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遗传综合症是导致儿童神经系统正常成熟过程发生改变的疾病，导致儿童精神运动和认知发展出现不同程度的困难。最显着的变化之一是无法或广泛限制与父母或同龄人进行对话，导致孩子本人及其家庭成员感到不满和沮丧。鉴于此，作为与患有这些病症的人打交道的专家的言语治疗师的作用似乎至关重要，因为他们负责设计必要的策略来增强他们的沟通技巧。  

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模块 1. 遗传综合征

1.1. 遗传性综合症简介

1.1.1. 单位简介
1.1.2. 遗传学

1.1.2.1. 遗传学的概念
1.1.2.2. 基因和染色体

1.1.3. 遗传学的演变

1.1.3.1. 遗传学的基础
1.1.3.2. 遗传学的先驱者

1.1.4. 遗传学的基础概念

1.1.4.1. 基因型和表现型
1.1.4.2. 基因组
1.1.4.3. DNA
1.1.4.4. RNA
1.1.4.5. 遗传密码 Smith-Magenis

1.1.5. 孟德尔定律

1.1.5.1. 孟德尔第一定律
1.1.5.2. 孟德尔第二定律
1.1.5.3. 第3条孟德尔定律

1.1.6. 突变

1.1.6.1. 什么是突变？
1.1.6.2. 突变的程度
1.1.6.3. 突变的类型

1.1.7. 综合征的概念
1.1.8. 分类
1.1.9. 最常见的症候群
1.1.10. 最后的结论

1.2. 唐氏综合征

1.2.1. 单位简介

1.2.1.1. 唐氏综合征的历史

1.2.2. 唐氏综合征的概念

1.2.2.1. 什么是唐氏综合征？
1.2.2.2. 唐氏综合征的遗传学
1.2.2.3. 唐氏综合征的染色体改变

1.2.2.3.1. 21三体
1.2.2.3.2. 染色体易位
1.2.2.3.3.  马赛克现象或马赛克三体现象

1.2.2.4. 唐氏综合征的预后

1.2.3. 病因

1.2.3.1. 唐氏综合征的起源

1.2.4. 发病率

1.2.4.1. 西班牙唐氏综合征的发病率
1.2.4.2. 唐氏综合征在其他国家的发病率

1.2.5. 唐氏综合征的特征

1.2.5.1. 身体特征
1.2.5.2. 言语和语言发展特点
1.2.5.3. 运动发展的特点

1.2.6. 唐氏综合征的合并症

1.2.6.1. 什么是并发症？
1.2.6.2. 唐氏综合征的并发症
1.2.6.3. 相关的疾病

1.2.7. 唐氏综合征的诊断和评估

1.2.7.1. 唐氏综合征的诊断

1.2.7.1.1. 进行诊断的地点
1.2.7.1.2. 谁来诊断
1.2.7.1.3. 什么时候可以进行

1.2.7.2. 唐氏综合征的语言评估

1.2.7.2.1. 既往史
1.2.7.2.2. 需要考虑的领域

1.2.8. 基于言语的干预

1.2.8.1. 需要考虑的方面
1.2.8.2. 干预的目标设定
1.2.8.3. 用于康复的材料
1.2.8.4. 要使用的资源

1.2.9. 准则

1.2.9.1. 唐氏综合症患者需要考虑的准则
1.2.9.2. 供家庭考虑的准则
1.2.9.3. 教育环境的准则
1.2.9.4. 资源和协会

1.2.10. 跨学科团队

1.2.10.1. 跨学科团队的重要性
1.2.10.2. 语言治疗
1.2.10.3. 职业治疗
1.2.10.4. 物理治疗
1.2.10.5. 心理学

1.3. 猎人综合症

1.3.1. 单位简介

1.3.1.1. 亨特综合征的历史

1.3.2. 亨特综合征的概念

1.3.2.1. 什么是亨特综合征？
1.3.2.2. 亨特综合征的遗传学
1.3.2.3. 亨特综合征的预后

1.3.3. 病因

1.3.3.1. 亨特综合征的起源

1.3.4. 发病率

