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Der Umfang und die Komplexität genomischer Daten stellen die traditionell bei Labortests verwendeten Maße in den Schatten. In den letzten Jahren hat sich die Computertechnologie zur Analyse und Interpretation von DNA-Sequenzierungen enorm weiterentwickelt und eine Lücke zwischen biologischem Wissen und dessen Anwendung in der klinischen Praxis geschaffen. Es ist daher notwendig, diese Computertechniken zu vermitteln, zu verbreiten und in der medizinischen Gemeinschaft zu verankern, um die massive Analyse von Daten aus Veröffentlichungen, biologischen oder medizinischen Datenbanken und Krankenakten usw. zu interpretieren und so die auf klinischer Ebene verfügbaren biologischen Informationen zu bereichern.

Dieses maschinelle Lernen wird die Entwicklung der Präzisionsonkologie ermöglichen, um genomische Merkmale zu interpretieren und zielgerichtete Therapien zu finden oder um Risiken für bestimmte Krankheiten zu ermitteln und individuellere Präventionsmaßnahmen festzulegen. Ein grundlegendes Ziel des Programms ist es, den Studenten das Informatikwissen näher zu bringen und zu verbreiten, das bereits in anderen Wissensbereichen angewandt wird, aber in der medizinischen Welt nur wenig Anwendung findet. Und das, obwohl es für die Verwirklichung der genomischen Medizin notwendig ist, die riesige Menge an klinischen Informationen, die derzeit zur Verfügung stehen, genau zu interpretieren und sie mit den biologischen Daten zu verknüpfen, die nach einer bioinformatischen Analyse erzeugt werden. Dies ist zwar eine schwierige Aufgabe, aber sie wird es ermöglichen, die Auswirkungen genetischer Variationen und potenzieller Therapien schnell, kostengünstig und mit größerer Präzision zu erforschen, als dies derzeit möglich ist.

Der Mensch ist von Natur aus nicht in der Lage, genomische Sequenzen zu erkennen und zu interpretieren, alle Mechanismen, Wege und Wechselwirkungen innerhalb einer lebenden Zelle zu verstehen oder medizinische Entscheidungen zu treffen, die Dutzende oder Hunderte von Variablen betreffen. Um voranzukommen, ist ein System mit übermenschlichen Analysefähigkeiten erforderlich, das das Arbeitsumfeld vereinfacht und die Beziehungen und Zusammenhänge zwischen den Variablen aufzeigt. In der Genomik und Biologie ist man sich inzwischen darüber im Klaren, dass es besser ist, Ressourcen für neue Rechentechniken als für die reine Datenerfassung aufzuwenden, was möglicherweise auch für die Medizin und natürlich für die Onkologie gilt.

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Modul 1. Einsatz von Unix und Linux in der Bioinformatik

1.1. Einführung in das Linux-Betriebssystem

1.1.1. Was ist ein Betriebssystem?
1.1.2. Die Vorteile der Verwendung von Linux

1.2. Linux-Umgebung und Installation

1.2.1. Linux-Distributionen?
1.2.2. Linux-Installation über einen USB-Stick
1.2.3. Linux-Installation mit CD-ROM
1.2.4. Linux-Installation über eine virtuelle Maschine

1.3. Die Befehlszeile

1.3.1. Einführung
1.3.2. Was ist eine Befehlszeile?
1.3.3. Arbeiten am Terminal
1.3.4. Shell, Bash

1.4. Grundlegende Navigation

1.4.1. Einführung
1.4.2. Wie erfährt man den aktuellen Standort?
1.4.3. Absolute und relative Routen
1.4.4. Wie bewegt man sich im System?

