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El profesional de la logopedia ha de conocer las necesidades educativas especiales derivadas de los Síndromes Genéticos, aprender a identificarlos de forma diferencial, conocer los principales signos observables y qué modelos de intervención directa e indirecta son los más adecuados. La interacción social, la comunicación y la adaptación conductual son tres elementos clave en la intervención con estos trastornos, unido ello a los programas de estimulación cognitiva en los que el logopeda también participa, de forma coordinada con otros especialistas.

Este alumnado sindrómico presenta, a menudo, problemas de adaptación personal, familiar, social y también educativa. Los especialistas en logopedia son los encargados de coordinar acciones tanto en el ámbito familiar como educativo y social para que la inclusión educativa de estos alumnos sea óptima.

El logopeda especialista en Síndromes Genéticos necesita estar actualizado en la praxis terapéutica, pero, más importante aún, necesita desarrollar la sensibilidad y la visión holística necesarias para atender a alumnos de estas características.

Al alumno le servirá para adquirir competencias a la hora de elegir instrumentos de detección y diagnóstico, y para ganar seguridad en el momento de intervenir y pautar las tareas adecuadas eligiendo los soportes y sistemas comunicativos más adaptativos.

Esta formación aúna conocimientos pedagógico-científicos y logopédicos con las herramientas necesarias para que el profesional de la logopedia pueda intervenir en todas las fases del proceso logopédico actuando sobre los alumnos no solo en los aspectos puramente comunicativos, sino también en el ámbito emocional y conductual, siempre en coordinación y colaboración multidisciplinar.

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Este programa en Síndromes Genéticos ofrece una visión global de los recursos existentes ofreciendo además materiales de elaboración artesanal poniendo de manifiesto la compatibilidad entre tecnología y recursos tradicionales, ambos válidos e integrados en metodologías proactivas. Se insiste en importancia de la autonomía del alumnado ya que es la base para su adaptación al entorno.

Hace un repaso de conceptos clave puramente logopédicos centrados en los componentes del lenguaje y el habla y en sus dimensiones comprensiva y expresiva, ofreciendo una descripción precisa de cada síndrome que va más allá de estos conceptos logopédicos adentrándose en la dimensión cognitiva, psicológica, emocional y contextual de cada trastorno.

Esta formación nos introduce de lleno en un gran compendio de actividades y recursos que persiguen fundamentalmente la autonomía del alumno con necesidades educativas especiales, que se consigue a través de la generalización y transferencia de lo aprendido a su entorno próximo.

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El diseño de este programa se centra en el Aprendizaje Basado en Problemas, mediante el cual el profesional deberá tratar de resolver las distintas situaciones de práctica profesional que se le planteen a lo largo del Curso Universitario. Para ello, el docente contará con la ayuda de un novedoso sistema de vídeo interactivo realizado por reconocidos expertos en el campo del Síndromes Genéticos y con gran experiencia.

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Por medio de cómodos vídeos o resúmenes interactivos, obtendrás un excelente aprendizaje relativo al abordaje logopédico de pacientes con Síndromes Genéticos” 

Módulo 1. Los Síndromes Genéticos

1.1. Introducción a los Síndromes Genéticos

1.1.1. Introducción a la unidad
1.1.2. La genética

1.1.2.1. Concepto de genética
1.1.2.2. Los genes y los cromosomas

1.1.3. La evolución de la genética

1.1.3.1. Bases de la genética
1.1.3.2. Los pioneros de la genética

1.1.4. Conceptos básicos de la genética

1.1.4.1. El genotipo y el fenotipo
1.1.4.2. El genoma
1.1.4.3. El ADN
1.1.4.4. El ARN
1.1.4.5. El código genético

1.1.5. Las leyes de Mendel

1.1.5.1. 1ª ley de Mendel
1.1.5.2. 2ª ley de Mendel
1.1.5.3. 3ª ley de Mendel

1.1.6. Las mutaciones

1.1.6.1. ¿Qué son las mutaciones?
1.1.6.2. Niveles de mutaciones
1.1.6.3. Tipos de mutaciones