1.3.4.1. 西班牙的猎人综合症
1.3.4.2. 其他国家的亨特综合症

1.3.5. 主要影响

1.3.5.1. 身体特征
1.3.5.2. 言语和语言发展特点
1.3.5.3. 运动发展的特点

1.3.6. 亨特综合征的并发症

1.3.6.1. 什么是并发症？
1.3.6.2. 亨特综合征的并发症
1.3.6.3. 相关的疾病

1.3.7. 亨特综合征的诊断和评估

1.3.7.1. 亨特综合征的诊断

1.3.7.1.1. 进行诊断的地点
1.3.7.1.2. 谁来诊断
1.3.7.1.3. 什么时候可以进行

1.3.7.2. 亨特综合症的语言治疗评估

1.3.7.2.1. 既往史
1.3.7.2.2. 需要考虑的领域

1.3.8. 基于言语的干预

1.3.8.1. 需要考虑的方面
1.3.8.2. 干预的目标设定
1.3.8.3. 用于康复的材料
1.3.8.4. 要使用的资源

1.3.9. 准则

1.3.9.1. 亨特综合征患者需要考虑的准则
1.3.9.2. 供家庭考虑的准则
1.3.9.3. 教育环境的准则
1.3.9.4. 资源和协会

1.3.10. 跨学科团队

1.3.10.1. 跨学科团队的重要性
1.3.10.2. 语言治疗
1.3.10.3. 职业治疗
1.3.10.4. 物理治疗
1.3.10.5. 心理学

1.4. 脆性X综合征

1.4.1. 单位简介

1.4.1.1. 脆性X综合征的历史

1.4.2. 脆性X综合征的概念

1.4.2.1. 什么是脆性X综合征？
1.4.2.2. 脆性X综合征的遗传学
1.4.2.3. 脆性X综合征的预后

1.4.3. 病因

1.4.3.1. 脆性X综合征的起源

1.4.4. 发病率

1.4.4.1. 西班牙的脆性X综合征
1.4.4.2. 其他国家的脆性X综合征

1.4.5. 主要影响

1.4.5.1. 身体特征
1.4.5.2. 言语和语言发展特点
1.4.5.3. 智力和学习的发展特点
1.4.5.4. 社会，情感和行为的特点
1.4.5.5. 感官特征

1.4.6. 脆性X综合征的并发症

1.4.6.1. 什么是并发症？
1.4.6.2. 脆性X综合征的并发症
1.4.6.3. 相关的疾病

1.4.7. 脆性X综合征的诊断和评估

1.4.7.1. 脆性X综合征的诊断

1.4.7.1.1. 进行诊断的地点
1.4.7.1.2. 谁来诊断
1.4.7.1.3. 什么时候可以进行

1.4.7.2. 脆性X综合征的骨科评估

1.4.7.2.1. 既往史
1.4.7.2.2. 需要考虑的领域

1.4.8. 基于言语的干预

1.4.8.1. 需要考虑的方面
1.4.8.2. 干预的目标设定
1.4.8.3. 用于康复的材料
1.4.8.4. 要使用的资源

1.4.9. 准则

1.4.9.1. 脆性X综合征患者应考虑的准则
1.4.9.2. 供家庭考虑的准则
1.4.9.3. 教育环境的准则
1.4.9.4. 资源和协会

1.4.10. 跨学科团队

1.4.10.1. 跨学科团队的重要性
1.4.10.2. 语言治疗
1.4.10.3. 职业治疗
1.4.10.4. 物理治疗

1.5. 雷特综合征

1.5.1. 单位简介

1.5.1.1. 雷特综合征的病史

1.5.2. 雷特综合征的概念

1.5.2.1. 什么是雷特综合征？
1.5.2.2. 雷特综合征的遗传学
1.5.2.3. 雷特综合征的预后

1.5.3. 病因

1.5.3.1. 雷特综合征的起源

1.5.4. 发病率

1.5.4.1. 西班牙的雷特综合征
1.5.4.2. 其他国家的雷特综合征
1.5.4.3. 雷特综合征的发展阶段

1.5.4.3.1. 第一阶段：早发期
1.5.4.3.2. 第二阶段：加速破坏阶段
1.5.4.3.3. 第三阶段：稳定或伪静止阶段
1.5.4.3.4. 第四阶段: 晚期运动障碍阶段

