La trombosis venosa es una enfermedad que se puede prevenir y curar, pero que sigue ocasionando un elevado número de muertes"

Realizar una detección precoz sobre la trombosis venosa es imprescindible para tratar esta enfermedad y disminuir las secuelas que pueda ocasionar en los pacientes. También existen medidas preventivas, como las físicas o las farmacológicas. 

Durante el estudio de este Maestría, el alumno se centrará en la Medicina Genómica y de Precisión aplicada al tratamiento de la trombosis venosa. La capacitación ha sido diseñada por especialistas en este entorno, por lo que los estudiantes recibirán una preparación completa y específica de la mano de expertos en la materia. 

Así, con esta capacitación, se pretenden establecer las bases de la medicina genómica y de precisión en este campo, partiendo del conocimiento de la hemostasia y la enfermedad tromboembólica venosa, dando las claves para su diagnóstico, tratamiento y prevención. Además, los profesionales se adentrarán en el conocimiento de situaciones especiales que se pueden encontrar en su práctica diaria, como pueden ser las trombosis en el ámbito oncológico o de la mujer. 

Tras estos aspectos más generales, este Maestría se adentrará de lleno el campo de la genómica aplicada a la trombosis venosa, donde podrá conocer los principales estudios en esta materia que le permitirán ofrecer tratamientos más eficaces y precisos a sus pacientes con esta patología. 

Por tanto, después de realizar y superar el Maestría, los alumnos habrán adquirido conocimientos teóricos necesarios para llevar a cabo un tratamiento efectivo de la trombosis venosa en los principales ámbitos de actuación del profesional.

No dejes pasar la oportunidad de realizar este Maestría en Medicina Genómica y de Precisión en Hematología: Trombosis, con TECH. Es la oportunidad perfecta para avanzar en tu carrera”

Este Maestría en Medicina Genómica y de Precisión en Hematología: Trombosis contiene el programa científico más completo y actualizado del mercado. Sus características más destacadas son:

• El desarrollo de casos prácticos presentados por expertos en Medicina Genómica y de Precisión en Hematología
• Los contenidos gráficos, esquemáticos y eminentemente prácticos con los que están concebidos recogen una información científica y práctica sobre aquellas disciplinas indispensables para el ejercicio profesional
• Las novedades sobre Medicina Genómica y de Precisión en Hematología
• Los ejercicios prácticos donde realizar el proceso de autoevaluación para mejorar el aprendizaje
• Su especial hincapié en metodologías innovadoras en Medicina Genómica y de Precisión en Hematología
• Las lecciones teóricas, preguntas al experto, foros de discusión de temas controvertidos y trabajos de reflexión individual
• La disponibilidad de acceso a los contenidos desde cualquier dispositivo fijo o portátil con conexión a internet

Este Maestría puede ser la mejor inversión que puedes hacer en la selección de un programa de actualización por dos motivos: además de poner al día tus conocimientos en Medicina Genómica y de Precisión en Hematología: Trombosis, obtendrás una titulación avalada por la TECH Global University”

Incluye, en su cuadro docente, a profesionales pertenecientes al ámbito de la Medicina Genómica y de Precisión en Hematología: Trombosis, que vierten en esta capacitación la experiencia de su trabajo, además de reconocidos especialistas de sociedades de referencia y universidades de prestigio. 

Su contenido multimedia, elaborado con la última tecnología educativa, permitirá al profesional un aprendizaje situado y contextual, es decir, un entorno simulado que proporcionará una capacitación inmersiva programada para entrenarse ante situaciones reales. 

El diseño de este programa se centra en el Aprendizaje Basado en Problemas, mediante el cual el especialista deberá tratar de resolver las distintas situaciones de práctica profesional que se le planteen a lo largo del curso académico. Para ello, el profesional contará con la ayuda de un novedoso sistema de vídeos interactivos realizados por reconocidos expertos en Medicina Genómica y de Precisión en Hematología: Trombosis, y con gran experiencia médica. 