1.1.7. Concepto de Síndrome
1.1.8. Clasificación
1.1.9. Los síndromes más frecuentes
1.1.10. Conclusiones finales

1.2. Síndrome de Down

1.2.1. Introducción a la unidad

1.2.1.1. Historia del Síndrome de Down

1.2.2. Concepto de Síndrome de Down

1.2.2.1. ¿Qué es el síndrome de Down?
1.2.2.2. Genética del Síndrome de Down
1.2.2.3. Alteraciones cromosómicas en el Síndrome de Down

1.2.2.2.1. Trisomía 21
1.2.2.2.2. Translocación cromosómica
1.2.2.2.3. Mosaicismo o trisomía en mosaico

1.2.2.4. Pronóstico del Síndrome de Down

1.2.3. Etiología

1.2.3.1. El origen del Síndrome de Down

1.2.4. Prevalencia

1.2.4.1. Prevalencia del Síndrome de Down en España
1.2.4.2. Prevalencia del Síndrome de Down en otros países

1.2.5. Características del Síndrome de Down

1.2.5.1. Características físicas
1.2.5.2. Características en el desarrollo del habla y del lenguaje
1.2.5.3. Características en el desarrollo motor

1.2.6. Comorbilidad del Síndrome de Down

1.2.6.1. ¿Qué es la comorbilidad?
1.2.6.2. La comorbilidad en el Síndrome de Down
1.2.6.3. Trastornos asociados

1.2.7. Diagnóstico y evaluación del Síndrome de Down

1.2.7.1. El diagnóstico del Síndrome de Down

1.2.7.1.1. ¿Dónde se lleva cabo?
1.2.7.1.2. ¿Quién lo lleva a cabo?
1.2.7.1.3. ¿Cuándo se pude realizar?

1.2.7.2. Evaluación logopédica del Síndrome de Down

1.2.7.2.1. Anamnesis
1.2.7.2.2. Áreas a tener en cuenta

1.2.8. Intervención con base logopédica

1.2.8.1. Aspectos a tener en cuenta
1.2.8.2. Fijación de objetivos para la intervención
1.2.8.3. Material para la rehabilitación
1.2.8.4. Recursos a utilizar

1.2.9. Pautas

1.2.9.1. Pautas a tener en cuenta por la persona con Síndrome de Down
1.2.9.2. Pautas a tener en cuenta por la familia
1.2.9.3. Pautas para el contexto educativo
1.2.9.4. Recursos y asociaciones

1.2.10. El equipo interdisciplinar

1.2.10.1. La importancia del equipo interdisciplinar
1.2.10.2. Logopedia
1.2.10.3. Terapia ocupacional
1.2.10.4. Fisioterapia
1.2.10.5. Psicología

1.3. Síndrome de Hunter

1.3.1. Introducción a la unidad

1.3.1.1. Historia del Síndrome de Hunter

1.3.2. Concepto de Síndrome de Hunter

1.3.2.1. ¿Qué es el síndrome de Hunter?
1.3.2.2. Genética del Síndrome de Hunter
1.3.2.3. Pronóstico del síndrome de Hunter

1.3.3. Etiología

1.3.3.1. El origen del Síndrome de Hunter

1.3.4. Prevalencia

1.3.4.1. El Síndrome de Hunter en España
1.3.4.2. El Síndrome de Hunter en otros países

1.3.5. Principales afectaciones

1.3.5.1. Características físicas
1.3.5.2. Características en el desarrollo del habla y del lenguaje
1.3.5.3. Características en el desarrollo motor

1.3.6. Comorbilidad del Síndrome de Hunter

1.3.6.1. ¿Qué es la comorbilidad?
1.3.6.2. La comorbilidad en el Síndrome de Hunter
1.3.6.3. Trastornos asociados

1.3.7. Diagnóstico y evaluación del Síndrome de Hunter

1.3.7.1. El diagnóstico del Síndrome de Hunter

1.3.7.1.1. ¿Dónde se lleva cabo?
1.3.7.1.2. ¿Quién lo lleva a cabo?
1.3.7.1.3. ¿Cuándo se pude realizar?