1.5.5. 雷特综合征的并发症

1.5.5.1. 什么是并发症？
1.5.5.2. 雷特综合征的并发症
1.5.5.3. 相关的疾病

1.5.6. 主要影响

1.5.6.1. 简介
1.5.6.2. 典型的身体特征
1.5.6.3. 临床特征

1.5.7. Rett 综合征的诊断和评估

1.5.7.1. 雷特综合征的诊断

1.5.7.1.1. 进行诊断的地点
1.5.7.1.2. 谁来诊断
1.5.7.1.3. 什么时候可以进行

1.5.7.2. 对雷特综合征的语言治疗评估

1.5.7.2.1. 既往史
1.5.7.2.2. 需要考虑的领域

1.5.8. 基于言语的干预

1.5.8.1. 需要考虑的方面
1.5.8.2. 干预的目标设定
1.5.8.3. 用于康复的材料
1.5.8.4. 要使用的资源

1.5.9. 准则

1.5.9.1. 雷特综合征患者需要考虑的准则
1.5.9.2. 供家庭考虑的准则
1.5.9.3. 教育环境的准则
1.5.9.4. 资源和协会

1.5.10. 跨学科团队

1.5.10.1. 跨学科团队的重要性
1.5.10.2. 语言治疗
1.5.10.3. 职业治疗
1.5.10.4. 物理治疗

1.6. 科妮莉亚德朗格综合征

1.6.1. 单位简介

1.6.1.1. 科妮莉亚德朗格综合征的历史

1.6.2. 科妮莉亚德朗格综合征的概念

1.6.2.1. 什么是科妮莉亚德朗格综合症？
1.6.2.2. 科妮莉亚德朗格综合征的遗传学
1.6.2.3. 科妮莉亚德朗格综合征的类型学

1.6.2.3.1. 经典形式
1.6.2.3.2. 较温和的形式
1.6.2.3.3. 科妮莉亚光谱

1.6.2.4. 科妮莉亚德朗格综合征的预测

1.6.3. 病因

1.6.3.1. 科妮莉亚德朗格综合征的起源

1.6.4. 发病率

1.6.4.1. 西班牙科妮莉亚德朗格综合征
1.6.4.2. 其他国家的科妮莉亚德朗格综合征

1.6.5. 主要影响

1.6.5.1. 简介
1.6.5.2. 典型的身体特征
1.6.5.3. 临床特征

1.6.6. 科妮莉亚德朗格综合征的合并症

1.6.6.1. 什么是并发症？
1.6.6.2. 科妮莉亚德朗格综合征的合并症
1.6.6.3. 相关的疾病

1.6.7. 科妮莉亚德朗格综合征的诊断和评估

1.6.7.1. 科妮莉亚德朗格综合征的诊断

1.6.7.1.1. 进行诊断的地点
1.6.7.1.2. 谁来诊断
1.6.7.1.3. 什么时候可以进行

1.6.7.2. 科妮莉亚德朗格综合征的言语治疗评估

1.6.7.2.1. 既往史
1.6.7.2.2. 需要考虑的领域

1.6.8. 基于言语的干预

1.6.8.1. 需要考虑的方面
1.6.8.2. 干预的目标设定
1.6.8.3. 用于康复的材料
1.6.8.4. 要使用的资源

1.6.9. 准则

1.6.9.1. 科妮莉亚德朗格综合症患者应考虑的指南
1.6.9.2. 供家庭考虑的准则
1.6.9.3. 教育环境的准则
1.6.9.4. 资源和协会

1.6.10. 跨学科团队

1.6.10.1. 跨学科团队的重要性
1.6.10.2. 语言治疗
1.6.10.3. 职业治疗
1.6.10.4. 物理治疗

1.7. 猫喵综合症

1.7.1. 单位简介

1.7.1.1. 猫喵综合症的历史

1.7.2. 猫喵综合症概念

1.7.2.1. 什么是猫喵综合症？
1.7.2.2. 猫喵综合症的遗传
1.7.2.3. 猫喵综合症的预测

1.7.3. 病因