Esta capacitación cuenta con el mejor material didáctico, lo que te permitirá un estudio contextual que te facilitará el aprendizaje"

Este Maestría 100% online te permitirá compaginar tus estudios con tu labor profesional a la vez que aumentas tus conocimientos en este ámbito"

La estructura de los contenidos ha sido diseñada por los mejores profesionales del sector en Medicina Genómica y de Precisión en Hematología: Trombosis, con una amplia trayectoria y reconocido prestigio en la profesión, avalada por el volumen de casos revisados, estudiados y diagnosticados, y con amplio dominio de las nuevas tecnologías aplicadas a la medicina genómica y de precisión.    

Este Maestría en Medicina Genómica y de Precisión en Hematología: Trombosis contiene el programa científico más completo y actualizado del mercado” 

Módulo 1. Introducción a la Hemostasia

1.1. Introducción. Historia y aspectos evolutivos

1.1.1. Historia
1.1.2. Aspectos evolutivos

1.2. El endotelio y las plaquetas en la fisiología de la hemostasia

1.2.1. Papel del endotelio en la hemostasia
1.2.2. Las plaquetas. Receptores de la membrana plaquetaria
1.2.3. Formación del tapón de plaquetas. Adhesión y agregación plaquetaria
1.2.4. Las micropartículas
1.2.5. Participación de otros elementos celulares en la fisiología de la hemostasia

1.3. Componente plasmático de la coagulación. El coágulo de fibrina

1.3.1. La cascada de la coagulación
1.3.2. Los factores de la coagulación
1.3.3. El sistema de la coagulación
1.3.4. Los complejos multicomponentes

1.4. Mecanismos reguladores de la coagulación

1.4.1. Los inhibidores de los factores activados
1.4.2. Los reguladores de los cofactores

1.5. La fibrinólisis

1.5.1. El sistema fibrinolítico
1.5.2. Activación de la fibrinólisis
1.5.3. Regulación de la fibrinólisis
1.5.4. Receptores celulares de la fibrinólisis

1.6. El laboratorio de coagulación. Fase preanalítica

1.6.1. Los pacientes y la extracción de la muestra
1.6.2. El transporte y el procesamiento de las muestras

1.7. Estudio de plaquetas

1.7.1. Métodos para medir la función plaquetaria
1.7.2. Tiempo de obturación (PFA-100)
1.7.3. Citometría de flujo

1.8. Exploración de la fase plasmática de la coagulación

1.8.1. Técnicas coagulativas clásicas
1.8.2. Cuantificación de los factores de coagulación
1.8.3. Estudio de inhibidores específicos e inespecíficos
1.8.4. Pruebas de laboratorio de la fibrinólisis
1.8.5. El estudio de trombofilia
1.8.6. Pruebas de laboratorio para la monitorización de los fármacos anticoagulantes

1.9. Técnicas para el análisis global de la hemostasia

1.9.1. Definición y clasificación
1.9.2. Test de generación de trombina
1.9.3. Técnicas viscoelastométricas

1.10. Casos clínicos y ejercicios

1.10.1. Casos clínicos 
1.10.2. Ejercicios

Módulo 2. Fisiopatología y epidemiología de la Enfermedad Tromboembólica Venosa

2.1. Introducción general a la complejidad y al impacto clínico de la ETEV

2.1.1. Introducción general a la complejidad
2.1.2. Impacto clínico de la ETEV

2.2. Generación de un trombo patológico

2.2.1. El equilibrio de la hemostasia
2.2.2. La ruptura del equilibrio (Triada de Virchow clásica) y las consecuencias
2.2.3. Función venosa normal y patológica
2.2.4. Papel de las valvas venosas en el trombo patológico
2.2.5. Papel del endotelio vascular
2.2.6. Papel de las plaquetas y polifosfatos
2.2.7. Papel de las trampas extracelulares de neutrófilos (NETs)
2.2.8. Papel de las micropartículas circulantes
2.2.9. Procesos inflamatorios locales
2.2.10. La trombosis paraneoplásica (relación con Módulo 4)
2.2.11. Mecanismo y lugar de formación de trombo