1.3.7.2. Evaluación logopédica del Síndrome de Hunter

1.3.7.2.1. Anamnesis
1.3.7.2.2. Áreas a tener en cuenta

1.3.8. Intervención con base logopédica

1.3.8.1. Aspectos a tener en cuenta
1.3.8.2. Fijación de objetivos para la intervención
1.3.8.3. Material para la rehabilitación
1.3.8.4. Recursos a utilizar

1.3.9. Pautas

1.3.9.1. Pautas a tener en cuenta por la persona con Síndrome de Hunter
1.3.9.2. Pautas a tener en cuenta por la familia
1.3.9.3. Pautas para el contexto educativo
1.3.9.4. Recursos y asociaciones

1.3.10. El equipo interdisciplinar

1.3.10.1. La importancia del equipo interdisciplinar
1.3.10.2. Logopedia
1.3.10.3. Terapia ocupacional
1.3.10.4. Fisioterapia
1.3.10.5. Psicología

1.4. Síndrome de X-Frágil

1.4.1. Introducción a la unidad

1.4.1.1. Historia del Síndrome de X-Frágil

1.4.2. Concepto de Síndrome de X-Frágil

1.4.2.1. ¿Qué es el síndrome de X-Frágil?
1.4.2.2. Genética en el Síndrome de X-Frágil
1.4.2.3. Pronóstico del Síndrome de X-Frágil

1.4.3. Etiología

1.4.3.1. El origen del Síndrome de X- Frágil

1.4.4. Prevalencia

1.4.4.1. El Síndrome de X-Frágil en España
1.4.4.2. El Síndrome de X-Frágil en otros países

1.4.5. Principales afectaciones

1.4.5.1. Características físicas
1.4.5.2. Características en el desarrollo del habla y del lenguaje
1.4.5.3. Características en el desarrollo de la inteligencia y aprendizaje
1.4.5.4. Características sociales, emocionales y conductuales
1.4.5.5. Características sensoriales

1.4.6. Comorbilidad del Síndrome de X-Frágil

1.4.6.1. ¿Qué es la comorbilidad?
1.4.6.2. La comorbilidad en el Síndrome de X-Frágil
1.4.6.3. Trastornos asociados

1.4.7. Diagnóstico y evaluación del Síndrome de X-Frágil

1.4.7.1. El diagnóstico del Síndrome de X-Frágil

1.4.7.1.1. ¿Dónde se lleva cabo?
1.4.7.1.2. ¿Quién lo lleva a cabo?
1.4.7.1.3. ¿Cuándo se pude realizar?

1.4.7.2. Evaluación logopédica del Síndrome de X-Frágil

1.4.7.2.1. Anamnesis
1.4.7.2.2. Áreas a tener en cuenta

1.4.8. Intervención con base logopédica

1.4.8.1. Aspectos a tener en cuenta
1.4.8.2. Fijación de objetivos para la intervención
1.4.8.3. Material para la rehabilitación
1.4.8.4. Recursos a utilizar

1.4.9. Pautas

1.4.9.1. Pautas a tener en cuenta por la persona con Síndrome de X-Frágil
1.4.9.2. Pautas a tener en cuenta por la familia
1.4.9.3. Pautas para el contexto educativo
1.4.9.4. Recursos y asociaciones

1.4.10. El equipo interdisciplinar

1.4.10.1. La importancia del equipo interdisciplinar
1.4.10.2. Logopedia
1.4.10.3. Terapia ocupacional
1.4.10.4. Fisioterapia

1.5. Síndrome de Rett

1.5.1. Introducción a la unidad

1.5.1.1. Historia del Síndrome de Rett

1.5.2. Concepto de Síndrome de Rett

1.5.2.1. ¿Qué es el síndrome de Rett?
1.5.2.2. Genética en el Síndrome de Rett
1.5.2.3. Pronóstico del Síndrome de Rett

1.5.3. Etiología

1.5.3.1. El origen del Síndrome de Rett

1.5.4. Prevalencia

1.5.4.1. El Síndrome de Rett en España
1.5.4.2. El Síndrome de Rett en otros países
1.5.4.3. Etapas en el desarrollo del Síndrome de Rett

