Adquira os conhecimentos necessários para intervir de forma avançada na área da genética no campo das doenças cardiovasculares"

Este Curso de Especialização fornece uma visão geral dos conceitos básicos neste campo. Aborda os modelos de hereditariedade e a sua aplicabilidade na prática clínica diária. Mostra a variabilidade do genoma humano e o seu significado e impacto a nível clínico. Oferece uma metodologia prática para a recolha das informações necessárias à construção do genograma, explicando a simbologia e a representação gráfica dessas informações, bem como exercícios práticos para o manuseamento e o domínio desta ferramenta.

A utilização de análises genéticas para fins de diagnóstico está a ser integrada nos cuidados de rotina de forma exponencial nos últimos anos, pelo que é importante fornecer aos estudantes do Curso de Especialização conhecimentos que os familiarizem com as abordagens técnicas e as implicações éticas destes métodos. Serão descritas todas as técnicas atualmente utilizadas para o diagnóstico em Genética Clínica, bem como as suas vantagens e limitações.

O grande desenvolvimento da cardiogenética nos últimos anos conduziu à redefinição de numerosas doenças cardíacas com a consequente alteração da gestão terapêutica. Na Medicina moderna, é essencial um conhecimento profundo das bases genéticas e fisiopatológicas destas doenças Este módulo combina as bases fundamentais da biologia molecular, da genética, da imagiologia cardíaca, da eletrofisiologia e da cardiologia clínica para uma visão global prática e aplicada das doenças cardiovasculares hereditárias. 

Uma forma de trabalho intensiva e abrangente que o levará à aquisição de novas competências profissionais na área da cardiologia genética"

Este Curso de Especialização em Técnicas de Diagnóstico e Doenças Cardiovasculares em Genética Clínica conta com o conteúdo científico mais completo e atualizado do mercado. As suas principais características são:

• A mais recente tecnologia em software de ensino online
• Um sistema de ensino extremamente visual, apoiado por conteúdos gráficos e esquemáticos que são fáceis de assimilar e compreender
• O desenvolvimento de casos práticos apresentados por especialistas em atividade
• Sistemas de vídeo interativo de última geração
• Um ensino apoiado pela teleprática
• Sistemas de atualização e requalificação contínua
• Uma aprendizagem autorregulada: total compatibilidade com outras atividades
• Exercícios práticos de autoavaliação e verificação da aprendizagem
• Grupos de apoio e sinergias educativas: perguntas ao especialista, fóruns de discussão e conhecimento
• Comunicação com o professor e trabalhos de reflexão individual
• Disponibilidade de acesso aos conteúdos a partir de qualquer dispositivo fixo ou portátil com ligação à Internet
• Bancos de documentos complementares permanentemente disponíveis, incluindo após o Curso de Especialização

Uma capacitação que combina perfeitamente intensidade e flexibilidade, tornando os objetivos alcançáveis de forma fácil e confortável para o profissional”

Este Curso de Especialização foi elaborado por profissionais de diferentes clínicas de Genética Clínica, contribuindo com a sua experiência na prática diária, no atendimento de pacientes e famílias com uma diversidade de doenças hereditárias, tanto no aconselhamento genético como em programas de prevenção e aconselhamento pré-natal e pré-concecional. O pessoal docente envolvido no Curso de Especialização também realiza um importante trabalho de investigação no campo da Genética. 

O conteúdo do Curso de Especialização abrange, nos seus diferentes módulos, os conhecimentos básicos e necessários para a gestão de pacientes e das suas doenças numa consulta de Genética Clínica. Oferece uma abordagem prática às diferentes técnicas mais utilizadas para o diagnóstico de doenças hereditárias, bem como a interpretação dos seus resultados. Além disso, oferece uma abordagem das doenças que causam o maior número de consultas na prática diária no campo de um serviço de Genética Clínica.

O Curso de Especialização conta com um texto teórico sobre o tema a abordar, exemplos práticos retirados de casos clínicos que ajudarão a compreender e a aprofundar os conhecimentos.

Aumente a sua confiança na tomada de decisões, atualizando os seus conhecimentos através deste Curso de Especialização"

Será formado por profissionais com uma vasta experiência no setor, que depositaram todos os seus conhecimentos e experiência no desenvolvimento desta especialização"

Atualmente nem todos os hospitais têm Unidades de Genéticas e é previsível que todos os centros de saúde venham a ter Unidades de Genéticas nos próximos anos. Os estudantes deste programa irão adquirir os conhecimentos necessários para trabalhar como geneticistas clínicos no campo do diagnóstico e aconselhamento nestas unidades, ou para fazer parte de grupos multidisciplinares em serviços médicos onde pacientes com doenças hereditárias são tratados.

Uma abordagem abrangente e totalmente atualizada das doenças que causam o maior número de consultas na prática diária no campo de um serviço de Genética Clínica”

Objetivos gerais

• Conhecer a evolução histórica do conhecimento na área da genética
• Aprender a utilizar testes genéticos para fins de diagnóstico
• Aproximação à cardiogenética
• Conhecer todas as síndromes conhecidas do cancro hereditário
• Reconhecer as doenças genéticas que afetam os órgãos dos sentidos e saber como geri-las
• Detalhar os fundamentos e mecanismos moleculares para o diagnóstico de doenças endócrinas
• Conhecer as doenças genéticas que afetam o sistema nervoso central e periférico
• Aprender sobre doenças genéticas nefrourológicas, tais como a doença de Fabry ou a síndrome de Alport
• Abordar as diferentes doenças pediátricas mais importantes
• Rever as doenças hematológicas, metabólicas e de depósito, cerebrais e de pequenos vasos

Objetivos específicos

Módulo 1. Introdução à genética

• Atualização sobre a história e evolução do conhecimento em Genética Clínica
• O conhecimento de conceitos fundamentais sobre a estrutura e organização do genoma humano
• Aprofundar nos diferentes modelos de herança de doenças hereditárias
• Aconselhamento genético na prática clínica
• Cálculo do risco de recorrência
• Aconselhamento genético pré-natal, pré-implantação e pré-natal
• Aspetos éticos e jurídicos em Genética/Genómica
• Resolução de casos práticos

Módulo 2. Técnicas de diagnóstico genético

• Atualização sobre as técnicas atualmente disponíveis para o diagnóstico citogenético e molecular
• Estratégias de otimização para solicitar e interpretar diagnósticos em genética Resolução de casos práticos

Módulo 3. Doenças cardiovasculares

• Adquirir conhecimento sobre a importância das doenças cardíacas familiares no contexto das doenças cardiovasculares
• Aprofundar os aspetos das cardiopatias familiares: genética básica, aspetos de diagnóstico relevantes e prognóstico das diferentes miocardiopatias hereditárias: hipertrófica, dilatada, não compactada e arritmogénica
• Aprofundar os aspetos relevantes das síndromes aórticas

Os conhecimentos mais atualizados em genética e doenças cardiovasculares, numa capacitação concebida para permitir ao profissional conciliar os seus estudos com as suas atividades habituais"