2.3. Clasificación y características de la ETEV según lugares anatómicos

2.3.1. Localización en extremidades inferiores
2.3.2. Localización en extremidades superiores
2.3.3. Tromboembolismo pulmonar
2.3.4. Localizaciones atípicas

2.3.4.1. Viscerales
2.3.4.2. Intracraneales

2.4. Clasificación de las trombosis según circunstancias asociadas

2.4.1. ETEV espontánea vs. Secundaria
2.4.2. Factores de riesgo ambientales (Tabla a)
2.4.3. Papel de raza, edad y sexo
2.4.4. Papel de los dispositivos intravasculares (catéteres endovenosos)

2.5. Secuelas de la ETEV

2.5.1. Síndrome postrombótico y trombosis residual. Relación con la recidiva
2.5.2. Hipertensión pulmonar crónica 
2.5.3. Mortalidad a corto y largo plazo 
2.5.4. Sobre la calidad de vida 

2.6. Impacto de la ETEV en el conjunto de las enfermedades mundiales 

2.6.1. Contribución en la carga de enfermedad global
2.6.2. Impacto sobre la economía

2.7. Epidemiología de la ETEV

2.7.1. Variables que influyen (edad, raza, comorbilidades, fármacos, factores estacionales, etc.)

2.8. Riesgo y epidemiología de la recidiva trombótica

2.8.1. Diferencias entre sexos
2.8.2. Diferencias según las circunstancias asociadas al primer episodio

2.9. Trombofilia

2.9.1. Concepto clásico
2.9.2. Biomarcadores biológicos de trombofilia

2.9.2.1. Genéticos
2.9.2.2. Plasmáticos
2.9.2.3. Celulares

2.9.3. Estudio de laboratorio de la trombofilia

2.9.3.1. Debate sobre su utilidad
2.9.3.2. Anomalías clásicas
2.9.3.3. Otros biomarcadores o fenotipos intermediarios (Tabla b)

2.10. La trombofilia como concepto de patología compleja y crónica

2.10.1. Alta complejidad (ver apartado 2.1)
2.10.2. Importancia de la base genética. Concepto de heredabilidad
2.10.3. Factores de riesgo genético conocidos (Tabla c). Relación con Módulos 7 y 8
2.10.4. La heredabilidad por descubrir

2.11. Perfil de riesgo individual

2.11.1. Concepto
2.11.2. Componentes permanentes (genéticos)
2.11.3. Circunstancias cambiantes
2.11.4. Modelos matemáticos nuevos y potentes para evaluar conjuntamente todas las variables de riesgo (relación con Módulo 9)

Módulo 3. Diagnóstico, tratamiento y profilaxis de la Enfermedad Tromboembólica Venosa

3.1. Diagnóstico del TEV: 

3.1.1. Presentación clínica y escalas de probabilidad diagnóstica
3.1.2. Pruebas complementarias (Dímero D, pruenas de imagen)
3.1.3. Estratificación de riesgo pronóstico de los pacientes con EP

3.2. Tratamiento del TEV:

3.2.1. Fármacos antitrombóticos
3.2.2. Tratamiento de la fase inicial (fase aguda y hasta 3-6 meses)
3.2.3. Duración del tratamiento y tratamiento a largo plazo (> 6 meses)
3.2.4. Complicaciones del tratamiento antitrombótico

3.3. Profilaxis del TEV: 

3.3.1. Profilaxis del paciente médico
3.3.2. Profilaxis del paciente quirúrgico
3.3.3. Casos clínicos

Módulo 4. Situaciones especiales I: trombosis en el ámbito oncológico

4.1. Epidemiología y factores de riesgo

4.1.1. Epidemiología
4.1.2. Factores de riesgo asociados al paciente
4.1.3. Factores de riesgo asociados al tumor
4.1.4. Factores de riesgo asociados al tratamiento

