Las últimas técnicas y sistemas de trabajo en Genética, Patologías y Red de Biobancos en el laboratorio de análisis clínicos, con el sistema docente más eficaz del mercado”

Las investigaciones y técnicas desarrolladas en genética son de gran utilidad para el estudio de la causa, transmisión y patogénesis de numerosas enfermedades. El objetivo de la genética médica es comprender los distintos tipos de alteraciones genéticas que dan lugar a enfermedades, analizar su transmisión, identificar portadores y desarrollar métodos de prevención y tratamiento. En el laboratorio, este estudio se concreta de manera práctica en los desarrollos más importantes y específicos de esta área de trabajo.

En este módulo se analizan en profundidad las bases y mecanismos de la transmisión del material genético, con especial atención en las particularidades y características de la genética humana: las diferentes alteraciones genéticas que pueden dar lugar a enfermedades, las técnicas y métodos para diagnosticarlas, así como los últimos avances e investigaciones llevados a cabo en este campo. Todo ello en el campo del laboratorio de análisis clínicos.

Un compendio de conocimientos y una profundización que te llevarán a la excelencia en tu profesión.

Este Diplomado Internacional en Genética, Patologías y Red de Biobancos te ofrece las características de un curso de alto nivel científico, docente y tecnológico. Estas son algunas de sus características más destacadas: 

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• Sistema docente intensamente visual, apoyado en contenidos gráficos y esquemáticos de fácil asimilación y comprensión
• Desarrollo de casos prácticos presentados por expertos en activo
• Sistemas de vídeo interactivo de última generación
• Enseñanza apoyada en la telepráctica 
• Sistemas de actualización y reciclaje permanente
• Aprendizaje autorregulable: total compatibilidad con otras ocupaciones
• Ejercicios prácticos de autoevaluación y constatación de aprendizaje
• Grupos de apoyo y sinergias educativas: preguntas al experto, foros de discusión y conocimiento
• Comunicación con el docente y trabajos de reflexión individual
• Disponibilidad de los contenidos desde cualquier dispositivo fijo o portátil con conexión a internet
• Bancos de documentación complementaria disponible permanentemente, incluso después del curso

Un Diplomado Internacional de alta capacitación que te permitirá ser uno de los profesionales mejor formados en genética en el laboratorio de análisis clínicos”

Los profesores de este Diplomado Internacional son profesionales que actualmente trabajan en un Laboratorio Clínico moderno y acreditado, con una base formativa muy sólida y con conocimientos actualizados tanto en las disciplinas científicas como en las más puramente técnicas. 

De esta manera nos aseguramos de ofrecerte el objetivo de actualización formativa que pretendemos. Un cuadro multidisciplinar de profesionales formados y experimentados en diferentes entornos, que desarrollarán los conocimientos teóricos, de manera eficiente, pero, sobre todo, pondrán al servicio del curso los conocimientos prácticos derivados de su propia experiencia: una de las cualidades diferenciales de esta especialización.

Este dominio de la materia se complementa con la eficacia del diseño metodológico de este Diplomado Internacional en Genética, Patologías y Red de Biobancos. Elaborado por un equipo multidisciplinario de expertos quienes integran los últimos avances en tecnología educativa. De esta manera, podrás estudiar con un elenco de herramientas multimedia cómodas y versátiles que te darán la operatividad que necesitas en tu especialización.

El diseño de este programa está fundamentado en el Aprendizaje Basado en Problemas: un planteamiento que concibe el aprendizaje como un proceso eminentemente práctico. Para conseguirlo de forma remota, usaremos la telepráctica: con la ayuda de un novedoso sistema de vídeo interactivo, y el Learning from an Expert podrás adquirir los conocimientos como si estuvieses enfrentándote al supuesto que estás aprendiendo en ese momento. Un concepto que te permitirá integrar y fijar el aprendizaje de una manera más realista y permanente. 

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El aprendizaje de este Diplomado Internacional se desarrolla a través de los medios didácticos más desarrollados en docencia online para garantizar que tu esfuerzo tenga los mejores resultados posibles"

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Un programa completísimo y muy bien estructurado que te llevará hacia los más elevados estándares de calidad y éxito.   

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Módulo 1. Genética 

1.1. Introducción a la genética médica. Genealogías y patrones de herencia  

1.1.1. Desarrollo histórico de la genética. Conceptos clave
1.1.2. Estructura de los genes y regulación de la expresión génica. Epigenética 
1.1.3. Variabilidad genética. Mutación y reparación del ADN 
1.1.4. Genética Humana. Organización del genoma humano 
1.1.5. Enfermedades genéticas. Morbilidad y mortalidad 
1.1.6. Herencia humana. Concepto de genotipo y fenotipo 

1.1.6.1. Patrones de herencia mendeliana 
1.1.6.2. Herencia multigénica y mitocondrial 

1.1.7. Construcción de genealogías 

1.1.7.1. Estimación de la frecuencia alélica, genotípica y fenotípica10.1.7.2 Análisis de segregación 

1.1.8. Otros factores que afectan al fenotipo 

1.2. Técnicas de biología molecular utilizadas en genética 

1.2.1. Genética y diagnóstico molecular 
1.2.2. Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) aplicada al diagnóstico e investigación en genética 

1.2.2.1. Detección y amplificación de secuencias específicas  
1.2.2.2. Cuantificación de ácidos nucleicos (RT-PCR) 

1.2.3. Técnicas de clonación: aislamiento, restricción y ligación de fragmentos de ADN 
1.2.4. Detección de mutaciones y medida de la variabilidad genética: RFLP, VNTR, SNPs 
1.2.5. Técnicas de secuenciación masiva. NGS 
1.2.6. Transgénesis. Terapia génica 
1.2.7. Técnicas citogenéticas 