1.5. Datei-Manipulation

1.5.1. Einführung
1.5.2. Wie erstellt man ein Verzeichnis?
1.5.3. Wie wechselt man in ein Verzeichnis?
1.5.4. Wie erstellt man eine leere Datei?
1.5.5. Kopieren einer Datei und eines Verzeichnisses
1.5.6. Löschen einer Datei und eines Verzeichnisses

1.6. Texteditor VI

1.6.1. Einführung
1.6.2. Wie kann man aufzeichnen und beenden?
1.6.3. Wie navigiert man im Texteditor vi durch eine Datei?
1.6.4. Löschen des Inhalts
1.6.5. Der Befehl Rückgängig (undo)

1.7. Wildcards

1.7.1. Einführung
1.7.2. Was sind Wildcards?
1.7.3. Beispiele mit Wildcards

1.8. Zugriffsrechte

1.8.1. Einführung
1.8.2. Wie kann man die Zugriffsrechte für eine Datei anzeigen?
1.8.3. Wie kann man die Zugriffsrechte ändern?
1.8.4. Zugriffsrechte-Einstellungen
1.8.5. Zugriffsrechte für Verzeichnisse
1.8.6. Der Benutzer "Root"

1.9. Filter

1.9.1. Einführung
1.9.2. Head
1.9.3. Tail
1.9.4. Sort
1.9.5. nl
1.9.6. wc
1.9.7. Cut
1.9.8. Sed
1.9.9. Uniq
1.9.10. Tac
1.9.11. Andere Filter

1.10. Grep und reguläre Begriffe

1.10.1. Einführung
1.10.2. eGrep
1.10.3. Reguläre Begriffe
1.10.4. Einige Beispiele

1.11. Pipelines und Umleitung

1.11.1. Einführung
1.11.2. Umleitung in eine Datei
1.11.3. Speichern in einer Datei
1.11.4. Umleitung aus einer Datei
1.11.5. Umleitung STDERR
1.11.6. Pipelines

1.12. Prozess-Management

1.12.1. Einführung
1.12.2. Aktive Prozesse
1.12.3. Beenden eines fehlerhaften Prozesses
1.12.4. Arbeiten im Vorder- und Hintergrund

1.13. Bash

1.13.1. Einführung
1.13.2. Wichtige Punkte
1.13.3. Warum das ./ ?
1.13.4. Variablen
1.13.5. Die Stellungnahmen

Modul 2. Datenanalyse in Big Data-Projekten: Programmiersprache R

2.1. Einführung in die Programmiersprache R

2.1.1. Was ist R?
2.1.2. Installation von R und der grafischen Benutzeroberfläche von R
2.1.3. Pakete

2.1.3.1. Standard-Pakete
2.1.3.2. Beigetragene Pakete und CRAN

2.2. Grundlegende Merkmale von R

2.2.1. Die R-Umgebung
2.2.2. Zugehörige Software und Dokumentation
2.2.3. R und Statistik
2.2.4. R und das Fenstersystem
2.2.5. R interaktiv nutzen
2.2.6. Eine einführende Sitzung
2.2.7. Hilfe zu Funktionen und Merkmalen erhalten
2.2.8. R-Befehle, Groß- und Kleinschreibung, usw.
2.2.9. Abrufen und Korrigieren von früheren Befehlen
2.2.10. Ausführen von Befehlen oder Umleiten der Ausgabe in eine Datei
2.2.11. Dauerhaftigkeit der Daten und Löschung der Objekte

2.3. R Objekttypen

2.3.1. Einfache Manipulationen; Zahlen und Vektoren

2.3.1.1. Vektoren und Zuordnung
2.3.1.2. Vektorielle Arithmetik
2.3.1.3. Erzeugen von regelmäßigen Sequenzen
2.3.1.4. Logische Vektoren
2.3.1.5. Verlorene Werte
2.3.1.6. Zeichen-Vektoren
2.3.1.7. Index-Vektoren

2.3.1.7.1. Auswählen und Ändern von Teilmengen eines Datensatzes

2.3.1.8. Andere Objekttypen

2.3.2. Objekte, ihre Modi und Attribute

2.3.2.1. Intrinsische Attribute: Modus und Länge
2.3.2.2. Ändern der Länge eines Objekts
2.3.2.3. Beschaffung und Einstellung von Attributen
2.3.2.4. Die Klasse eines Objekts