4.2. Tromboprofilaxis del paciente oncológico médico ingresado

4.2.1. Introducción
4.2.2. Tromboprofilaxis del paciente oncológico médico ingresado

4.3. Tromboprofilaxis del paciente quirúrgico

4.3.1. Introducción
4.3.2. Tromboprofilaxis del paciente quirúrgico

4.4. Tromboprofilaxis del paciente oncológico que recibe terapia sistémica en un medio ambulatorio 

4.4.1. Introducción
4.4.2. Tromboprofilaxis del paciente oncológico que recibe terapia sistémica en un medio ambulatorio

4.5. Modelos predictivos de riesgo de trombosis

4.5.1. Score de Khorana
4.5.2. Otros modelos predictivos de riesgo
4.5.3. Otras potenciales aplicaciones de los modelos predictivos de riesgo

4.6. Tratamiento inicial de la trombosis asociada a cáncer

4.6.1. Introducción
4.6.2. Tratamiento inicial de la trombosis asociada a cáncer

4.7. Tratamiento a largo plazo de la trombosis asociada a cáncer

4.7.1. Introducción
4.7.2. Tratamiento a largo plazo de la trombosis asociada a cáncer

4.8. Modelos predictivos de sangrado y recurrencia. Interacciones de los anticoagulantes orales de acción directa

4.8.1. Modelos predictivos de sangrado y recurrencia
4.8.2. Interacciones de los anticoagulantes orales de acción directa

4.9. Terapia antitumoral y riesgo de trombosis

4.9.1. Quimioterapia
4.9.2. Hormonoterapia
4.9.3. Fármacos biológicos
4.9.4. Inmunoterapia
4.9.5. Tratamiento de soporte

Módulo 5. Situaciones especiales II: trombosis en el ámbito de la mujer

5.1. Fisiopatología de la hemostasia en las diferentes etapas madurativas de la mujer

5.1.1. Introducción
5.1.2. Factores de riesgo fisiológicos
5.1.3. Factores de riesgo adquiridos

5.2. Trombofilia y mujer

5.2.1. Trombofilia hereditaria
5.2.2. Trombofilia adquirida
5.2.3. Indicaciones de estudio

5.3. Anticoncepción y hormonoterapia y enfermedad tromboembólica venosa

5.3.1. Introducción
5.3.2. Anticoncepción en mujeres con factores de riesgo trombótico
5.3.3. Anticoncepción en mujeres tras un evento trombótico

5.4. Estrategias de prevención de la enfermedad tromboembólica venosa en la mujer en edad fértil no gestante

5.4.1. Mujer no gestante sin antecedentes trombóticos
5.4.2. Mujer no gestante con antecedentes trombóticos

5.5. Enfermedad tromboembólica venosa durante la gestación y puerperio

5.5.1. Incidencia y epidemiología
5.5.2. Factores de riesgo. Escalas de valoración de riesgo
5.5.3. Presentación clínica
5.5.4. Estrategia diagnóstica
5.5.5. Tratamiento
5.5.6. Profilaxis
5.5.7. Manejo de la paciente con válvula cardíaca

5.6. Enfermedad tromboembólica venosa y cesárea

5.6.1. Incidencia y epidemiología
5.6.2. Factores de riesgo. Escalas de valoración de riesgo
5.6.3. Tratamiento y profilaxis

5.7. Técnicas de reproducción asistida y enfermedad tromboembólica venosa

5.7.1. Incidencia y factores de riesgo
5.7.2. Presentación clínica
5.7.3. Tratamiento
5.7.4. Profilaxis

5.8. Fármacos anticoagulantes utilizados en la gestación, puerperio y lactancia

5.8.1. Heparina no fraccionada
5.8.2. Heparina de bajo peso molecular
5.8.3. Antagonistas de la vitamina K
5.8.4. Manejo del tratamiento anticoagulante periparto
5.8.5. Complicaciones derivadas del tratamiento anticoagulante

5.9. Síndrome antifosfolípido obstétrico

5.9.1. Incidencia y epidemiología
5.9.2. Diagnóstico de laboratorio de SAF obstétrico
5.9.3. Tratamiento del SAF obstétrico
5.9.4. Abordaje de la mujer en edad fértil con anticuerpos antifosfolípidos aislados