1.2.7.1. Bandeo cromosómico 
1.2.7.2. FISH, CGH 

1.3. Citogenética humana. Anomalías cromosómicas numéricas y estructurales 

1.3.1. Estudio de la citogenética humana. Características 
1.3.2. Caracterización de cromosomas y nomenclatura citogenética 

1.3.2.1. Análisis cromosómico: Cariotipo

1.3.3. Anomalías en el número de cromosomas 

1.3.3.1. Poliploidías 
1.3.3.2. Aneuploidías 

1.3.4. Alteraciones cromosómicas estructurales. Dosis génica 

1.3.4.1. Deleciones 
1.3.4.2. Duplicaciones 
1.3.4.3. Inversiones 
1.3.4.4. Translocaciones 

1.3.5. Polimorfismos cromosómicos 
1.3.6. Impronta genética  

1.4. Diagnóstico prenatal de alteraciones genéticas y defectos congénitos. Diagnóstico genético preimplantacional. 

1.4.1. Diagnóstico prenatal ¿En qué consiste? 
1.4.2. Incidencia de los defectos congénitos 
1.4.3. Indicaciones para la realización de diagnóstico prenatal 
1.4.4. Métodos de diagnóstico prenatal 

1.4.4.1. Procedimientos no invasivos: Screening del primer y segundo trimestre. TPNI 
1.4.4.2. Procedimientos invasivos: Amniocentesis, cordocentesis y biopsia corial 

1.4.5. Diagnóstico genético preimplantacional. Indicaciones 
1.4.6. Biopsia embrionaria y análisis genético  

1.5. Enfermedades génicas I 

1.5.1. Enfermedades con herencia autosómica dominante 

1.5.1.1. Acondroplasia 
1.5.1.2. Enfermedad de Hungtinton 
1.5.1.3. Retinoblastoma 
1.5.1.4. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 

1.5.2. Enfermedades con herencia autosómica recesiva 

1.5.2.1. Fenilcetonuria 
1.5.2.2. Anemia falciforme 
1.5.2.3. Fibrosis quística 
1.5.2.4. Síndrome de Laron 

1.5.3. Enfermedades con herencia ligada al sexo 

1.5.3.1. Síndrome de Rett 
1.5.3.2. Hemofilia 
1.5.3.3. Distrofia muscular de Duchenne 

1.6. Enfermedades génicas II 

1.6.1. Enfermedades de herencia mitocondrial 

1.6.1.1. Encefalomiopatías mitocondriales 
1.6.1.2. Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) 

1.6.2. Fenómenos de anticipación genética 

1.6.2.1. Enfermedad de Huntington 
1.6.2.2. Síndrome del X frágil 
1.6.2.3. Ataxias espinocerebelosas 

1.6.3. Heterogeneidad alélica 

1.6.3.1. Síndrome de Usher 

1.7. Genética de las enfermedades complejas. Bases moleculares del cáncer esporádico y familiar 

1.7.1. Herencia multifactorial 

1.7.1.1. Poligenia 

1.7.2. Contribución de factores ambientales a las enfermedades complejas
1.7.3. Genética cuantitativa 

1.7.3.1. Heredabilidad 

1.7.4. Enfermedades complejas comunes 

1.7.4.1. Diabetes mellitus 
1.7.4.2. Alzheimer 

1.7.5. Enfermedades del comportamiento y rasgos de la personalidad: alcoholismo, autismo y esquizofrenia 
1.7.6. Cáncer: bases moleculares y factores ambientales 

1.7.6.1. Genética de los procesos de proliferación y diferenciación celular. Ciclo celular 
1.7.6.2. Genes de reparación de ADN, oncogenes y genes supresores de tumores 
1.7.6.3. Influencia ambiental en la aparición de cáncer 

1.7.7. Cáncer familiar 

1.8. Genómica y Proteómica 

1.8.1. Ciencias ómicas y su utilidad en medicina 
1.8.2. Análisis y secuenciación de genomas 

1.8.2.1. Bibliotecas de ADN 

1.8.3. Genómica comparativa 

1.8.3.1. Organismos modelo 
1.8.3.2. Comparación de secuencias 
1.8.3.3. Proyecto Genoma Humano 

1.8.4. Genómica funcional

1.8.4.1. Transcriptómica 
1.8.4.2. Organización estructural y funcional del genoma 
1.8.4.3. Elementos genómicos funcionales 

1.8.5. Del genoma al proteoma 

1.8.5.1. Modificaciones post-traduccionales 

1.8.6. Estrategias de separación y purificación de proteínas  
1.8.7. Identificación de proteínas 
1.8.8. Interactoma 

1.9. Asesoramiento genético. Aspectos éticos y legales del diagnóstico e investigación en genética 

1.9.1. Asesoramiento genético. Conceptos y fundamentos técnicos 

1.9.1.1. Riesgo de recurrencia de las enfermedades de base genética 
1.9.1.2. Asesoramiento genético en el diagnóstico prenatal 
1.9.1.3. Principios éticos en el asesoramiento genético 

1.9.2. Legislación de nuevas tecnologías genéticas 

1.9.2.1. Ingeniería genética 
1.9.2.2. Clonación humana 
1.9.2.3. Terapia génica 

1.9.3. Bioética y genética 

1.10. Biobancos y herramientas bioinformáticas

1.10.1. Biobancos. Concepto y funciones 
1.10.2. Organización, gestión y calidad de biobancos 
1.10.3. Red Española de Biobancos 
1.10.4. Biología computacional 
1.10.5. Big data y machine learning 
1.10.6. Aplicaciones de la bioinformática en biomedicina 

1.10.6.1. Análisis de secuencias 
1.10.6.2. Análisis de imágenes 
1.10.6.2. Medicina personalizada y de precisión  

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