1.7.3.1. 猫喵综合症的起源

1.7.4. 发病率

1.7.4.1. 西班牙的猫喵综合症
1.7.4.2. 其他国家的猫喵综合症

1.7.5. 主要影响

1.7.5.1. 简介
1.7.5.2. 猫喵综合症的特点
1.7.5.3. 猫喵综合症患者的发育

1.7.6. 猫喵综合症的合并症

1.7.6.1. 什么是并发症？
1.7.6.2. 猫喵综合症的合并症
1.7.6.3. 相关的疾病

1.7.7. 猫喵综合症的诊断和评估

1.7.7.1. 猫喵综合症的诊断

1.7.7.1.1. 进行诊断的地点
1.7.7.1.2. 谁来诊断
1.7.7.1.3. 什么时候可以进行

1.7.7.2. 猫喵综合症的言语治疗评估

1.7.7.2.1. 既往史
1.7.7.2.2. 需要考虑的领域

1.7.8. 基于言语的干预

1.7.8.1. 需要考虑的方面
1.7.8.2. 干预的目标设定
1.7.8.3. 用于康复的材料
1.7.8.4. 要使用的资源

1.7.9. 准则

1.7.9.1. 患有猫喵综合症的人应考虑的指南
1.7.9.2. 供家庭考虑的准则
1.7.9.3. 教育环境的准则
1.7.9.4. 资源和协会

1.7.10. 跨学科团队

1.7.10.1. 跨学科团队的重要性
1.7.10.2. 语言治疗
1.7.10.3. 职业治疗
1.7.10.4. 物理治疗

1.8. 安吉尔曼综合症

1.8.1. 单位简介

1.8.1.1. 安吉曼综合征的历史

1.8.2. 安吉曼综合征的概念

1.8.2.1. 什么是安吉曼综合征？
1.8.2.2. 安吉曼综合征的遗传学
1.8.2.3. 安吉曼综合征的预后

1.8.3. 病因

1.8.3.1. 安吉曼综合症的起源

1.8.4. 发病率

1.8.4.1. 西班牙的安吉曼综合症
1.8.4.2. 其他国家的安吉曼综合征

1.8.5. 主要影响

1.8.5.1. 简介
1.8.5.2. 安吉曼综合征的常见表现
1.8.5.3. 罕见的表现

1.8.6. 安吉曼综合征的并发症

1.8.6.1. 什么是并发症？
1.8.6.2. 安吉曼综合征的并发症
1.8.6.3. 相关的疾病

1.8.7. 安吉曼综合征的诊断和评估

1.8.7.1. 安吉曼综合症的诊断

1.8.7.1.1. 进行诊断的地点
1.8.7.1.2. 谁来诊断
1.8.7.1.3. 什么时候可以进行

1.8.7.2. 安吉曼综合症的语言治疗评估

1.8.7.2.1. 既往史
1.8.7.2.2. 需要考虑的领域

1.8.8. 基于言语的干预

1.8.8.1. 需要考虑的方面
1.8.8.2. 干预的目标设定
1.8.8.3. 用于康复的材料
1.8.8.4. 要使用的资源

1.8.9. 准则

1.8.9.1. 安吉曼患者需要考虑的准则
1.8.9.2. 供家庭考虑的准则
1.8.9.3. 教育环境的准则
1.8.9.4. 资源和协会

1.8.10. 跨学科团队

1.8.10.1. 跨学科团队的重要性
1.8.10.2. 语言治疗
1.8.10.3. 职业治疗
1.8.10.4. 物理治疗

1.9. 杜兴氏病

1.9.1. 单位简介

1.9.1.1. 杜氏症的病史

1.9.2. 杜氏症的概念

1.9.2.1. 什么是杜氏症？
1.9.2.2. 杜氏症的遗传学
1.9.2.3. 杜氏症的预后

1.9.3. 病因

1.9.3.1. 杜氏症的起源

1.9.4. 发病率

1.9.4.1. 杜兴氏症在西班牙的发病率