5.10. Climaterio, menopausia y trombosis

5.10.1. Incidencia y epidemiología
5.10.2. Riesgo cardiovascular
5.10.3. Tratamiento hormonal sustitutivo

Módulo 6. Datos Ómicos: introducción al lenguaje de programación R 

6.1. Introducción básica al sistema operativo UNIX/Linux

6.1.1. Historia y filosofía
6.1.2. Intérprete de comandos (Shell)
6.1.3. Comandos básicos en Linux
6.1.4. Procesadores de texto

6.2. Gestión de archivos en UNIX/Linux

6.2.1. Sistema de ficheros
6.2.2. Usuarios y grupos
6.2.3. Permisos

6.3. Gestión de sistemas UNIX/Linux

6.3.1. Tareas (jobs)
6.3.2. Registros (logs)
6.3.3. Herramientas de monitorización
6.3.4. Redes

6.4. Introducción y características básicas de R

6.4.1. ¿Qué es R? 
6.4.2. Primeros pasos

6.4.2.1. Instalación e interfaz gráfica 
6.4.2.2. Espacio de trabajo (Workspace) 

6.4.3. Extensiones en R 

6.4.3.1. Paquetes estándar
6.4.3.2. Paquetes aportados, CRAN y Bioconductor

6.5. Tipos de datos en R

6.5.1. Vectores
6.5.2. Listas
6.5.3. Variables indexadas (Arrays) y matrices
6.5.4. Factores
6.5.5. Hojas de datos (Data Frames)
6.5.6. Strings de texto
6.5.7. Otros tipos de datos

6.6. Gestión de los datos en R

6.6.1. Importar y exportar datos
6.6.2. Manipulación de datos

6.6.2.1. Vectores
6.6.2.2. Matrices
6.6.2.3. Strings de texto
6.6.2.4. Hojas de datos

6.7. Funciones de control y bucles en R

6.7.1. Ejecución condicional: if
6.7.2. Ciclos: For, Repeat, While
6.7.3. Funciones del tipo apply

6.8. Modelos estadísticos en R

6.8.1. Datos univariantes
6.8.2. Datos multivariantes
6.8.3. Test de hipótesis

6.9. Representación gráfica en R

6.9.1. Representaciones básicas
6.9.2. Parámetros y elementos gráficos
6.9.3. El paquete ggplot2

6.10. Definición de funciones en R

6.10.1. Ejemplos simples
6.10.2. Argumentos y valores predeterminados 
6.10.3. Asignaciones dentro de una función 

Módulo 7. Trombosis en la era Genómica I: estudios globales del genoma (GWAS)

7.1. Introducción a la genética

7.1.1. Introducción y conceptos básicos

7.1.1.1. Genes
7.1.1.2. Polimorfismos, alelos y loci
7.1.1.3. Haplotipos
7.1.1.4. Concepto de desequilibrio de ligamiento
7.1.1.5. Genotipo
7.1.1.6. Fenotipo

7.1.2. La genética para estudiar enfermedades complejas

7.1.2.1. Enfermedades complejas y enfermedades raras
7.1.2.2. Estudio de genes candidatos versus estudios globales del genoma

7.1.3. Tipos de polimorfismo, nomenclatura y versiones del genoma
7.1.4. Chips de genotipación

7.2. Introducción a los estudios genéticos globales del genoma (GWAS)

7.2.1. ¿Qué es un GWAS?
7.2.2. Diseño de estudios GWAS

7.2.2.1. Heredabilidad
7.2.2.2. Caso-control versus análisis de rasgos cuantitativos
7.2.2.3. Tamaño de muestra y poder estadístico
7.2.2.4. Sesgos por subestructura de la población
7.2.2.5. Fenotipos: normalización y Outliers

7.2.3. El test de asociación genética
7.2.4. Software útiles para GWAS

7.3. Imputación genética

7.3.1. Concepto de imputación
7.3.2. Paneles de referencia

7.3.1.1. Proyecto Hap Map
7.3.1.2. Proyecto 1000 Genomes
7.3.1.3. Proyecto Haplotype Reference Consortium
7.3.1.4. Otros proyectos específicos de población