1.5.4.3.1. Etapa I: Etapa de inicio prematuro
1.5.4.3.2. Etapa II: Etapa de destrucción acelerada
1.5.4.3.3. Etapa III: Etapa de estabilización o pseudo-estacionaria
1.5.4.3.4. Etapa IV: Etapa de deterioro motor tardío

1.5.5. Comorbilidad del Síndrome de Rett

1.5.5.1. ¿Qué es la comorbilidad?
1.5.5.2. La comorbilidad en el Síndrome de Rett
1.5.5.3. Trastornos asociados

1.5.6. Principales afectaciones

1.5.6.1. Introducción
1.5.6.2. Características físicas típicas
1.5.6.3. Características clínicas

1.5.7. Diagnóstico y evaluación del Síndrome de Rett

1.5.7.1. El diagnóstico del Síndrome de Rett

1.5.7.1.1. ¿Dónde se lleva cabo?
1.5.7.1.2. ¿Quién lo lleva a cabo?
1.5.7.1.3. ¿Cuándo se pude realizar?

1.5.7.2. Evaluación logopédica del Síndrome de Rett

1.5.7.2.1. Anamnesis
1.5.7.2.2. Áreas a tener en cuenta

1.5.8. Intervención con base logopédica

1.5.8.1. Aspectos a tener en cuenta
1.5.8.2. Fijación de objetivos para la intervención
1.5.8.3. Material para la rehabilitación
1.5.8.4. Recursos a utilizar

1.5.9. Pautas

1.5.9.1. Pautas a tener en cuenta por la persona con Síndrome de Rett
1.5.9.2. Pautas a tener en cuenta por la familia
1.5.9.3. Pautas para el contexto educativo
1.5.9.4. Recursos y asociaciones

1.5.10. El equipo interdisciplinar

1.5.10.1. La importancia del equipo interdisciplinar
1.5.10.2. Logopedia
1.5.10.3. Terapia ocupacional
1.5.10.4. Fisioterapia

1.6. Síndrome Smith-Magenis (SSM)

1.6.1 El Síndrome de Smith- Magenis

1.6.1.1. Introducción
1.6.1.2. Concepto

1.6.2. Etiología
1.6.3. Epidemiología
1.6.4. Desarrollo según las etapas

1.6.4.1. Lactantes (hasta los 2 años)
1.6.4.2. Infancia (desde los 2 hasta los 12 años)

1.6.4.2.1. Adolescencia y la edad adulta. (a partir de los 12 años de edad)

1.6.5. Diagnóstico diferencial
1.6.6. Características clínicas, cognitivas, conductuales y físicas del Síndrome Smith-Magenis

1.6.6.1. Características clínicas
1.6.6.2. Características cognitivas y conductuales
1.6.6.3. Características físicas

1.6.7. Evaluación logopédica en el Síndrome de Smith-Magens
1.6.8. Intervención logopédica en el Síndrome de Smith-Magenis

1.6.8.1. Consideraciones generales para comenzar la intervención
1.6.8.2. Etapas del proceso de intervención
1.6.8.3. Aspectos comunicativos de intervención

1.6.9. Ejercicios logopédicos para el Síndrome de Smith-Magenis

1.6.9.1. Ejercicios de estimulación auditiva: sonidos y palabras
1.6.9.2. Ejercicios para favorecer las estructuras gramaticales
1.6.9.3. Ejercicios para incrementar el vocabulario
1.6.9.4. Ejercicios para mejorar el uso del lenguaje
1.6.9.5. Ejercicios para la resolución de problemas y razonamiento

1.6.10. Asociaciones de ayuda a pacientes y familias de Síndrome Smith-Magenis

1.7. Síndrome de Williams

1.7.1. El Síndrome de Williams

1.7.1.1. Historia del Síndrome de Williams
1.7.1.2. Concepto de Síndrome de Williams

1.7.2 Etiología del Síndrome de Williams
1.7.3 Epidemiología del Síndrome de Williams
1.7.4 Diagnóstico del Síndrome de Williams
1.7.5 Evaluación logopédica del Síndrome de Williams
1.7.6 Características del Síndrome de Williams