1.9.4.2. 杜氏症在其他国家的患病率

1.9.5. 主要影响

1.9.5.1. 简介
1.9.5.2. 杜氏症的临床表现

1.9.5.2.1. 言语延迟
1.9.5.2.2. 行为问题
1.9.5.2.3. 肌肉无力
1.9.5.2.4. 刚性
1.9.5.2.5. 主体分裂症
1.9.5.2.6. 呼吸系统功能紊乱

1.9.5.3. 杜氏症的最常见症状

1.9.6. 杜氏症的并发症

1.9.6.1. 什么是并发症？
1.9.6.2. 杜氏症的并发症
1.9.6.3. 相关的疾病

1.9.7. 杜氏症的诊断和评估

1.9.7.1. 杜氏症的诊断

1.9.7.1.1. 进行诊断的地点
1.9.7.1.2. 谁来诊断
1.9.7.1.3. 什么时候可以进行

1.9.7.2. 杜氏症的语言评估

1.9.7.2.1. 既往史
1.9.7.2.2. 需要考虑的领域

1.9.8. 基于言语的干预

1.9.8.1. 需要考虑的方面
1.9.8.2. 干预的目标设定
1.9.8.3. 用于康复的材料
1.9.8.4. 要使用的资源

1.9.9. 准则

1.9.9.1. 杜氏病患者应考虑的指南
1.9.9.2. 供家庭考虑的准则
1.9.9.3. 教育环境的准则
1.9.9.4. 资源和协会

1.9.10. 跨学科团队

1.9.10.1. 跨学科团队的重要性
1.9.10.2. 语言治疗
1.9.10.3. 职业治疗
1.9.10.4. 物理治疗

1.10. 乌瑟尔综合征

1.10.1. 单位简介

1.10.1.1. 乌瑟尔综合征的历史

1.10.2. 乌瑟尔综合征的概念

1.10.2.1. 什么是厄舍尔综合征？
1.10.2.2. 乌瑟尔综合征的遗传学
1.10.2.3. 乌谢尔综合征的类型学

1.10.2.3.1. 类型I
1.10.2.3.2.  类型II
1.10.2.3.3. 类型III

1.10.2.4. 乌瑟尔综合征的预后

1.10.3. 病因

1.10.3.1. 乌瑟尔综合征的起源

1.10.4. 发病率

1.10.4.1. 其他国家的厄舍尔综合征

1.10.5. 主要影响

1.10.5.1. 简介
1.10.5.2. 乌瑟尔综合征的常见表现
1.10.5.3. 罕见的表现

1.10.6. 乌瑟尔综合征的并发症

1.10.6.1. 什么是并发症？
1.10.6.2. 乌瑟尔综合征的并发症
1.10.6.3. 相关的疾病

1.10.7. 乌瑟尔综合征的诊断和评估

1.10.7.1. 乌瑟尔综合征的诊断

1.10.7.1.1. 进行诊断的地点
1.10.7.1.2. 谁来诊断
1.10.7.1.3. 什么时候可以进行

1.10.7.2. 乌瑟尔综合征的语言治疗评估

1.10.7.2.1. 既往史
1.10.7.2.2. 需要考虑的领域

1.10.8. 基于言语的干预

1.10.8.1. 需要考虑的方面
1.10.8.2. 干预的目标设定
1.10.8.3. 用于康复的材料
1.10.8.4. 要使用的资源

1.10.9. 准则

1.10.9.1. 乌瑟尔病患者需要考虑的准则
1.10.9.2. 供家庭考虑的准则
1.10.9.3. 教育环境的准则
1.10.9.4. 资源和协会

10.10.1. 跨学科团队

1.10.10.1. 跨学科团队的重要性
1.10.10.2. 语言治疗
1.10.10.3. 职业治疗
1.10.10.4. 物理治疗

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