7.4. Control de calidad y filtros

7.4.1. Filtros pre-imputación

7.4.1.1. Frecuencia del alelo menor
7.4.1.2. Equilibrio Hardy-Weinberg
7.4.1.3. Errores de genotipación (Call Rate)
7.4.1.4. Exceso de heterocigosidad
7.4.1.5. Errores mendelianos
7.4.1.6. Errores de sexo
7.4.1.7. Dirección de la cadena
7.4.1.8. Relaciones de parentesco

7.4.2. Filtros post-imputación

7.4.2.1. Variantes monomórficas, frecuencias
7.4.2.2. Calidad de la imputación

7.4.3. Filtros post GWAS
7.4.4. Software de control de calidad

7.5. Análisis e interpretación de resultados de GWAS

7.5.1. Manhattan Plot
7.5.2. Corrección por Multiple Testing y resultados Genome-wide significant
7.5.3. Concepto de locus genético

7.6. Metanálisis y replicación

7.6.1. Workflow habitual para estudios GWAS
7.6.2. El metanálisis

7.6.2.1. Métodos de metanálisis
7.6.2.2. Información necesaria para realizar un metanálisis
7.6.2.3. Resultado del metanálisis
7.6.2.4. Ejemplos de software para metanálisis

7.6.3. Los consortia más relevantes

7.7. Análisis post GWAS

7.7.1. Fine-mapping y gráfico regional
7.7.2. Análisis condicional
7.7.3. Selección del mejor gen candidato (del locus al gen)

7.7.3.1. Explotar información sobre expresión
7.7.3.2. Análisis de enriquecimiento de vías metabólicas (Gene Set Enrichment Analyses)
7.7.3.3. Estudio del posible efecto funcional del polimorfismo

7.8. La era de los GWAS

7.8.1. Repositorios de datos de GWAS
7.8.2. Balance de los resultados de la era de los GWAS

7.9. Uso de resultados de GWAS

7.9.1. Modelos de estimación de riesgo
7.9.2. Estudios de randomización mendeliana

7.10. Análisis genético de la enfermedad tromboembólica venosa (VTE)

7.10.1. Un poco de historia
7.10.2. Estudios GWAS más relevantes en VTE
7.10.3. Resultados de los últimos estudios
7.10.4. Implicaciones clínicas de los resultados genéticos: la importancia de la cascada de la coagulación y nuevas vías metabólicas implicadas 
7.10.5. Estrategias de futuro

Módulo 8. Trombosis en la era Genómica II: estudios de secuenciación masiva

8.1. Base genética y estudio molecular en trombosis y hemostasia

8.1.1. Epidemiología molecular en trombosis y hemostasia
8.1.2. Estudio genético de enfermedades congénitas
8.1.3. Abordaje clásico del diagnóstico molecular
8.1.4. Técnicas de diagnóstico indirecto o de ligamiento genético
8.1.5. Técnicas de diagnóstico directo

8.1.5.1. Cribado de mutaciones
8.1.5.2. Identificación directa de la mutación

8.2. Técnicas de secuenciación del DNA

8.2.1. Secuenciación tradicional de Sanger

8.2.1.1. Características de la técnica, limitaciones y aplicación en trombosis y hemostasia

8.2.2. Secuenciación de nueva generación o NGS 

8.2.2.1. Plataformas NGS en diagnóstico molecular
8.2.2.2. Información general sobre la tecnología, las posibilidades y las limitaciones NGS versus secuenciación tradicional

8.2.3. Secuenciación de tercera generación (TGS)

8.3. Diferentes abordajes del estudio genético mediante NGS

8.3.1. Secuenciación de paneles de genes
8.3.2. Secuenciación completa del exoma y secuenciación del genoma completo
8.3.3. Transcriptómica por RNA-Seq
8.3.4. Secuenciación de MicroRNAs
8.3.5. Mapeo de interacciones proteínas–DNA con ChIP-Seq
8.3.6. Análisis de epigenómica y metilación del DNA por NGS

8.4. Análisis bioinformáticos de datos NGS

8.4.1. El reto del análisis bioinformático de los datos masivos generados por la NGS
8.4.2. Necesidades informáticas para la gestión y análisis de datos NGS

