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Invasive Untersuchungen in der Pränatalmedizin haben eine Reihe von Folgen, die vom vorzeitigen Blasensprung bis zum Verlust des Fötus reichen. Ein Beispiel dafür ist die Fruchtwasseruntersuchung, ein Routinetest, der zwar wertvolle Informationen über mögliche genetische Störungen oder Defekte des Fötus liefert, aber auch eine Reihe von Risiken birgt, die viele Familien nicht eingehen wollen. Wie auch in anderen klinischen Bereichen haben jedoch Fortschritte in der Wissenschaft und eine immer genauere Kenntnis des menschlichen Körpers und seiner Funktionsweise zur Entwicklung von immer sichereren Diagnosestrategien und -

verfahren sowohl für die Mutter als auch für das Neugeborene geführt. 

Um den Fachkräften in der Gynäkologie und Geburtshilfe die Möglichkeit zu geben, sich über den Einsatz, die Beratung und die Empfehlungen auf dem Laufenden zu halten, hat TECH diesen Universitätsexperten in Genetische Fetaldiagnostik und Invasive Verfahren während der Schwangerschaft entwickelt. Es handelt sich um eine dynamische, erschöpfende und vollständige Fortbildung, die die wichtigsten Daten in drei Bereichen zusammenfasst: fetales Screening auf Chromosomenanomalien, die Anwendung von intrauterinen fetalen Therapien und das umfassende Management von Mehrlingsschwangerschaften. Auf diese Weise arbeitet der Spezialist umfassend an der Vervollkommnung seiner Fähigkeiten durch die Kenntnis der Fortschritte bei den Instrumenten und Techniken.

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Modul 1. Screening auf Chromosomenanomalien

1.1. Kombiniertes Aneuploidie-Screening

1.1.1. Grundlage für universelles Kontingentscreening
1.1.2. Worin besteht es?
1.1.3. Leistung und Grenzen
1.1.4. Aktueller Stand und praktische Umsetzung

1.2. Screening auf Mehrlingsschwangerschaften

1.2.1. Dichoriale Zwillingsschwangerschaft
1.2.2. Monochoriale Zwillingsschwangerschaft
1.2.3. Mehrlingsschwangerschaft mit 3 oder mehr Feten
1.2.4. Verschwindender Zwilling

1.3. Ultraschallmarker für Chromosomopathie

1.3.1. Nackentransparenz
1.3.2. Nasenbein
1.3.3. Ductus venosus
1.3.4. Trikuspidale Regurgitation

1.4. Nichtinvasiver Pränataltest (NIPT): Test auf frei zirkulierende fetale DNA im mütterlichen Blut

1.4.1. Indikationen
1.4.2. Bedingungen für eine korrekte Anwendung
1.4.3. Beschränkungen
1.4.4. Die Zukunft der nichtinvasiven Pränataldiagnostik

1.5. Invasive genetische Diagnosetests

1.5.1. Chorionzottenbiopsie
1.5.2. Amniozentese

1.6. Zytogenetik

1.6.1. QF-PCR
1.6.2. FISH
1.6.3. Karyotyp

1.7. Microarray
1.8. Exom
1.9. Genetische Beratung in der fetalmedizinischen Praxis

1.9.1. Die Rolle des Genetikers
1.9.2. Genetische Beratung
1.9.3. Interpretation von Gentestergebnissen und Auswirkungen auf den Verlauf der Schwangerschaft
1.9.4. Untersuchung und Beratung vor der Schwangerschaft

1.10. Genomik und personalisierte Medizin

1.10.1. Gegenwart und Zukunft der genomischen Anwendungen in der Fetalmedizin

Modul 2. Mehrlingsschwangerschaft

2.1. Embryologie der Mehrlingsschwangerschaft
2.2. Frühzeitige Ultraschalluntersuchung
2.3. Chorionizität und Amnionizität
2.4. Dichoriale Zwillingsschwangerschaft

2.4.1. Geburtshilfe
2.4.2. Zeitpunkt und Weg der Entbindung

2.5. Monochoriale Zwillingsschwangerschaft

2.5.1. Geburtshilfe
2.5.2. Zeitpunkt und Weg der Entbindung

2.6. Mehrlingsschwangerschaft mit 3 oder mehr Feten
2.7. Komplikationen bei monochorialen Schwangerschaften I

2.7.1. STFF
2.7.2. Selektive fetale Wachstumsrestriktion

2.8. Komplikationen bei monochorialen Schwangerschaften II

2.8.1. TRAP
2.8.2. TAPS

2.9. Diskordante Anomalien
2.10. Selektive Unterbrechung

Modul 3. Intrauterine Fetale Therapie und Invasive Verfahren

3.1. Grundsätze der fetalen Therapie
3.2. Fortbildung in Fetalchirurgie und anderen invasiven Verfahren

3.2.1. Referenzzentren
3.2.2. Lernkurve und Aufrechterhaltung der Kompetenzen

3.3. Invasive Verfahren

3.3.1. Amniozentese, Chorionzottenbiopsie und Cordozentese
3.3.2. Indikationen und Technik
3.3.3. Beitrag der Invasiven Verfahren bei Fetaloperationen

3.4. Fetale und mütterliche Analgesie und Anästhesie
3.5. EXIT-Chirurgie

3.5.1. Konzept und Indikationen
3.5.2. Entwicklung und chirurgische Technik

3.6. Pränatale Behandlung von Spina bifida

3.6.1. Indikationen und Ansätze
3.6.2. Postoperative Prognose und Ergebnis

3.7. Echogestützte Verfahren

3.7.1. Shunts
3.7.2. Intrauterine Transfusion
3.7.3. Selektiver Nabelschnurverschluss
3.7.4. Amnioinfusion/Amniondrainage

3.8. Fetoskopische Verfahren

3.8.1. Klinische Situationen, die für eine pränatale Operation in Frage kommen: CDH, Flanken, CM usw.
3.8.2. Herangehensweise, Indikationen und Technik
3.8.3. Postnatale Ergebnisse

3.9. Interventionen am Herzen und Behandlung von Herzrhythmusstörungen
3.10. Gegenwart und Zukunft der Fetalchirurgie

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