2.3.3. Geordnete und nicht geordnete Faktoren

2.3.3.1. Ein spezifisches Beispiel
2.3.3.2. Die Funktion tapply () und ungleiche Matrizen
2.3.3.3. Geordnete Faktoren

2.3.4. Matrizen

2.3.4.1. Matrizen
2.3.4.2. Indizierung von Matrizen. Unterabschnitte einer Matrix
2.3.4.3. Index-Matrizen
2.3.4.4. Die Array-Funktion ()
2.3.4.5. Gemischte Arithmetik von Vektoren und Arrays. Die Recycling-Regel
2.3.4.6. Das äußere Produkt von zwei Matrizen
2.3.4.7. Verallgemeinerte Transponierung einer Matrix
2.3.4.8. Matrix-Multiplikation
2.3.4.9. Eigenwerte und Eigenvektoren
2.3.4.10. Singulärwert-Zerlegung und Determinanten
2.3.4.11. Bildung von partitionierten Matrizen, cbind() und rbind()
2.3.4.12. Die Verkettungsfunktion, c (), mit Matrizen

2.3.5. Faktor-Häufigkeitstabellen
2.3.6. Listen

2.3.6.1. Erstellen und Ändern von Listen
2.3.6.2. Verkettung von Listen

2.3.7. Dataframes

2.3.7.1. Wie erstellt man Dataframes?
2.3.7.2. Attach () und Detach ()
2.3.7.3. Arbeiten mit Dataframes

2.4. Lesen und Schreiben von Daten

2.4.1. Die Funktion read.table ()
2.4.2. Die Funktion scan ()
2.4.3. Zugang zu eingebetteten Datensätzen
2.4.4. Laden von Daten aus anderen R-Paketen
2.4.5. Bearbeitung der Daten

2.5. Gruppierung, Schleifen und bedingte Ausführung

2.5.1. Gruppierte Begriffe
2.5.2. Kontrollanweisungen

2.5.2.1. Bedingte Ausführung: if-Anweisungen
2.5.2.2. Wiederholte Ausführung: for-Schleifen, Wiederholungen und Zeitsteuerung

2.6. Eigene Funktionen schreiben

2.6.1. Einfache Beispiele
2.6.2. Definition neuer binärer Operatoren
2.6.3. Argumente mit Namen und Standardwerten
2.6.4. Das "..."-Argument
2.6.5. Zuweisungen innerhalb von Funktionen

Modul 3. Statistische Analyse in R

3.1. Diskrete Wahrscheinlichkeitsverteilungen
3.2. Kontinuierliche Wahrscheinlichkeitsverteilungen
3.3. Einführung in Inferenz und Stichprobenverfahren (Punktschätzung)
3.4. Konfidenzintervalle
3.5. Hypothesenprüfung
3.6. Einfaktorielle ANOVA
3.7. Anpassungsfähigkeit (Chi-Quadrat-Test)
3.8. Fitdist-Paket
3.9. Einführung in die multivariate Statistik

Modul 4. Grafische Umgebung in R

4.1. Grafische Verfahren

4.1.1. Hochrangige Plotbefehle

4.1.1.1. Die Funktion plot ()
4.1.1.2. Anzeige von multivariaten Daten
4.1.1.3. Bildschirmdarstellungen
4.1.1.4. Argumente für High-Level-Plotting-Funktionen

4.1.2. Low-Level Plotting-Befehle

4.1.2.1. Mathematische Annotation
4.1.2.2. Hershey Vektor-Schriftarten

4.1.3. Interaktion mit Grafiken
4.1.4. Verwendung der grafischen Parameter

4.1.4.1. Permanente Änderungen: die Funktion par ()
4.1.4.2. Zeitliche Veränderungen: Argumente für grafische Funktionen

4.1.5. Liste der grafischen Parameter

4.1.5.1. Grafische Elemente
4.1.5.2. Achsen und Markierungen
4.1.5.3. Ränder der Abbildung
4.1.5.4. Umgebung mit mehreren Abbildungen

4.1.6. Deskriptive Statistik: Grafische Darstellungen

Nutzen Sie die Gelegenheit, sich über die neuesten Fortschritte auf diesem Gebiet zu informieren und sie in Ihrer täglichen Praxis anzuwenden"