8.4.2.1. Almacenamiento, transferencia y uso compartido de datos NGS
8.4.2.2. Potencia informática necesaria para el análisis de datos NGS
8.4.2.3. Necesidades de software para el análisis de datos NGS
8.4.2.4. Habilidades bioinformáticas necesarias para el análisis de datos NGS

8.4.3. Base Calling, formato de archivo FASTQ y puntuación de calidad de la base 
8.4.4. Control y preprocesamiento de calidad de datos NGS 
8.4.5. Mapeo de lecturas 
8.4.6. Llamadas de variantes 
8.4.7. Análisis terciario 
8.4.8. Análisis de la variación estructural mediante NGS 
8.4.9. Métodos para la estimación de la variación del número de copias a partir de datos NGS 

8.5. Concepto y tipos de mutación detectables por NGS 

8.5.1. Etiología molecular de los trastornos trombóticos y hemorrágicos 
8.5.2. Nomenclatura de las mutaciones 
8.5.3. Implicación funcional de las variantes/mutaciones identificadas 
8.5.4. Diferenciación entre mutación y polimorfismo 

8.6. Bases de datos moleculares fundamentales en NGS 

8.6.1. Bases de datos específicas de locus (LSMD) 
8.6.2. Descripciones previas de la mutación en bases de datos 
8.6.3. Bases de datos de variantes detectadas en población sana mediante NGS 
8.6.4. Bases de datos moleculares con anotaciones clínicas 

8.7. Análisis e interpretación de los resultados de la NGS en trombosis y hemostasia

8.7.1.  Validación de las mutaciones
8.7.2. Concepto de patogenicidad de la mutación
8.7.3. Correlación genotipo-fenotipo

8.7.3.1. Estudios in silico
8.7.3.2. Estudios de expresión
8.7.3.3. Estudios funcionales in vitro

8.8. Papel de la NGS en asesoramiento genético y diagnóstico prenatal

8.8.1. Asesoramiento genético en la era NGS
8.8.2. Cuestiones éticas específicas de la NGS y la secuenciación del genoma completo para el asesoramiento genético y el diagnóstico clínico 
8.8.3. Diagnóstico y métodos prenatales convencionales
8.8.4. Diagnóstico genético preimplantacional
8.8.5. Diagnóstico prenatal no invasivo

8.8.5.1. Uso de DNA fetal en la circulación materna para el diagnóstico prenatal
8.8.5.2. Secuenciación de SNPs del DNA fetal circulante
8.8.5.3. Limitaciones y desafíos de las pruebas prenatales no invasivas basadas en NGS
8.8.5.4. Implementación clínica de pruebas prenatales no invasivas para aneuploidías

8.9. Perspectivas de futuro en las tecnologías NGS y análisis de datos

8.9.1. Desarrollo tecnológico de la secuenciación a medio plazo
8.9.2. Evolución de las herramientas bioinformáticas para el análisis de datos de secuenciación de alto rendimiento
8.9.3. Estandarización y racionalización de los procesos analíticos NGS
8.9.4. Computación paralela
8.9.5. Computación en la nube

8.10. Ejemplos prácticos y ejercicios

8.10.1. Cuestionario de evaluación (5 preguntas tipo test)
8.10.2. Selección de cinco lecturas recomendadas
8.10.3. Preguntas sobre las lecturas (2 por lectura)
8.10.4. Caso clínico para evaluación

Módulo 9. Trombosis en la era Genómica III: estudios de regulación de la expresión genética (RNA y miRNA)

9.1. Introducción al RNA-seq

9.1.1. Descripción de la técnica
9.1.2. Ventajas sobre los Arrays de expresión
9.1.3. Limitaciones

9.2. Diseño experimental para estudios de RNA-seq

9.2.1. Concepto de Randomization y Blocking
9.2.2. Réplicas biológicas vs. Réplicas técnicas
9.2.3. Número de réplicas
9.2.4. Profundidad de secuenciación
9.2.5. Tipo de librería

