Diese Fortbildung schafft ein Gefühl der Sicherheit bei der Ausübung der ärztlichen Tätigkeit, das Ihnen helfen wird, persönlich und beruflich zu wachsen"

Der Umfang und die Komplexität genomischer Daten stellen die traditionell bei Labortests verwendeten Maße in den Schatten. In den letzten Jahren hat sich die Computertechnologie zur Analyse und Interpretation von DNA-Sequenzierungen enorm weiterentwickelt und eine Lücke zwischen biologischem Wissen und dessen Anwendung in der klinischen Praxis geschaffen. Es ist daher notwendig, diese Informatiktechniken in der medizinischen Gemeinschaft zu vermitteln, zu verbreiten und zu integrieren, um die massive Analyse von Daten aus Veröffentlichungen, biologischen oder medizinischen Datenbanken und Krankenakten usw. zu interpretieren und so die auf klinischer Ebene verfügbaren biologischen Informationen zu bereichern. 

Dieses maschinelle Lernen wird die Entwicklung der Präzisionsonkologie ermöglichen, um genomische Merkmale zu interpretieren und zielgerichtete Therapien zu finden oder um Risiken für bestimmte Krankheiten zu ermitteln und individuellere Präventionsmaßnahmen festzulegen. Ein grundlegendes Ziel des Programms ist es, den Studenten das Informatikwissen näher zu bringen und zu verbreiten, das bereits in anderen Wissensbereichen angewandt wird, aber in der medizinischen Welt nur wenig Anwendung findet. Und das, obwohl es für die Verwirklichung der genomischen Medizin notwendig ist, die riesige Menge an klinischen Informationen, die derzeit zur Verfügung stehen, genau zu interpretieren und sie mit den biologischen Daten zu verknüpfen, die nach einer bioinformatischen Analyse erzeugt werden. Dies ist zwar eine schwierige Aufgabe, aber sie wird es ermöglichen, die Auswirkungen genetischer Variationen und potenzieller Therapien schnell, kostengünstig und mit größerer Präzision zu erforschen, als dies derzeit möglich ist.

Der Mensch ist von Natur aus nicht in der Lage, genomische Sequenzen zu erkennen und zu interpretieren, alle Mechanismen, Wege und Wechselwirkungen innerhalb einer lebenden Zelle zu verstehen oder medizinische Entscheidungen zu treffen, die Dutzende oder Hunderte von Variablen betreffen. Um voranzukommen, ist ein System mit übermenschlichen Analysefähigkeiten erforderlich, das das Arbeitsumfeld vereinfacht und die Beziehungen und Zusammenhänge zwischen den Variablen aufzeigt. In der Genomik und Biologie ist man sich inzwischen darüber im Klaren, dass es besser ist, Ressourcen für neue Rechentechniken als zur bloßen Datenerfassung aufzuwenden, was möglicherweise auch für die Medizin und natürlich für die Onkologie gilt. 

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Modul 1. Machine Learning für die Analyse von Big Data

1.1. Einführung in Machine Learning
1.2. Problemdarstellung, Laden von Daten und Bibliotheken
1.3. Datenbereinigung (NAS, Kategorien, Dummy-Variablen)
1.4. Explorative Datenanalyse (ggPlot)+Kreuzvalidierung
1.5. Vorhersagealgorithmen: multiple lineare Regression, Support Vector Machine, Regressionsbäume, Random Forest, etc.
1.6. Klassifizierungsalgorithmen: Logistische Regression, Support-Vektor-Regression, Klassifizierungsbäume, Random Forest
1.7. Anpassung der Hyperparameter des Algorithmus
1.8. Datenvorhersage mit den verschiedenen Modellen
1.9. ROC-Kurven und Konfusionsmatrizen zur Bewertung der Modellqualität

Modul 2. Data Mining in der Genomik

2.1. Einführung
2.2. Initialisierung von Variablen
2.3. Reinigung und Aufbereitung von Texten
2.4. Erstellung der Begriffsmatrix

2.4.1. Erstellung der TDM-Begriffsmatrix
2.4.2. Visualisierungen zur TDM-Wortmatrix

2.5. Beschreibung der Begriffsmatrix

2.5.1. Grafische Darstellung von Frequenzen
2.5.2. Aufbau einer Wortwolke

2.6. Erstellung eines K-NN-fähigen Data Frames 
2.7. Aufbau des Klassifizierungsmodells
2.8. Validierung des Klassifizierungsmodells
2.9. Geführte praktische Übung zum Data Mining in der Krebsgenomik

Modul 3. Genomische Data Mining-Techniken

3.1. Einführung in 'Scraping Data'
3.2. Importieren von online gespeicherten Tabellenkalkulationsdateien
3.3. Scraping von HTML-Text
3.4. Scraping von HTML-Tabellendaten
3.5. Nutzung von APIs für das Scraping von Daten
3.6. Extrahieren der relevanten Informationen
3.7. Verwendung des Rvest-Pakets in R
3.8. Abrufen von Daten, die über mehrere Seiten verteilt sind
3.9. Gewinnung von Genomdaten aus der Plattform ‘My Cancer Genome’
3.10. Extraktion von Geninformationen aus der Datenbank des HGNC Hugo Gene Nomenclature Committee’
3.11. Extraktion pharmakologischer Daten aus der Datenbank ’ONCOKG’ (Precision Oncology Knowledge Base)

Modul 4. Anwenden der Bioinformatik in der genomischen Onkologie

4.1. Klinische und pharmakologische Anreicherung von Genvarianten
4.2. Massive Suche in PubMed nach genomischen Informationen
4.3. Massive Suche in DGIdb nach genomischen Informationen
4.4. Massive Suche in Clinical Trials nach klinischen Studien über Genomdaten
4.5. Genähnlichkeitssuche zur Interpretation eines Genpanels oder eines Exoms
4.6. Massive Suche nach krankheitsbezogenen Genen
4.7. Enrich-Gen: Plattform für klinische und pharmakologische Genanreicherung
4.8. Verfahren für die genomische Berichterstattung in der Ära der Präzisionsonkologie

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