1.7.6.1. Aspectos médicos
1.7.6.2. Rasgos faciales
1.7.6.3. Hiperacusia
1.7.6.4. Características neuroanatómicas
1.7.6.5. Características del lenguaje

1.7.6.5.1. Desarrollo temprano del lenguaje
1.7.6.5.2. Características del lenguaje en el SW a partir de los 4 años

1.7.6.6. Características socio-afectivos en el Síndrome de Williams

1.7.7. Intervención logopédica en atención temprana en niños con Síndrome de Williams
1.7.8. Intervención logopédica en etapa escolar con Síndrome de Williams
1.7.9. Intervención logopédica en edad adulta en el Síndrome de Williams
1.7.10. Asociaciones

1.8. Síndrome de Angelman

1.8.1. Introducción a la unidad

1.8.1.1. Historia del Síndrome de Angelman

1.8.2. Concepto de Síndrome de Angelman

1.8.2.1. ¿Qué es el síndrome de Angelman?
1.8.2.2. Genética del Síndrome de Angelman
1.8.2.3. Pronóstico del Síndrome de Angelman

1.8.3. Etiología

1.8.3.1. El origen del Síndrome de Angelman

1.8.4. Prevalencia

1.8.4.1. El Síndrome de Angelman en España
1.8.4.2. El Síndrome de Angelman en otros países

1.8.5. Principales afectaciones

1.8.5.1. Introducción
1.8.5.2. Manifestaciones frecuentes del Síndrome de Angelman
1.8.5.3. Manifestaciones poco frecuentes

1.8.6. Comorbilidad del Síndrome de Angelman

1.8.6.1. ¿Qué es la comorbilidad?
1.8.6.2. La comorbilidad en el Síndrome de Angelman
1.8.6.3. Trastornos asociados

1.8.7. Diagnóstico y evaluación del Síndrome de Angelman

1.8.7.1. El diagnóstico del Síndrome de Angelman

1.8.7.1.1. ¿Dónde se lleva cabo?
1.8.7.1.2. ¿Quién lo lleva a cabo?
1.8.7.1.3. ¿Cuándo se pude realizar?

1.8.7.2. Evaluación logopédica del Síndrome de Angelman

1.8.7.2.1. Anamnesis
1.8.7.2.2. Áreas a tener en cuenta

1.8.8. Intervención con base logopédica

1.8.8.1. Aspectos a tener en cuenta
1.8.8.2. Fijación de objetivos para la intervención
1.8.8.3. Material para la rehabilitación
1.8.8.4. Recursos a utilizar

1.8.9. Pautas

1.8.9.1. Pautas a tener en cuenta por la persona con Angelman
1.8.9.2. Pautas a tener en cuenta por la familia
1.8.9.3. Pautas para el contexto educativo
1.8.9.4. Recursos y asociaciones

1.8.10. El equipo interdisciplinar

1.8.10.1. La importancia del equipo interdisciplinar
1.8.10.2. Logopedia
1.8.10.3. Terapia ocupacional
1.8.10.4. Fisioterapia

1.9. Enfermedad de Duchenne

1.9.1. Introducción a la unidad

1.9.1.1. Historia de la Enfermedad de Duchenne

1.9.2. Concepto de Enfermedad de Duchenne

1.9.2.1. ¿Qué es la Enfermedad de Duchenne?
1.9.2.2. Genética de la enfermedad de Duchenne
1.9.2.3. Pronóstico de la Enfermedad de Duchenne

1.9.3. Etiología

1.9.3.1. El origen de la Enfermedad de Duchenne

1.9.4. Prevalencia

1.9.4.1. Prevalencia de la enfermedad de Duchenne en España
1.9.4.2. Prevalencia de la enfermedad de Duchenne en otros países

1.9.5. Principales afectaciones

1.9.5.1. Introducción
1.9.5.2. Manifestaciones clínicas de la enfermedad de Duchenne

1.9.5.2.1. Retraso en el habla
1.9.5.2.2. Problemas de conducta
1.9.5.2.3. Debilidad muscular
1.9.5.2.4. Rigidez
1.9.5.2.5. Lordosis
1.9.5.2.6. Disfunción respiratoria

