresión génica

1.3.  Cromosomopatías
1.4.  Alteraciones numéricas
1.5.  Alteraciones estructurales

1.5.1. Fases de la genética mendeliana

1.6.  Herencia autosómica dominante
1.7.  Herencia autosómica recesiva
1.8.  Herencia ligada a X

1.8.1.  Genética mitocondrial
1.8.2.  Epigenética
1.8.3.  Impronta genética
1.8.4.  Variabilidad genética y enfermedad

1.9.  Consejo

1.9.1.  Consejo genético pretest
1.9.2.  Consejo genético postest
1.9.3.  Consejo genético preconcepcional
1.9.4.  Consejo genético prenatal
1.9.5.  Consejo genético preimplantacional

1.10.  Aspectos éticos y legales

Módulo 2. Técnicas de diagnóstico genético

2.1.  Hibridación fluorescente in Situ (FISH)
2.2.  Reacción en cadena de la Polimerasa Cuantitativa y Fluorescente (QF-PCR)
2.3.  Hibridación genómica comparativa (CGH Array)
2.4.  Secuenciación Sanger

2.4.1. PCR digital

2.5.  Secuenciación masiva de nueva generación (NGS)
2.6.  Amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples (MLPA)
2.7.  Microsatélites y TP-PCR en enfermedades por expansión de repeticiones de ADN
2.8.  Estudio del ADN fetal en sangre materna

Módulo 3. Enfermedades cardiovasculares

3.1.  Miocardiopatía hipertrófica familiar
3.2.  Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho
3.3.  Miocardiopatía dilatada familiar
3.4.  Miocardiopatía ventricular izquierda no compactada
3.5.  Aneurismas aórticos

3.5.1.  Síndrome de Marfan
3.5.2.  Síndrome de Loeys-Dietz

3.6.  Síndrome de QT largo
3.7.  Síndrome de Brugada
3.8.  Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica

3.8.1. Fibrilación ventricular idiopática

3.9.  Síndrome de QT corto
3.10.  Genética de malformaciones congénitas en Cardiología

Módulo 4. Cáncer hereditario

4.1. Síndromes de cáncer de mama y ovario hereditarios

4.1.1.  Genes de alta predispoción
4.1.2.  Genes de riesgo intermedio

4.2.  Síndrome de cáncer colorrectal no polipósico (síndrome de Lynch)
4.3.  Estudio inmunohistoquímicos de las proteínas reparadoras del ADN
4.4.  Estudio de inestabilidad de microsatélites
4.5.  Genes MLH1 y PMS2
4.6.  Genes MSH2 y MSH6
4.7.  Sd. Lynch-like
4.8.  Síndrome de poliposis adenomatosa familiar
4.9.  Gen APC
4.10.  Gen MUTYH
4.11.  Otras poliposis

4.11.1.  Síndrome de Cowden
4.11.2.  Síndrome de Li-Fraumeni
4.11.3.  Neoplasias endocrinas múltiples
4.11.4.  Neurofibromatosis
4.11.5.  Complejo esclerosis tuberosa
4.11.6.  Melanoma familiar
4.11.7.  Enfermedad de Von Hippel-Lindau

Módulo 5. Genética de enfermedades de los órganos de los sentidos

5.1. Distrofias periféricas de retina
5.2. Distrofias centrales de retina
5.3. Distrofias sindrómicas de retina
5.4. Atrofia óptica
5.5. Distrofias corneales
5.6. Albinismo ocular
5.7. Malformaciones oculares
5.8. Hipoacusias neurosensoriales de herencias autosómica dominante recesiva
5.9. Hipoacusias neurosensoriales de herencia mitocondrial
5.10. Hipoacusias sindrómicas

Módulo 6. Genética de las enfermedades endocrinas

6.1. Diabetes monogénica
6.2. Hipoparatiroidismo primario
6.3. Talla baja familiar y acondroplasias
6.4. Acromegalia
6.5. Hipogonadismos

6.5.1. Síndrome de Kallmann

6.6. Hiperplasia suprarrenal congénita
6.7. Genética del metabolismo fosfocálcico
6.8. Hipocolesterolemia familiar
6.9. Paraganglioma y feocromocitoma
6.10. Carcinoma medular de tiroides

Módulo 7. Genética de las enfermedades neurológicas

7.1.  Neuropatías periféricas hereditarias
7.2.  Ataxias hereditarias
7.3.  Enfermedad de Huntington
7.4.  Distonías hereditarias
7.5.  Paraparesia hereditarias
7.6.  Distrofias Musculares

7.6.1.  Distrofinopatías
7.6.2.  D. facioescapulohumeral
7.6.3.  Enfermedad de Steinert

7.7.  Miotonías congénitas
7.8.  Demencias

7.8.1.  Enfermedad de Alzheimer
7.8.2.  Demencia frontotemporal

7.9.  Esclerosis lateral amiotrófica
7.10.  Enfermedad de CADASIL

Módulo 8. Genética de las enfermedades nefrourológicas

8.1.  Poliquistosis renal
8.2.  Tubulopatías hereditarias
8.3.  Glomerulopatías hereditarias
8.4.  Síndrome hemolítico urémico atípico
8.5.  Malformaciones congénitas renales y del sistema urotelial
8.6.  Síndromes malformativos que asocian malformación renouretral
8.7.  Disgenesias gonadales
8.8.  Cáncer hereditario de riñón

Módulo 9. Genética de las enfermedades pediátricas

9.1.  Dismorfología y sindromología
9.2.  Discapacidad intelectual

9.2.1. Síndrome X frágil

9.3.  Epilepsia y encefalopatías epilépticas
9.4.  Genética del neurodesarrollo

9.3.1.  Retrasos madurativos
9.3.2.  Trastorno del espectro autista
9.3.3.  Retraso general del desarrollo

9.5.  Trastornos del almacenamiento lisosómico
9.6.  Metabolopatías congénitas
9.7.  Rasopatías

9.7.1. Síndrome de Noonan

9.8.  Osteogenésis imperfecta
9.9.  Leucodistrofias
9.10.  Fibrosis quística

Módulo 10. Miscelánea

10.1.  Hemofilias
10.2.  Talasemias
10.3.  Hemocromatosis
10.4.  Porfirías
10.5.  Inmunodeficiencia primaria variable
10.6.  Genética de las enfermedades autoinmunes
10.7.  Cavernomatosis
10.8.  Enfermedad de Wilson
10.9.  Enfermedad de Fabry
10.10.  Telangiectasia hemorrágica hereditaria

10.10.1. Enfermedad de Rendu-Osler-Weber

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