9.3. Control de calidad para RNA-seq

9.3.1. Métricas de calidad para RNA-seq
9.3.2. Programas diseñados para el control de calidad en RNA-seq

9.4. Alineamiento y cuantificación de RNA

9.4.1. Con genoma de referencia (Genome-based)
9.4.2. Sin genoma de referencia (Transcriptome-based)

9.5. Ensamblaje de novo y anotación de RNA

9.5.1. Pipeline sin transcriptoma de referencia
9.5.2. Anotación de transcritos codificantes y no codificantes

9.6. Expresión diferencial con RNA-seq

9.6.1. Normalización
9.6.2. Eliminación de variables latentes
9.6.3. Programas y métodos estadísticos
9.6.4. Enriquecimiento funcional

9.7. Otras aplicaciones de la tecnología RNA-seq

9.7.1. Detección de Splicing alternativo
9.7.2. Detección de transcritos quimera
9.7.3. Detección de mutaciones
9.7.4. Detección de Allele-specific Expression

9.8. Small RNA-seq

9.8.1. Construcción de la librería para Small RNA-seq

9.9.8.1. Control de calidad para Small RNA-seq

9.8.2. Alineamiento y cuantificación para Small RNA-seq
9.8.3. Anotación de miRNA
9.8.4. miRNA targets

9.9. Gene Coexpression Networks

9.9.1. Concepto de gene Coexpression Networks
9.9.2. Coexpresión diferencial vs. Expresión diferencial
9.9.3. Weighted gene Coexpression Networks Analysis (WGCNA)
9.9.4. Visualización de gene Coexpression Networks

9.10. Análisis regulación de la expresión génica en enfermedad tromboembólica venosa (VTE)

9.10.1. Un poco de historia
9.10.2. Estudios relevantes en VTE
9.10.3. Resultados de los últimos estudios
9.10.4. Implicaciones clínicas de los resultados
9.10.5. Ejemplos prácticos y ejercicios

Módulo 10. Modelos predictivos

10.1. Aprendizaje estadístico

10.1.1. Estimación de f
10.1.2. Aprendizaje supervisado y no supervisado
10.1.3. Problemas de regresión y de clasificación
10.1.4. Modelos lineales y no lineales

10.2. Preprocesamiento de los datos

10.2.1. Normalización
10.2.2. Imputación
10.2.3. Valores atípicos (Outliers)

10.3. Regresión lineal

10.3.1. Modelos lineales
10.3.2. Análisis de la varianza (ANOVA)
10.3.3. Modelos de efectos mixtos

10.4. Clasificación

10.4.1. Regresión logística
10.4.2. Análisis discriminante lineal
10.4.3. K vecinos más próximos (KNN)

10.5. Métodos de remuestreo

10.5.1. Validación cruzada

10.5.1.1. Conjunto de validación o test
10.5.1.2. Validación cruzada dejando uno fuera (Leave One Out)
10.5.1.3. Validación cruzada de k iteraciones (k-Fold)

10.5.2. Bootstrap

10.6. Selección de modelos lineales

10.6.1. Comparación de modelos anidados
10.6.2. Algoritmos Stepwise
10.6.3. Diagnóstico de modelos lineales

10.7. Regularización

10.7.1. La maldición de la dimensión
10.7.2. Regresión de componentes principales 
10.7.3. Regresión de mínimos cuadrados parciales 
10.7.4. Métodos de Shrinkage 

10.7.4.1. Regresión Ridge
10.7.4.2. Lasso

10.8. Métodos basados en árboles de decisión

10.8.1. Introducción a los árboles de decisión
10.8.2. Tipos de árboles de decisión

10.8.2.1. Bagging
10.8.2.2. Bosques aleatorios (Random Forests)
10.8.2.3. Boosting

10.9. Máquinas de soporte vectorial

10.9.1. Clasificadores de margen máximo
10.9.2. Máquinas de soporte vectorial
10.9.3. Afinación de los hiperparámetros

10.10. Aprendizaje no supervisado

10.10.1. Análisis de componentes principales
10.10.2. Métodos de agrupamiento (Clustering)

10.10.2.1. Agrupamiento k-medias (K-means)
10.10.2.2. Agrupamiento jerárquico

Una experiencia de capacitación única, clave y decisiva para impulsar tu desarrollo profesional”