1.9.5.3. Síntomas de la enfermedad de Duchenne más frecuentes

1.9.6. Comorbilidad de la enfermedad de Duchenne

1.9.6.1. ¿Qué es la comorbilidad?
1.9.6.2. La comorbilidad en la enfermedad de Duchenne
1.9.6.3. Trastornos asociados

1.9.7. Diagnóstico y evaluación de la enfermedad de Duchenne

1.9.7.1. El diagnóstico de la enfermedad de Duchenne

1.9.7.1.1. ¿Dónde se lleva cabo?
1.9.7.1.2. ¿Quién lo lleva a cabo?
1.9.7.1.3. ¿Cuándo se pude realizar?

1.9.7.2. Evaluación logopédica de la enfermedad de Duchenne

1.9.7.2.1. Anamnesis
1.9.7.2.2. Áreas a tener en cuenta

1.9.8. Intervención con base logopédica

1.9.8.1. Aspectos a tener en cuenta
1.9.8.2. Fijación de objetivos para la intervención
1.9.8.3. Material para la rehabilitación
1.9.8.4. Recursos a utilizar

1.9.9. Pautas

1.9.9.1. Pautas a tener en cuenta por la persona con la enfermedad de Duchenne
1.9.9.2. Pautas a tener en cuenta por la familia
1.9.9.3. Pautas para el contexto educativo
1.9.9.4. Recursos y asociaciones

1.9.10. El equipo interdisciplinar

1.9.10.1. La importancia del equipo interdisciplinar
1.9.10.2. Logopedia
1.9.10.3. Terapia ocupacional
1.9.10.4. Fisioterapia

1.10. Síndrome de Usher

1.10.1. Introducción a la unidad

1.10.1.1. Historia del Síndrome de Usher

1.10.2. Concepto de Síndrome de Usher

1.10.2.1. ¿Qué es el síndrome de Usher?
1.10.2.2. Genética del Síndrome de Usher
1.10.2.3. Tipología del Síndrome Usher

1.10.2.3.1. Tipo I
1.10.2.3.2. Tipo II
1.10.2.3.3. Tipo III

1.10.2.4. Pronóstico del Síndrome de Usher

1.10.3. Etiología

1.10.3.1. El origen del Síndrome de Usher

1.10.4. Prevalencia

1.10.4.1. El Síndrome de Usher en España
1.10.4.2. El Síndrome de Usher en otros países

1.10.5. Principales afectaciones

1.10.5.1. Introducción
1.10.5.2. Manifestaciones frecuentes del Síndrome de Usher
1.10.5.3. Manifestaciones poco frecuentes

1.10.6. Comorbilidad del Síndrome de Usher

1.10.6.1. ¿Qué es la comorbilidad?
1.10.6.2. La comorbilidad en el Síndrome de Usher
1.10.6.3. Trastornos asociados

1.10.7. Diagnóstico y evaluación del Síndrome de Usher

1.10.7.1. El diagnóstico del Síndrome de Usher

1.10.7.1.1. ¿Dónde se lleva cabo?
1.10.7.1.2. ¿Quién lo lleva a cabo?
1.10.7.1.3. ¿Cuándo se pude realizar?

1.10.7.2. Evaluación logopédica del Síndrome de Usher

1.10.7.2.1. Anamnesis
1.10.7.2.2. Áreas a tener en cuenta

1.10.8. Intervención con base logopédica

1.10.8.1. Aspectos a tener en cuenta
1.10.8.2. Fijación de objetivos para la intervención
1.10.8.3. Material para la rehabilitación
1.10.8.4. Recursos a utilizar

1.10.9. Pautas

1.10.9.1. Pautas a tener en cuenta por la persona con Usher
1.10.9.2. Pautas a tener en cuenta por la familia
1.10.9.3. Pautas para el contexto educativo
1.10.9.4. Recursos y asociaciones

1.10.10. El equipo interdisciplinar

1.10.10.1. La importancia del equipo interdisciplinar
1.10.10.2. Logopedia
1.10.10.3. Terapia ocupacional
1.10.10.4. Fisioterapia

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